一、臨床表現(xiàn)
家族性結(jié)腸息肉的主要癥狀是大便帶血和黏液，便次增多、稀便，常伴有不同程度的腹部不適、形體消瘦、貧血等癥狀。研究表明，此病息肉并不僅限于大腸，胃十二指腸也可出現(xiàn)息肉而呈現(xiàn)相應(yīng)臨床癥狀。通過(guò)對(duì)本組例先證者和l0例家族患者調(diào)查發(fā)現(xiàn)，出現(xiàn)癥狀的平均年齡為24歲，年輕患者的結(jié)腸外病變亦較少，息肉的大小、多少常與發(fā)展成腺瘤的機(jī)會(huì)正相關(guān)，即息肉體積越大、數(shù)量越多發(fā)展成腺瘤的機(jī)會(huì)就越大。從出現(xiàn)癥狀到明確診斷腸道息肉的時(shí)間平均為10年，該病有高度癌變傾向。據(jù)多例臨床實(shí)例報(bào)道，在息肉發(fā)生的頭5年內(nèi)癌變率為12，15～年后則>5O.癌變的高峰年齡是4O歲左右，本組3例家系調(diào)查結(jié)果與之相符。
二、內(nèi)鏡表現(xiàn)
家族性結(jié)腸息肉病的突出特征為大腸的多發(fā)性腺瘤，數(shù)目以超過(guò)100枚為標(biāo)準(zhǔn)，息肉數(shù)從l。(J枚至數(shù)千個(gè)不等。內(nèi)鏡下的特點(diǎn)是大量的小型息肉，多數(shù)為黃豆大小，即直徑≤0.5cm，半球型或廣基底型，息肉密集分布的腸段難以看到正常黏膜，常有充血、水腫、出血1]一。息肉表面光滑且顏色與結(jié)腸相同者，病理檢查很難發(fā)現(xiàn)腺瘤結(jié)構(gòu)，但息肉較大且腫脹發(fā)紅者大多有腺瘤樣結(jié)構(gòu)。
三、診斷主要依據(jù)
1、有結(jié)腸息肉家族史;
2、有便血、黏液便或大便次數(shù)增多，伴貧血、消瘦、乏力及腹部不適或疼痛;
3、結(jié)腸鏡下可見(jiàn)大量息肉布滿結(jié)腸黏膜，大小不等，形狀不一，活檢可確診;
4、鋇灌腸可見(jiàn)結(jié)腸多處或廣泛充盈缺損。特別需要注意的是，若患者有陽(yáng)性家族史則應(yīng)盡早行電子結(jié)腸鏡檢查，同時(shí)取全瘤做活組織檢查;另外應(yīng)重視家族成員的擴(kuò)大檢測(cè).，動(dòng)員患者成年以上的一級(jí)親屬包括雙親、兄弟姐妹、子女，到醫(yī)院做系統(tǒng)檢查。
四、遺傳特點(diǎn)：從上述3例家系中可以看出家族性結(jié)腸息肉具有如下特點(diǎn)
1、患者的雙親中往往有一個(gè)為患者。
2、患者的同胞中患者約占1/2，且男女患病機(jī)會(huì)均等。
3、連續(xù)傳遞，即連續(xù)幾代都可以看到患者。
4、雙親無(wú)病時(shí)，子女一般不患病。符合常染色體顯性遺傳的系譜特點(diǎn)，可見(jiàn)，家族性結(jié)腸息肉為典型的常染色體顯性遺傳病。
五、遺傳咨詢
現(xiàn)在對(duì)于家族性結(jié)腸息肉患者，作為優(yōu)秀的醫(yī)務(wù)工作者，除了對(duì)患者進(jìn)行治療外，還應(yīng)主動(dòng)對(duì)患者進(jìn)行遺傳咨詢，告訴患者家族性結(jié)腸息肉病癌變率高，診斷本病后如不進(jìn)行治療，最少5年，最長(zhǎng)20～35年，終將發(fā)生癌變，從可辨認(rèn)的腺瘤發(fā)展為侵襲性癌約需要5年時(shí)間?；颊叩拿恳晃煌值芙忝?、子女均有 5O的概率得到該病的致病基因，若同胞、兒女暫無(wú)癥狀，可能是由于他們年齡尚小未表現(xiàn)出臨床癥狀，如家系1中的Ⅱ、Ⅲ、Ⅲ、Ⅲ。，家系中的Ⅱ、Ⅲ，家系3 中的Ⅱ、Ⅲ、Ⅲ，但每人都有1/2的可能性發(fā)生結(jié)腸息肉，應(yīng)定期去醫(yī)院檢查，若早期發(fā)現(xiàn)有息肉，應(yīng)及時(shí)切除息肉或有息肉的結(jié)腸段，以免日后惡化為結(jié)腸癌。這是一名有高度責(zé)任感和強(qiáng)烈事業(yè)心的醫(yī)務(wù)工作者應(yīng)該做到的。
對(duì)每一例結(jié)腸息肉家系建立檔案以進(jìn)行隨訪觀察，記錄家系中患者的治療和病情變化情況，注明定期復(fù)查的時(shí)間、需要檢查的項(xiàng)目，定期電話或信件隨訪，了解患者用藥、院外治療情況及家系成員優(yōu)生咨詢情況，并制定健康教育路徑，對(duì)家族性結(jié)腸息肉家系進(jìn)行健康教育指導(dǎo)和遺傳優(yōu)生指導(dǎo)希望以上的介紹能對(duì)你有所幫助。