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血友病

  80%的血友病來自于母親的遺傳,其余的20%則是因為后天的基因突變而導(dǎo)致患病。所以血友病患者一般從很小的時候就開始遭疾病的折磨。因為目前并沒有找到可以有效治愈血友病的辦法,所以想要控制血友病,只能定期注射凝血因子。更要慎重處理自己的婚姻和生育,通過優(yōu)生優(yōu)育,來預(yù)防血友病的侵襲。

  血友病A的發(fā)病機理

  血友病A是由于凝血因子Ⅷ缺乏或功能缺陷引起的性聯(lián)遺傳性出血性疾病。凝血因子Ⅷ是一種糖蛋白,分子量在330KD以上,主要由兩部分組成:分子量小的部分,包括因子Ⅷ的促凝血活性部分及促凝血活性抗原。

  血友病A是典型的性聯(lián)隱性遺傳性疾病。一般為女性傳遞,傳遞因子Ⅷ基因子缺陷,男性患病。遺傳方式見圖32-1。約70%血友病A在陽性家族史,30%的病例是由于基因突變所致。

  FⅧ產(chǎn)生由X染色體控制。由基因缺陷導(dǎo)致F Ⅷ缺如或減少,或者生成結(jié)構(gòu)異常的分子使其活性減低,是血友病發(fā)生的根本原因。故血友病血漿中缺乏FⅧ(FⅧ【譯】:又稱為抗血友病因子,是血管內(nèi)皮細胞及其內(nèi)源性良惡性腫瘤的特異性標(biāo)記,主要用于遺傳性血友病的研究)。F Ⅷ是一種由肝細胞合成的的單鏈蛋白,分子量為330KD,正常人血漿濃度為0.1㎎/L。根據(jù)Ⅷ因子的水平,血友病A可分重型、中型、輕型及亞臨床型等4 種類型。在因子Ⅸa促使FX轉(zhuǎn)化為FXa過程中,F(xiàn) Ⅷ是必需的輔助因子。為此,F(xiàn) Ⅷ需要首先使凝血酶激活以及鈣的參與?;罨腇 Ⅷ將極大的加強FXa生成,血友病A患者F Ⅷ活性降低,致使凝血酶生成延遲,纖維蛋白形成延遲并易出血且傷口不易愈合。

  血友病B的發(fā)病機理

  血友病B又稱Christmas病,是一種缺乏凝血因子FIX引起的一種性聯(lián)隱性遺傳性出血性疾病。其發(fā)病率僅次于血友病A,不同的人種、國家與地區(qū)均有發(fā)病。

  遺傳方式與血友病A相同。血友病B有明確的家族史者較少。曾有報道,血友病患者可自發(fā)性緩解,故X染色體的基因有高度自發(fā)性突變率。攜帶者的FIX水平若低于正常值的25%,也可發(fā)生異常出血。

  凝血因子FIX是一種單鏈蛋白,由415個氨基酸組成,分子量為56KD,為肝臟合成的維生素K依賴性凝血因子之一。維生素K起羧化酶的輔助因子作用。羧基化的F Ⅸ通過Ca結(jié)合到磷脂表面,一旦被激活,F(xiàn)IXa即在細胞表面形成Ⅷa:IX a 復(fù)合物。在激活的血小板及參與下,促使FX活化。FIX血漿含量為3-5mg/L。

  溫馨提示:因血友病為終生性疾病,而發(fā)病癥狀通常又較為嚴(yán)重,所以注重家庭預(yù)防和護理對于患者預(yù)后和保證日常生活質(zhì)量有著非同尋常的重要意義。如果治療不及時或病情得不到徹底控制,是會引起殘疾的嚴(yán)重后果。

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