一、實(shí)驗(yàn)室檢查
1、血常規(guī)檢查
外周血可發(fā)現(xiàn)有紅細(xì)胞增多，血紅蛋白增高。
二、輔助檢查
1、胸部X線
出生時(shí)心臟大小及肺野均正常，但縱隔陰影狹窄，可能與主、肺動(dòng)脈呈前后位及因缺氧與應(yīng)激引起胸腺發(fā)育不全有關(guān)。隨著肺血流的不斷增多及充血性心力衰竭的進(jìn)一步發(fā)展，心臟擴(kuò)大、肺血管影逐漸明顯，進(jìn)而形成“蛋形”心影。當(dāng)伴有大的室間隔缺損時(shí)，心影更大，肺野充血明顯。與之相反當(dāng)伴有左心室流出道梗阻時(shí)，肺野缺血，心臟大小正常。
2、心電圖
患兒出生后的最初幾天心電圖常無特異性改變。額面QRS電軸在90°～120°，右胸導(dǎo)聯(lián)主波為R波，右心室占優(yōu)勢(shì)。室間隔完整者，幾周內(nèi)可出現(xiàn)持續(xù)電軸右偏和右室肥厚表現(xiàn)。伴大型室間隔缺損時(shí)，表現(xiàn)為雙室肥大。即使有明顯左心室流出道梗阻或肺血管阻力增高時(shí)，單純左心室肥大也不多見。
3、超聲心動(dòng)圖
目前，超聲心動(dòng)圖已成為大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位診斷的一種重要的影像學(xué)方法，除了作出診斷外，超聲心動(dòng)圖檢查的目的還包括體肺循環(huán)間的分流評(píng)估、顯示伴發(fā)畸形、明確冠狀動(dòng)脈的解剖形態(tài)及決定采取何種手術(shù)方案。而且，越來越多的球囊房隔造口術(shù)也單獨(dú)在超聲心動(dòng)圖導(dǎo)引下得以成功實(shí)施。在劍突下通過改變探頭方向可同時(shí)顯示2條大動(dòng)脈分別自左右心室發(fā)出，平行上行。后位的起自左心室的動(dòng)脈干，發(fā)出肺動(dòng)脈分支，提示為肺動(dòng)脈干。胸骨旁長短軸切面也同樣可顯示兩根大動(dòng)脈的平行關(guān)系，短軸顯示兩者相對(duì)位置關(guān)系更為明確，通?？梢娭鲃?dòng)脈位于肺動(dòng)脈干的右前方。
劍突下切面可充分觀察心房間的交通道情況，胸骨上窩或高位胸骨旁長軸切面可清楚顯示動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。如并發(fā)室間隔缺損、左室流出道梗阻、流出道室間隔對(duì)位不良及主動(dòng)脈弓畸形等二維超聲心動(dòng)圖均能顯示。多普勒超聲可顯示流出道梗阻的嚴(yán)重程度。此外，超聲心動(dòng)圖還能準(zhǔn)確評(píng)價(jià)三條主要冠狀動(dòng)脈的起源及在心外膜表面的走向：胸骨旁短軸切面尚可清晰顯示冠狀動(dòng)脈在主動(dòng)脈竇的開口位置，但要全面地評(píng)價(jià)冠狀動(dòng)脈的走向則需通過多個(gè)切面。其次，超聲還可探查到一些重要的冠脈異常，如單一冠脈，冠脈在主動(dòng)脈壁內(nèi)的行進(jìn)部分。室間隔完整的大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位嬰兒，在行大動(dòng)脈轉(zhuǎn)換術(shù)(arterialswitchprocedure)前，常需要多次超聲檢查，以了解室腔大小、室壁厚度、左心室容積和形態(tài)。室間隔的弧度可提示左室收縮期壓力。大動(dòng)脈轉(zhuǎn)換手術(shù)要求左心室流出道大小及肺動(dòng)脈瓣的功能正常，但動(dòng)力性左心室流出道梗阻并非大動(dòng)脈轉(zhuǎn)換術(shù)的禁忌證。
4、CT和MRI
CT和MRI檢查對(duì)完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的診斷有一定的幫助。對(duì)于牽涉到房室連接，心室大動(dòng)脈連接是否一致的復(fù)雜類型先天性心臟病，判斷心房位置、心室位置、大動(dòng)脈位置及其相互連接十分重要，CT和MRI檢查不僅有可能通過直接顯示心耳來確定心房位置，還可依靠最小密度投影重建顯示雙側(cè)主支氣管形態(tài)來推斷心房位置。MRI自旋回波T1W圖像可很好地顯示心肌小梁的粗糙程度，據(jù)此判斷心室位置，心肌小梁粗糙的為形態(tài)學(xué)右心室，光滑者為形態(tài)學(xué)左心室。房室連接一致，心室大動(dòng)脈連接不一致是完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的診斷要點(diǎn)，然后還需觀察左、右心室大小，室間隔缺損的有無及大小、部位，有無肺動(dòng)脈狹窄等。
5、超高速CT
近年來的臨床應(yīng)用表明，超高速CT是對(duì)復(fù)雜性先心病診斷的有力補(bǔ)充。它可以清晰地顯示心臟病理解剖形態(tài)及其位置關(guān)系，而且能動(dòng)態(tài)觀察心房、心室與大血管的關(guān)系和功能，也有助于定量判別心內(nèi)分流部位和分流量。
6、心導(dǎo)管檢查
由于超聲心動(dòng)圖檢查可以獲取詳盡的解剖結(jié)構(gòu)信息，心導(dǎo)管檢查已很少用于單純?cè)\斷。在大多數(shù)心血管治療中心，心導(dǎo)管術(shù)僅用于球囊房隔造口術(shù)。盡管如此，球囊房隔造口術(shù)仍可在超聲心動(dòng)圖導(dǎo)引下成功地進(jìn)行。而且，在較早開展大動(dòng)脈轉(zhuǎn)換術(shù)的醫(yī)院，若患兒有足夠大的卵圓孔及動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，體肺循環(huán)間混合充分時(shí)，無須行心導(dǎo)管術(shù)。通過心導(dǎo)管檢查詳細(xì)評(píng)價(jià)血流動(dòng)力學(xué)情況僅限于復(fù)雜型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位伴嚴(yán)重左室流出道梗阻、多發(fā)孔洞型室間隔缺損、主動(dòng)脈弓畸形及后期可出現(xiàn)肺動(dòng)脈疾病的患兒。同樣，心血管造影術(shù)的應(yīng)用也很少，當(dāng)疑有水腫時(shí)，右心室或升主動(dòng)脈側(cè)位或長軸位造影可顯示水腫的部位。左心室長軸位造影可顯示左心室流出道梗阻。另外，冠狀動(dòng)脈選擇性造影或經(jīng)靜脈主動(dòng)脈根部球囊堵塞逆向造影可顯示冠脈的解剖結(jié)構(gòu)。后前位向頭成角投照可清晰見到冠狀動(dòng)脈的開口及其分布和走向。但是，超聲心動(dòng)圖能可靠地顯示幾乎所有患兒的冠狀動(dòng)脈解剖結(jié)構(gòu)。因此，大部分手術(shù)在術(shù)前無須行造影檢查。