一、診斷身材矮小的目的和方法
診斷身材矮小并非為了設(shè)法讓每個(gè)人的身高接近姚明，而是首先判斷患兒有無(wú)器質(zhì)性疾病。診斷身材矮小的標(biāo)準(zhǔn)是身高位于同年齡、同性別、同種族人群身高的第三百分位以下。身高低于第3百分位，需要檢查身材矮小的原因。常見(jiàn)有甲狀腺功能減退癥、牛長(zhǎng)激素缺乏癥、特納綜合征等。另一個(gè)需要關(guān)注的問(wèn)題足是否還有長(zhǎng)高的可能，也即看骨齡片上骨骺閉合的程度。
二、診斷兒童生長(zhǎng)激素缺乏癥需要行生長(zhǎng)激素興奮試驗(yàn)
不能僅由1次隨機(jī)空腹測(cè)定判斷單次查空腹血清牛長(zhǎng)激素水平低不能診斷生長(zhǎng)激素缺乏癥，因?yàn)檎和纳L(zhǎng)激素的基礎(chǔ)值和生長(zhǎng)激素缺乏癥患兒的生長(zhǎng)激素水平是無(wú)法區(qū)分的，只有行牛長(zhǎng)激素興奮試驗(yàn)后患兒血清生長(zhǎng)激素水平仍不能升至足夠高，方可得出生長(zhǎng)激素缺乏癥的診斷。最常用的生長(zhǎng)激素興奮試驗(yàn)是胰島素低血糖生長(zhǎng)激素興奮試驗(yàn)、左旋多巴生長(zhǎng)激素必奮試驗(yàn)和精氨酸生長(zhǎng)激素興奮試驗(yàn)，一般要求2個(gè)興奮試驗(yàn)結(jié)果均不能使生長(zhǎng)激素升至足夠高方可診斷。
三、行生長(zhǎng)激素興奮試驗(yàn)前必須保證甲狀腺功能與肝功能正常
一方面，甲狀腺功能減退癥本身就會(huì)引起身材矮小;另一方面，甲狀腺功能減退時(shí)機(jī)體反應(yīng)較為遲鈍，即使2個(gè)生長(zhǎng)激素興奮試驗(yàn)結(jié)果均不能必奮也不能診斷患兒為生長(zhǎng)激素缺乏癥。而在肝功能不正常時(shí)，要高度注意糖原累積癥的可能;如果行胰島素低血糖興奮試驗(yàn)，很町能因肝糖原儲(chǔ)備不足導(dǎo)致患兒出現(xiàn)持續(xù)低血糖而難以糾正，嚴(yán)重時(shí)有生命危險(xiǎn)。行胰島素低血L糖興奮試驗(yàn)的另一個(gè)注意事項(xiàng)是如果患兒有驚厥史，一般就選擇其他興奮試驗(yàn)r，以免誘發(fā)驚厥發(fā)生。
四、有異常分娩史的身材矮小兒童常常有全垂體前葉功能減退癥
有異常分娩史(多為臀位產(chǎn))的患兒雖然常常以身材矮小就診，但實(shí)際上往往存在垂體前葉多種細(xì)胞的功能不足，造成多條下丘腦-垂體-靶腺軸的功能減退，包括繼發(fā)性甲狀腺功能減退、繼發(fā)性腎上腺皮質(zhì)等功能減退、低促性腺激素性腺功能減退和生長(zhǎng)激素缺乏癥。因此診斷時(shí)不僅需要仔細(xì)詢fuJ患兒生長(zhǎng)的情況，而且要仔細(xì)詢問(wèn)有關(guān)甲狀腺、腎上腺皮質(zhì)等功能減退的臨床表現(xiàn)并檢查相應(yīng)軸的激素水平。性腺功能減退癥的表現(xiàn)一般是青春小發(fā)育，但是，如果患兒在青春發(fā)育前，一般難以判斷患兒發(fā)育是否受到影響，查性腺激素水平也主要供參考;佴隨診時(shí)一定要注意是否有第二性征的發(fā)育。常?？梢?jiàn)患兒生長(zhǎng)激素完全缺乏，卵泡刺激素、促黃體牛成激素也缺乏造成青春不發(fā)育，但甲狀腺和腎上腺皮質(zhì)功能一般只有部分缺乏。
五、用生長(zhǎng)激素治療生長(zhǎng)激素缺乏癥兒童時(shí)
需要注意復(fù)查甲狀腺功能，必要時(shí)復(fù)查腎上腺皮質(zhì)功能如果患兒確診為生長(zhǎng)激素缺乏癥并開(kāi)始用生長(zhǎng)激素開(kāi)始治療，則3個(gè)月后需要復(fù)查甲狀腺功能，尤其是有異常分娩史的患兒。如前所述，這類患兒極有可能合并潛在的繼發(fā)性甲狀腺功能減退和繼發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退。在用生長(zhǎng)激素前患兒的甲狀腺功能町能尚可維持全身代謝，但用生長(zhǎng)激素以后，患兒快速增高，甲狀腺激素可能就不夠用了，故此時(shí)必須復(fù)查甲狀腺功能以進(jìn)一步明確。用生長(zhǎng)激素后皮質(zhì)醇功能相對(duì)不足的情況相對(duì)較少。
六、身材矮小合并尿崩癥需高度警惕顱內(nèi)腫瘤
身材矮小是由垂體前葉所分泌的生長(zhǎng)激素不足引起;而尿崩癥由下丘腦-垂體后葉功能障礙導(dǎo)致。當(dāng)二者共同出現(xiàn)在同一個(gè)患兒身上時(shí)，尤其是患兒的身材矮小是表現(xiàn)為某一時(shí)期開(kāi)始的生長(zhǎng)停滯時(shí)，那么用一元論解釋，最大的可能就是鞍區(qū)及垂體柄處腫瘤的生長(zhǎng)所致，此時(shí)應(yīng)該查鞍區(qū)MRI以進(jìn)行腫瘤的定位工作，即使影像學(xué)并無(wú)腫瘤的任何提示，也必須密切隨訪。