眼肌疾病的首發(fā)癥狀多起于眼部，主要表現(xiàn)為上瞼下垂，上瞼退縮，眼外肌麻痹，瞳孔異常及輻輳和調(diào)節(jié)異常，另有一類單純眼型眼肌疾病癥，長期有上述眼部癥狀，甚至兩眼的眼外肌大部分麻痹，眼球完全不能轉(zhuǎn)動(dòng)，但不出現(xiàn)全身肌肉癥狀。
一、上瞼下垂
為常見的初發(fā)癥狀，約占86%，晨起較好，至下午或晚上癥狀變重，一般先一眼起病，經(jīng)過一段時(shí)間，另眼也可發(fā)病，重者雙眼發(fā)生上瞼下垂，但可有程度不同，眼肌疾病上瞼下垂常表現(xiàn)如下特征：
1、瞼肌無力
令患者多次眨眼，則出現(xiàn)肌肉活動(dòng)力逐漸減弱，上瞼下垂，瞼裂變小。
2、Cogan眼瞼顫動(dòng)征
對上瞼下垂患者，先令其向下方注視，然后讓其迅速向正前方注視，此時(shí)出現(xiàn)上瞼一過性向上方收縮，然后又恢復(fù)至原來的上瞼下垂位置。
3、Osber瞇眼征
令患者輕閉眼睛，經(jīng)1～2s，瞼縫即稍開大，變寬，露出下方鞏膜，呈瞇眼狀態(tài)，此因眼輪匝肌疲勞之故。
4、持續(xù)性注視疲勞
令患者雙眼向右向左轉(zhuǎn)動(dòng)時(shí)，開始雙眼較為協(xié)調(diào)，如持續(xù)向側(cè)方注視，則一眼轉(zhuǎn)動(dòng)慢慢落后，趨向退回至第一眼位，此表示肌肉-神經(jīng)接點(diǎn)部有病變。
二、上瞼退縮
眼肌疾病的上瞼退縮并不常見，多為暫時(shí)性，通常在長時(shí)間地向上注視后發(fā)生，而且僅持續(xù)數(shù)秒鐘，由于存在上瞼退縮，容易引起誤診，Puklin報(bào)道3例眼肌疾病病人表現(xiàn)上瞼退縮癥狀，并將此種上瞼退縮根據(jù)退縮時(shí)間分為3種類型：
1、暫時(shí)性眼瞼退縮
此種眼瞼退縮大多在長時(shí)間注視后或凝視正前方后出現(xiàn)，這些活動(dòng)引起提上瞼肌的長時(shí)間收縮，與所引起的機(jī)械性強(qiáng)直相似，一般持續(xù)數(shù)秒鐘。
2、一過性眼瞼退縮
其特點(diǎn)是當(dāng)把眼睛從向下注視位轉(zhuǎn)向第一眼位時(shí)，上瞼上抬超過正常位置，因?yàn)樵谙蛳伦⒁晻r(shí)，提上瞼肌處于休息狀態(tài)，它的瞬間反應(yīng)比在其他情況下更為有力，這種一瞬即過的眼瞼退縮，Cogan曾描述為“眼瞼顫搐”，一般持續(xù)不到1s。
3、長時(shí)間的上瞼退縮
是眼肌疾病中最常報(bào)道的一類，并且聯(lián)合對側(cè)提上瞼肌減弱，Walsh報(bào)道63例眼肌疾病單眼或雙眼上瞼下垂，有2例單側(cè)上瞼退縮，1例為過去上瞼下垂以后變?yōu)樯喜€退縮，另1例上瞼下垂聯(lián)合另眼上瞼退縮，退縮的上瞼都不能隨眼球下轉(zhuǎn)而下降，Gay報(bào)道4例在幾種不同病理情況下的兩側(cè)眼瞼位置不對稱的臨床現(xiàn)象，其中2例為眼肌疾病，但在遮蓋上瞼下垂眼時(shí)，另眼上瞼退縮癥狀都減輕或恢復(fù)正常，注射滕喜龍(tensilon)后上瞼下垂和退縮癥狀同時(shí)消失，因此認(rèn)為雙側(cè)提上瞼肌為配偶肌，同樣遵循Hering相等神經(jīng)支配定律，一側(cè)上瞼下垂的肌無力應(yīng)該導(dǎo)致雙側(cè)提上瞼肌神經(jīng)支配的加強(qiáng)，結(jié)果形成另眼(上瞼不下垂眼)的眼瞼退縮。
三、眼球運(yùn)動(dòng)障礙
與上瞼下垂出現(xiàn)的同時(shí)，常出現(xiàn)眼球運(yùn)動(dòng)障礙和復(fù)視，約占67%，其中以上轉(zhuǎn)障礙為多，其次為內(nèi)直肌麻痹，一側(cè)或雙側(cè)發(fā)生，程度可以從單一眼肌麻痹至全眼肌麻痹不等。