小兒遺傳代謝病又稱遺傳代謝異?；蛳忍齑x缺陷。目前已發(fā)現(xiàn)的超過500種，其中有戈謝病、法不里病、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等名字稀奇古怪的疾病。
遺傳代謝病常見的臨床表現(xiàn)有：神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和統(tǒng)癥、嚴(yán)重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等，多數(shù)遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴(yán)重并發(fā)癥。
每種遺傳代謝病均屬少見病或罕見病，很多人從來就沒有聽說過這些疾病，但這類疾病累積患病率危害極大。
統(tǒng)計表明，不進行新生兒篩查，治療和護理患兒的費用將是全面篩查費用的4.2倍。
據(jù)了解，我國早在1981年開始篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血癥。母嬰保健法中也明確了新生兒篩查在疾病預(yù)防中的地位。但我國新生兒疾病篩查覆蓋率不到3%，篩查病種也很少。為了提高人口素質(zhì)，降低出生缺陷，降低社會及家庭負(fù)擔(dān)，在意大利、美國、巴西等歐美國家，甚至我國臺灣地區(qū)，某些病如：戈謝病、法布里病、龐貝氏病、GSDII等已經(jīng)實現(xiàn)了篩查。
這類疾病可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害，但通過適當(dāng)?shù)拇胧┦强芍委?、可控制的?；純涸谛律鷥簳r期常沒有特別的臨床表現(xiàn)，家長容易忽視，同時由于病例少見，醫(yī)生容易誤診或難以確診。但是一旦出現(xiàn)異常，孩子身體和智力的損害已不可逆轉(zhuǎn)，相當(dāng)多的病兒在確診和治療之前即已死亡，或因貽誤治療時機造成智力和身體的終生殘疾。
據(jù)了解，這類疾病可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害?；純涸谛律鷥浩诔]有特別的臨床表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)異常，身體和智力的損害已不可逆轉(zhuǎn)，失去了治療的機會，死亡率和復(fù)發(fā)率也很高，是導(dǎo)致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。因此專家建議，新生兒應(yīng)進行遺傳代謝病檢測。
新生兒篩查是指在新生兒群體中，用快速，簡便，靈敏的檢驗方法，對一些危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育或?qū)е聝和橇φ系K的一些先天性、遺傳性疾病進行群體檢查，以便對疾病做出早期診斷，結(jié)合有效治療，避免患兒重要器官出現(xiàn)不可逆的損害，保障兒童正常的身體發(fā)育和智力發(fā)育。