混合性結締組織病是1972年Sharp等提出的一種新的結締組織病，其特征為臨床具有類似于紅斑狼瘡、系統(tǒng)性硬化癥、多發(fā)性肌炎和皮肌炎以及類風濕性關節(jié)炎的混合性表現(xiàn)，并有血清學高滴度的抗核糖核蛋白抗體。
目前對MCTD究竟代表一獨立疾病，還是SLE、PSS或多肌炎的亞型，或者是重疊綜合征的一個類型，頗有爭論。 現(xiàn)在對MCTD患病率不詳，一般估計可能高于多發(fā)性肌炎，而少于SLE。發(fā)病年齡在4-80歲之間，平均年齡37歲，女性約占80%，大于男性。
一、混合性結締組織病檢查
1.血常規(guī)及血沉
白細胞一般正常或下降，若合并感染，白細胞可升高。紅細胞可有輕度或中度下降，血小板也可降低病情活動時血沉增快。
2.尿常規(guī)
部分患者有少量蛋白尿、紅細胞，有時可見管型。
3.生化學檢查
肌肉受累時常見血清肌酶(谷丙轉(zhuǎn)氨酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶、肌酸磷酸激酶、醛縮酶、乳酸脫氫酶)升高，3/4患者蛋白電泳示γ球蛋白升高。
4.免疫學檢查
熒光抗核抗體滴定度升高，而且呈斑點型。血清補體水平正常?？筪sDNA抗體12%為陽性。E-玫瑰花結試驗及植物血凝素驗多數(shù)偏低，血凝試驗測得可提取的核抗原抗體滴定度均很高(1∶1000～1∶100萬)，而系統(tǒng)性紅斑狼瘡滴定度低(1∶10～1∶l000)?？商崛〉暮丝乖贵w和抗核糖核蛋白抗體滴度升高，對本癥的臨床診斷有重要意義。皮膚熒光檢查可見到免疫球蛋白沉積及斑點型上皮核染色。少數(shù)患者類風濕因子、狼瘡細胞、Coomb試驗陽性。
5.心電圖檢查
多數(shù)為竇性心動過速，個別患者呈心肌炎性改變或室性期前收縮、心房纖顫、游走性心律、冠狀動脈供血不足等改變。
6.肌電圖檢查
2/3患者呈不同程度的炎癥性肌病改變。
二、混合性結締組織病X線檢查
1.胸部攝片
兩肺呈肺間質(zhì)性改變，多見于兩下肺野，增粗的肺紋理交織成細網(wǎng)狀。30%的患者可出現(xiàn)不規(guī)則大小的片狀陰影，有時可有少量胸腔積液。心臟在病程早期或活動期表現(xiàn)為心包積液或心肌炎，心臟陰影呈普遍性擴大，搏動消失或減弱。
2.鋇餐檢查
食管主要改變?yōu)槿鋭訙p弱，甚至消失，管腔松弛擴張，鋇劑通過緩慢，滯留時間長，以中下段為明顯。小腸表現(xiàn)腸管擴張，黏膜皺襞變粗、紊亂及蠕動減慢，鋇劑散在，類似小腸吸收不良綜合征。
3.肺功能測定
2/3患者表現(xiàn)氣體彌散功能下降，約半數(shù)患者有限制性通氣功能障礙。
4.其他
當發(fā)現(xiàn)有甲狀腺腫大時，要進行甲狀腺活組織檢查。若活檢病理切片見腺泡內(nèi)膠質(zhì)減少，腺泡被組織細胞和巨細胞肉芽腫所替代，腺泡間有不同程度的淋巴-細胞、漿細胞浸潤和纖維化，則為合并慢性淋巴細胞性甲狀腺炎的可靠證據(jù)。
三、鑒別
本病與系統(tǒng)性紅斑狼瘡、皮肌炎、系統(tǒng)性硬化癥有相似之處，因此應注意與上述疾病鑒別?？梢揽颗R床特征表現(xiàn)及免疫學特異檢查，必要時再結合組織學病理變化，一般不難鑒別。僅靠臨床癥狀而與系統(tǒng)性紅斑狼瘡相關的重疊綜合征鑒別頗為困難。現(xiàn)將本病與系統(tǒng)性紅斑狼瘡相關的重疊綜合征列表鑒別如下：
本病還須與成人still病、血管炎類疾病鑒別，后二者可提取性核抗原(ENA)抗體、抗RNP抗體陰性。