顱咽管瘤為先天性疾病，生長緩慢。正常胚胎發(fā)育時(shí)Rathke囊與原始口腔相連接的細(xì)長管道即顱咽管，此管隨胚胎發(fā)育而逐漸消失，Rathke囊前壁的殘余部分，前葉結(jié)節(jié)部，退化的顱咽管的殘存鱗狀上皮細(xì)胞，都可能成為發(fā)生顱咽管瘤的起源。
1.顱內(nèi)壓增高： 多因顱咽管瘤阻塞室間孔，引起梗阻性腦積水，所致巨大腫瘤本身的占位效應(yīng)也是顱內(nèi)壓增高的原因之一，本組有顱高壓癥狀者占70.5%，表現(xiàn)為頭痛、嘔吐、視盤水腫或繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮。
2.內(nèi)分泌功能紊亂： 因壓迫腺垂體使其分泌的生長激素，促甲狀腺激素，促腎上腺皮質(zhì)激素及促性腺激素明顯減少。表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，皮膚干燥及第二性征不發(fā)育等。
3.視力視野障礙： 幾乎所有顱咽管瘤的患兒均有視力障礙。腫瘤壓迫視交叉可有視神經(jīng)原發(fā)性萎縮及雙顳側(cè)偏盲;顱內(nèi)壓增高時(shí)可引起視盤水腫，晚期可見視神經(jīng)繼發(fā)性萎縮，視野向心性縮小，少數(shù)腫瘤向前顱窩發(fā)展而出現(xiàn)Foster-Kennedy綜合征。