關(guān)節(jié)、肌肉、骨、軟骨和肌腱的疾病被稱為結(jié)締組織疾病，因?yàn)樯鲜鼋Y(jié)構(gòu)包含了大量的結(jié)締組織。然而，許多結(jié)締組織疾病實(shí)際上又是一類自身免疫性疾病，因?yàn)檫@類疾病涉 及免疫反應(yīng)，即結(jié)締組織激發(fā)了免疫系統(tǒng)來對抗自身組織并產(chǎn)生異?？贵w附著在這些組織上 (自身性抗體)
臨床常用檢查標(biāo)準(zhǔn)：
1、主要標(biāo)準(zhǔn)①重度肌炎;②肺部累及( 二氧化碳彌散功能小于 70% 、肺動脈高壓、肺活檢示增殖性血管損傷);③雷諾現(xiàn)象/食管蠕動功能降低;④腫脹手或手指硬化;
2、次要標(biāo)準(zhǔn)：①脫發(fā);②白細(xì)胞減少;③貧血;④胸膜炎;⑤心包炎;⑥關(guān)節(jié)炎;⑦三叉神經(jīng)病變;⑧頰部紅斑;⑨血小板減少;⑩輕度肌炎。
確診：
?、?4 個主要標(biāo)準(zhǔn);②血清學(xué)抗 RNP(+) ，滴度大于 1 ∶ 4000 ，需除外 Sm 抗體陽性。
可能診斷：
?、倥R床上 3 個主要標(biāo)準(zhǔn)或 2 個主要標(biāo)準(zhǔn)及 2 個次要標(biāo)準(zhǔn);②血清學(xué)抗 RNP 抗體陽性，滴度大于 1 ∶ 1000 。
每一種自身免疫性疾病的診斷主要根據(jù)特征性的癥狀、體檢以及實(shí)驗(yàn)室檢查的結(jié)果。有時一種疾病的癥狀與另一種疾病的癥狀太相似以致無法確診，這就容易誤診為鑒別困難的結(jié)締組織疾病或其他相似的疾病。
貧血(紅細(xì)胞數(shù)量不足)經(jīng)常伴有結(jié)締組織疾病。 紅細(xì)胞沉降率，是指盛血試管中紅細(xì)胞沉降到試管底部的速率。此類疾病患者的紅細(xì)胞沉降 率往往高于正常，提示此癥正處在活躍期。在癥狀輕微時，監(jiān)測沉降率的高低可判斷疾病是否活躍。
在某些結(jié)締組織疾病，血中可查到異?？贵w。如果抗體對某種疾病具有特異性，診斷就比較容易。 如抗雙鏈DNA抗體的出現(xiàn)幾乎不排除系統(tǒng)性紅斑狼瘡的診斷。然而，對大多數(shù)疾病而言，抗體是非特異性的，正如70%的類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的患者有類風(fēng)濕因子這種抗體，30%的病人則沒有，而該抗體又可出現(xiàn)在其他疾病。在這種情況下，實(shí)驗(yàn)室的檢查結(jié)果只能給診斷提供參考，但不能幫助確診某種疾病。
當(dāng)某種結(jié)締組織疾病累及一個特定的組織或器官時，醫(yī)生可通過活檢獲取組織樣本并在顯微鏡下觀察組織變化，這樣可以確診或監(jiān)測疾病的過程。
此外，在關(guān)節(jié)內(nèi)和關(guān)節(jié)周圍的結(jié)締組織以及在身體其他部位的結(jié)締組織都可能發(fā)炎。肌肉、心臟周圍的心包膜、肺的外膜(胸膜)、甚至大腦表面的腦膜都可能受到炎癥的侵襲。癥狀的類型和嚴(yán)重程度取決于受累器官。