從結(jié)腸癌的病因看，超過半數(shù)的癌灶來自腺瘤的癌變，從腺瘤到癌的一序列變化要經(jīng)歷10～15年的時間，在癌變的過程中，受到各種因素的影響，染色體發(fā)生改變，相關(guān)的各種基因發(fā)生缺失或突變，最終導(dǎo)致結(jié)腸癌的發(fā)生。
在癌變過程中，遺傳突變的基因包括四類：癌基因、抑癌基因、錯配修復(fù)基因、危險(xiǎn)修飾基因。目前的研究發(fā)現(xiàn)，與結(jié)腸癌發(fā)病有關(guān)的癌基因包括K-ras、c-myc、EGFR等;與結(jié)腸癌發(fā)病有關(guān)的抑癌基因包括APC、DCC、P53等;與結(jié)腸癌發(fā)病有關(guān)的錯配修復(fù)基因包括HMSHI、HLH1、PMS1、PMS2、GTBP等;與結(jié)腸癌發(fā)病有關(guān)的危險(xiǎn)修飾基因包括COX-2、CD44等。癌基因APC失活致雜合性缺失，錯配修復(fù)基因突變致基因不穩(wěn)定，出現(xiàn)遺傳性非息肉病結(jié)腸癌。
結(jié)腸癌發(fā)病除了與基因缺失或突變有關(guān)，還與高動物脂肪飲食、飲食中缺乏纖維素、缺乏體力活動等有關(guān)，另外還與潰瘍性結(jié)腸炎、結(jié)腸血吸蟲病肉芽腫等疾病密切相關(guān)。