膠質(zhì)瘤的診斷可根據(jù)其年齡、性別、發(fā)生部位及臨床過程等進(jìn)行診斷，并估計(jì)其病理類型。除根據(jù)病史及神經(jīng)系統(tǒng)檢查外，還需作一些輔助檢查幫助診斷定位及定性。正電子發(fā)射斷層掃描可得到與CT相似的圖像，并能觀察腫瘤的生長(zhǎng)代謝情況，鑒別良性惡性腫瘤。
一、X線平片的診斷
X線平片的診斷有局限性，僅能顯示視神經(jīng)孔有一定臨床意義，難以顯示腫瘤本身，現(xiàn)已很少使用。B超對(duì)視神經(jīng)膠質(zhì)瘤有定性診斷意義
可清楚顯示眶內(nèi)病變，但難以顯示管內(nèi)及顱內(nèi)的病變，可作為篩選的檢查方法。CT可精確顯示病變的位置、形狀、邊界、眶內(nèi)及顱內(nèi)情況，
尤其更清楚顯示視神經(jīng)管擴(kuò)大，前床突間距加寬，便于確定病變性質(zhì)和范圍，但難以顯示視神經(jīng)管內(nèi)較小的膠質(zhì)瘤 也難以準(zhǔn)確顯示視交叉或視束膠質(zhì)瘤，準(zhǔn)確判斷病變與鄰近結(jié)構(gòu)關(guān)系也有一定限度。MRI可準(zhǔn)確顯示病變的范圍及與鄰近結(jié)構(gòu)的關(guān)系，尤其對(duì)視神經(jīng)管內(nèi)及視交叉或視束膠質(zhì)瘤顯示最佳， 為臨床手術(shù)提供可靠依據(jù)。MRI為本病最佳檢查方法，B超、CT可作為輔助檢查方法。
二、影像學(xué)鑒別診斷
?、僖暽窠?jīng)腦膜瘤
好發(fā)于成年女性，視力障礙，多在眼球突出之后 視神經(jīng)鞘腦膜瘤可為偏心性，CT值較高，可伴有斑點(diǎn)、環(huán)形或不規(guī)則的鈣化，MRI 檢查T1WI、T2WI均呈中等信號(hào)，CT或MRI增強(qiáng)后可見“軌道征”。
?、谝暽窠?jīng)炎
臨床上表現(xiàn)視力急劇下降,可伴有眼球轉(zhuǎn)動(dòng)時(shí)疼痛和眼眶深部脹痛等癥狀。MRI表現(xiàn)為視神經(jīng)彌漫性增粗 一般不形成軟組織腫塊，T1WI視神經(jīng)信號(hào)減低，T2WI信號(hào)增高，STIR呈高信號(hào)，增強(qiáng)后可有強(qiáng)化，以增強(qiáng)掃描聯(lián)合脂肪抑制序列顯示最佳， 可為多發(fā)性硬化的一種改變，MRI顯示腦室周圍硬化斑塊，則可確定本病。
三、病理診斷及分子生物學(xué)標(biāo)記
強(qiáng)烈推薦嚴(yán)格按照WHO(2007)中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類，對(duì)膠質(zhì)瘤進(jìn)行病理學(xué)診斷和分級(jí)。為配合膠質(zhì)瘤患者的治療、療效觀察及預(yù)后判斷，酌情進(jìn)行膠質(zhì)瘤分子生物學(xué)標(biāo)記：低級(jí)別膠質(zhì)瘤檢測(cè)IDH1基因突變和染色體1p/19q雜合性缺失對(duì)臨床預(yù)后判斷具有重要意義(I級(jí)證據(jù))。具有向星形膠質(zhì)細(xì)胞分化特征的膠質(zhì)瘤及60%~70%少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤對(duì)膠質(zhì)纖維酸性蛋白呈陽性表達(dá)(I級(jí)證據(jù))。少突膠質(zhì)細(xì)胞特異性核轉(zhuǎn)錄因子對(duì)鑒別少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤及星形細(xì)胞來源的膠質(zhì)瘤具有一定的參考價(jià)值。
表皮生長(zhǎng)因子受體擴(kuò)增和其變異III突變對(duì)原發(fā)GBM診斷有價(jià)值。Ki-67增殖指數(shù)與腫瘤的分化程度、浸潤(rùn)或轉(zhuǎn)移及預(yù)后有密切關(guān)系，是判斷腫瘤預(yù)后的重要參考指標(biāo)之一(I級(jí)證據(jù))。神經(jīng)元特異核蛋白對(duì)判斷腫瘤中的神經(jīng)元成份具有重要意義，主要用于膠質(zhì)神經(jīng)元腫瘤及神經(jīng)細(xì)胞瘤的診斷及鑒別診斷。