(一)發(fā)病原因
正常的甲狀舌管位于舌骨之前，管徑1～2mm，與舌骨前面緊密相連，不能分離。其發(fā)生始于胚胎第4周，在原始咽底壁正中線相當(dāng)于第2、3對鰓弓的平面上，上皮細(xì)胞增生，形成一伸向尾側(cè)的盲管，即甲狀腺原基，稱甲狀舌管。甲狀舌管沿頸部正中線下降，直至未來氣管的前方，末端向兩側(cè)膨大，形成甲狀腺的左右兩個(gè)側(cè)葉。在正常情況下，到胚胎第6周，甲狀舌管開始萎縮退化。甲狀舌管的上段退化消失后，其起始段的開口仍殘留一淺凹，稱盲孔。如果由于某種原因，第10周后甲狀舌管沒有消失或退化不全，殘留管狀結(jié)構(gòu)部分因上皮分泌物積聚其中可形成囊腫，是為甲狀舌管囊腫。囊腫可繼發(fā)感染并形成瘺，則為甲狀舌管瘺。瘺管有3種形態(tài)：完全性瘺管，由盲孔直達(dá)頸部皮外;內(nèi)盲管，開口于盲孔;外盲管，開口于頸部皮膚。
(二)發(fā)病機(jī)制
甲狀舌管囊腫發(fā)生在頸部正中線，可在舌盲孔至胸骨切跡間的任何部位發(fā)生，但以舌骨附近最為常見，多位于甲狀腺和舌骨之間。舌骨平面以上的囊腫多位于中線，舌骨平面以下者可居中線或偏向一側(cè)，以偏左為多。甲狀舌管囊腫常有完整的包膜，囊壁薄，外為纖維組織包繞，內(nèi)襯有假復(fù)層纖毛柱狀上皮、扁平上皮、復(fù)層鱗狀上皮等上皮細(xì)胞。上皮內(nèi)有豐富的淋巴組織，合并感染者可有炎癥細(xì)胞：囊壁內(nèi)可有甲狀腺組織。囊內(nèi)容物多為黏液樣或膠凍樣物質(zhì)，其內(nèi)含有蛋白質(zhì)、膽固醇等。本病也可發(fā)生癌變，1915年Ucherman首先描述了甲狀舌管囊腫癌變，至今文獻(xiàn)報(bào)道已超過150例，大部分為乳頭狀癌，也有濾泡狀癌、鱗癌等。但關(guān)于其來源仍有爭議，有人認(rèn)為是隱匿性甲狀腺癌擴(kuò)散而來，也有人認(rèn)為是起源于甲狀舌管囊腫壁內(nèi)的異位甲狀腺組織。