銀屑病俗稱“牛皮癬”，是一種易于復(fù)發(fā)、難以根治的常見復(fù)雜疾病。某大學(xué)皮膚遺傳研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了與銀屑病發(fā)病機(jī)制密切相關(guān)的LEC基因變異，該研究成果近日將在國(guó)際著名雜志《自然遺傳》(NatureGenetics)發(fā)表。這也是中國(guó)首個(gè)應(yīng)用全基因組關(guān)聯(lián)研究取得的成果。
銀屑病的發(fā)生，是因?yàn)殂y屑病患者的皮膚表皮細(xì)胞更新速度遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于正常人(正常人表皮細(xì)胞更新一代28天，而銀屑病患者只需3天)，其結(jié)果為大量皮膚增厚，鱗屑脫落。采用人類全基因組關(guān)聯(lián)分析研究(GWAS)方法，通過(guò)大量樣本研究，發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致皮膚表皮細(xì)胞更新速度異常的“罪魁禍?zhǔn)住?-LEC基因產(chǎn)生變異。這一發(fā)現(xiàn)對(duì)闡明該疾病發(fā)病機(jī)制、疾病預(yù)警、臨床診斷及新藥開發(fā)具有重大科學(xué)價(jià)值。
GWAS技術(shù)是目前科學(xué)界公認(rèn)的最為有效的搜尋重大疾病易感基因的研究方法，被《科學(xué)》(Science)雜志評(píng)為2007年十大科學(xué)進(jìn)展之首。此前，歐美各國(guó)利用GWAS研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了近50種重大疾病的易感基因。銀屑病易感基因的發(fā)現(xiàn)，表明中國(guó)科學(xué)家具備了GWAS研究的能力，其研究成果的發(fā)表，也標(biāo)志著我國(guó)GWAS研究躋身國(guó)際先進(jìn)水平。
該研究發(fā)現(xiàn)，LCE基因變異與皮膚表皮細(xì)胞更新速度異常有關(guān)。該項(xiàng)研究通過(guò)對(duì)15000位中國(guó)漢族、維吾爾族銀屑病病人和健康對(duì)照人群大樣本全基因組關(guān)聯(lián)分析研究，發(fā)現(xiàn)了與銀屑病發(fā)病機(jī)制密切相關(guān)的LCE基因變異。這種基因的功能是編碼表皮終末分化角質(zhì)外膜蛋白，其變異可以增加銀屑病患病風(fēng)險(xiǎn)。銀屑病易感基因的發(fā)現(xiàn)，對(duì)于揭示其發(fā)病機(jī)制，開展疾病預(yù)警、臨床診斷及新藥開發(fā)具有重大科學(xué)價(jià)值。