多囊腎系累及雙側腎臟的先天性疾病。其腎內布滿大小不等的囊腫，有的相互間可溝通，使腎臟體積增大并壓迫腎實質，使其萎縮造成功能損害，直至慢性腎功能衰竭。大多數多囊腎病患者要到三四十歲才出現(xiàn)囊腫，在此前由于癥狀隱匿，難以被發(fā)現(xiàn)，故早期診斷對于多囊腎病患者非常重要。
多囊腎的診斷一般不難，臨床上可根據家族遺傳病史(父母、兄弟、姐妹、子女有多囊性疾病等)，雙側腎臟腫大和蛋白尿作出診斷，超聲顯像檢查對確診起決定作用。腹部可見腎臟輪廓不整齊，呈不規(guī)則增大。超聲顯像可見雙腎明顯增大，腎內布滿大小不等的液性暗區(qū)，正常腎臟結構消失。
此外靜脈腎盂造影或逆行腎盂造影對診斷也有所幫助，可見腎盂被拉長，腎盞變平或呈半月狀。早期可能只見一側有改變，但到晚期常可因腎功能不全而不顯影，須進行大劑量靜脈腎盂造影方能明確診斷。大部分患者早期就已有腎臟濃縮功能的改變，如尿比重降低、尿滲量降低，以及尿量明顯增多;晚期則出現(xiàn)腎功能不全和尿毒癥。
實驗室檢查
1、尿液檢查：常有膿尿(94%)、血尿(43%)、蛋白尿(93%)、管型尿(11%)，尿比重在1、010以下者占40%，有膿尿者尿培養(yǎng)可發(fā)現(xiàn)大腸埃希桿菌等，晚期常有腎功能不全。
2、血液檢查：伴有感染時血常規(guī)可有白細胞增高、中性分類增高、晚期腎功能不全時有尿素氮、肌酐增高。
影像學檢查
包括X線腹部平片檢查、CT和MRI檢查、造影檢查[靜脈腎盂造影(IVP)、輸尿管腎盂造影、放射性核素腎造影]等為常規(guī)檢查方法。本病經作腎盂造影(若腎臟缺乏排泄功能時，則須作逆行造影)檢查，可發(fā)現(xiàn)早期由于腎盞受囊腫壓迫，見腎盞末端半月狀畸形;晚期腎盂腎盞都伸延，腎盞增寬，邊界明顯。其他檢查如腹部X線平片可見兩側腎臟體積大小改變明顯，且有囊腫樣或鈣化陰影。
CT和MRI一般不作為初始檢查方法，因接受放射量較大，價格又較貴。但其優(yōu)點是能顯示組織不同密度，詳細提供解剖結構情況，CT能更好地明確病變的部位和性質，是一項有幫助的檢查方法。它正在替代創(chuàng)傷性的逆行和前行腎盂造影。MRI亦如CT一樣，且更能清晰顯示各組織密度，明確梗阻病因和病變性質。
超聲波檢查
超聲波檢查診斷腎盂腎盞擴大十分有效，它是診斷腎囊性變、腎盂積水優(yōu)先檢查方法。由于這是一項非創(chuàng)傷性檢查，對診斷腎囊性變有高度敏感性，亦適用于多囊腎的檢查。超聲波檢查可發(fā)現(xiàn)腎體積增大、囊腫(囊腫【譯】：是一種良性疾病，它可以長在人體表面，也可以長在內臟里;囊腫就是長在體內某一臟器、囊狀的良性包塊，其內容物的性質是液態(tài)的。)、腎盂腎盞常顯著變形，另有囊腫壁較厚或不同程度的鈣化和梗阻。超聲波還可用于本病的篩查。