糖原累積病Ⅱ型，亦稱(chēng)為Pompe’s disease，是由于溶酶體內(nèi)酸性-α-葡萄糖苷酶缺陷引起的常染色體隱性遺傳性疾病。GAA主要在酸性條件下水解溶酶體內(nèi)糖原α-1’4-和α-1’6-糖苷鍵，其缺陷導(dǎo)致糖原在溶酶體內(nèi)大量堆積，造成溶酶體的增生和破壞，使相應(yīng)的組織和臟器受損，主要累及心肌、骨骼肌和平滑肌。GSDⅡ在北美及歐洲的發(fā)病率約為1:40,000，中國(guó)臺(tái)灣發(fā)病率約為1:50,000[1-3];根據(jù)發(fā)病年齡及受累組織分為嬰兒型和遲發(fā)型。嬰兒型較嚴(yán)重，常表現(xiàn)為生后早期出現(xiàn)并快速進(jìn)展的心肌肥厚、肌無(wú)力、喂養(yǎng)困難、呼吸困難等,兒童肥厚性心肌病最常見(jiàn)的病因就是GSDⅡ。嬰兒型患者生后數(shù)月即出現(xiàn)心肌肥厚和嚴(yán)重肌無(wú)力，進(jìn)展迅速，常于1-2歲內(nèi)死于心肺功能衰竭。遲發(fā)型常在青少年期或成年期出現(xiàn)進(jìn)行性肌無(wú)力和呼吸困難，進(jìn)展緩慢，常死于呼吸功能衰竭。上海新華醫(yī)院小兒內(nèi)分泌科邱文娟
GSDⅡ型患者臨床表現(xiàn)不特異，GAA酶活性測(cè)定是其診斷的重要依據(jù)。皮膚成纖維細(xì)胞GAA酶活性測(cè)定曾被認(rèn)為是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，但由于皮膚活檢的有創(chuàng)性和細(xì)胞培養(yǎng)周期長(zhǎng)使其應(yīng)用受到限制。GAA雖然在外周血白細(xì)胞中也有表達(dá)，但由于中性粒細(xì)胞中有其同功酶麥芽糖苷酶和中性葡萄糖苷酶的干擾而影響檢測(cè)的準(zhǔn)確性，2004年后采用阿卡波糖選擇性抑制MGA活性，使測(cè)定GAA的準(zhǔn)確性和特異性有了顯著提高。
1999年重組GAA酶開(kāi)始應(yīng)用于臨床治療，顯著改善了患者生存時(shí)間和生活質(zhì)量，但已出現(xiàn)癥狀的患者酶替代治療療效有限，患者家庭需要承擔(dān)巨額的治療費(fèi)用。即使接受酶替代治療，疾病仍然是致死性的[6]。迄今國(guó)內(nèi)尚無(wú)患者接受酶替代治療的報(bào)道。由于GSDⅡ的病死率高及高昂的治療費(fèi)用導(dǎo)致一些家庭需要再次生育，從而提出了產(chǎn)前診斷的需求。故開(kāi)展該病產(chǎn)前診斷，對(duì)于患者父母再次生育正常兒有著重要的現(xiàn)實(shí)意義。