肥厚性心肌病是心臟基因異常引發(fā)的疾病，發(fā)病率較高，約500名人群中就有一例肥厚性心肌病患者。由于他們的基因異常，其心肌肌肉會(huì)生長不協(xié)調(diào)，表現(xiàn)為心肌不對(duì)稱地肥厚，左心室肥厚明顯，而右心室的心肌基本正常。心肌肥厚造成左心室流出道梗阻則稱為肥厚梗阻性心肌病。北京大學(xué)人民醫(yī)院心外科劉剛
病人的發(fā)病年齡、癥狀、及遠(yuǎn)期預(yù)后大不相同。其發(fā)病年齡可以由嬰幼兒直至70歲高齡。他們可以出現(xiàn)心絞痛、勞累性呼吸困難、暈厥等，這些癥狀可以單獨(dú)發(fā)生，也可能多種癥狀同時(shí)出現(xiàn)。病人的癥狀與左室流出道梗阻、心律失常、心電傳導(dǎo)異常，左心室舒張及收縮功能異常有關(guān)。有的病人還可以出現(xiàn)二尖瓣返流、感染性心內(nèi)膜炎及猝死。成年人發(fā)病的肥厚梗阻性心肌病的年死亡率為1%，而那些高危病人的年死亡率可達(dá)6%。高危病人指那些有以下表現(xiàn)的病人：心跳驟停病史、室性心動(dòng)病史、家族中有未成年猝死病人史、暈厥史、左心室肥厚超過30毫米、運(yùn)動(dòng)時(shí)血壓異常等。
由于此病與基因異常有關(guān)，其發(fā)病有家族性。所以，所有確診為肥厚梗阻性心肌病病人的直系親屬都要定期進(jìn)行超聲心動(dòng)檢查。超聲心動(dòng)圖是確診肥厚性心肌的最常用方法，超聲心動(dòng)圖可以明確心室肥厚程度、左室流出道梗阻性情況及二尖瓣返流程度。
肥厚性心肌病的治療主要取決于病人是否有癥狀以及是否為高危病人。如果肥厚性心肌病的病人沒有癥狀且不屬于高危病人則不需要治療，如果病人沒有癥狀但屬于高危病人則需要安裝植入式自動(dòng)除顫儀。
有癥狀的病人可以先選擇藥物治療。首選藥物為β受體阻斷劑，β受體阻斷劑可以減慢心率，增加心室充盈，減少左室流出道壓差，降低心臟氧耗，保護(hù)心肌。丙吡胺也是常用藥物，可以減慢心率，降低心律失常的發(fā)生。肺靜脈瘀血時(shí)可以小心使用利尿劑。有癥狀的肥厚梗阻性心肌病病人如果對(duì)藥物治療反應(yīng)不好，可以選擇外科部分室間隔切除、室間隔酒精消融及心臟雙腔起起搏治療。
外科方法是經(jīng)典的治療手段，通過手術(shù)的方法切除部分肥厚的室間隔，消除左室流出道梗阻，且可以同時(shí)修復(fù)或置換病變的二尖瓣。隨著對(duì)該疾病認(rèn)識(shí)的深入和手術(shù)技術(shù)的成熟，部分室間隔切除術(shù)的術(shù)式基本定型，其療效確切，手術(shù)死亡率低，是目前治療肥厚梗阻性心肌病的金標(biāo)準(zhǔn)。
我們近期收治了2例非常有代表性的病例，都經(jīng)過外科手術(shù)治療痊愈。第一個(gè)病例是一名33歲的小伙子，因?yàn)榉磸?fù)暈厥7年來我院，來院時(shí)心衰癥狀嚴(yán)重，每天只能坐在床上，不敢活動(dòng)，全身其它臟器的功能也不好，超聲心圖檢查發(fā)現(xiàn)左室流出道的壓差是100多毫米汞柱，經(jīng)過短期術(shù)前準(zhǔn)備后做了室間隔部分切除術(shù)，術(shù)后第二天病人就下地活動(dòng)，1周就出院了，出院時(shí)說，回家還要繼續(xù)做體力活去。另外一例病人更嚴(yán)重，是一名45歲的婦女，也是因?yàn)樾貝?、憋氣來看病的，所不同的是，這個(gè)病人半年前曾經(jīng)做過室間隔酒精消融術(shù)，但術(shù)后她的癥狀并沒有明顯改善，最近2個(gè)月來總發(fā)燒。入院后的超聲檢查發(fā)現(xiàn)，她除了室間隔肥厚、流出道狹窄外，還有二尖瓣返流和心內(nèi)膜炎，這個(gè)病人術(shù)前的癥狀也非常嚴(yán)重，全身狀況很差，手術(shù)時(shí)我們發(fā)現(xiàn)，她的二尖瓣都快被細(xì)菌“吃”沒了，所以除了給她切除部分室間隔外，還把她的二尖瓣也給換了，這個(gè)病人術(shù)后的恢復(fù)也非常順利，她自己說，自己術(shù)后“神奇的換了一個(gè)人似的”，她出院比前一個(gè)病人稍晚點(diǎn)，術(shù)后10天出的院。
總之，肥厚性心肌病是一種常見疾病，癥狀嚴(yán)重的高危病人能夠通過外科手術(shù)得到有效治療