混合性結(jié)締組織病以女性多見占80%，發(fā)病以30歲左右多見，但兒童和老年都可罹病。癥狀不一，有皮膚表現(xiàn)，雷諾現(xiàn)象達(dá)90%～100%，可在其他癥狀前幾月或幾年出現(xiàn)，或早期發(fā)生;
手腫脹占66%～88%，呈彌漫性，皮膚繃緊，肥厚，失去彈性，不易捏起但不發(fā)硬，手指臘腸樣，可進(jìn)展硬化，指端尖細(xì)，可糜爛或潰瘍，通常手指硬化不超過指關(guān)節(jié)，手背腫脹不超越腕關(guān)節(jié);面色蒼白萎黃或灰暗貌，可腫脹如手背性質(zhì)，手面腫脹在本病具有特征性，此外，面部可呈現(xiàn)顴部紅斑或盤狀紅斑，上眼瞼紫紅色斑，掌指指間關(guān)節(jié)紫紅色丘疹，非疤痕性禿發(fā)，光敏感，口腔潰瘍網(wǎng)狀青斑，結(jié)節(jié)紅斑等。
混合性結(jié)締組織病的發(fā)病部位及癥狀
1.皮膚
手指呈臘腸樣腫脹，但不伴明顯硬化，腫脹不過腕，狼瘡樣皮疹，網(wǎng)狀青斑，上瞼紫紅斑。
2.雷諾現(xiàn)象
見于85%左右病人。
3.關(guān)節(jié)肌肉
多關(guān)節(jié)炎，非畸形性，約占75%。近端肌肉痛、肌肉壓痛，無力。
4.肺
呼吸困難，肺彌散功能降低，少數(shù)胸膜炎，非間質(zhì)纖維化，肺動(dòng)脈高壓。
5.食管
食管擴(kuò)張，蠕動(dòng)減弱或消失。
6.心
可有心包炎、心肌炎、心律失常，心瓣膜病變?nèi)缍獍昝摯?、主?dòng)脈瓣狹窄、關(guān)閉不全，心功能不全。
7.腎
28%病人有血尿、蛋白尿、管型尿，嚴(yán)重時(shí)腎功能衰竭。
8.神經(jīng)病變
約10%，最好常見三叉神經(jīng)痛，此外有多發(fā)性神經(jīng)炎、無菌性腦膜炎、癲癇等。
9.其他
1/3患者發(fā)熱、淋巴結(jié)腫大，少數(shù)肝脾大。
肌肉病變呈近端肌肉疼痛、壓痛和無力，占60%-75%，血清肌漿酶如肌酸磷酸激酶、醛縮酶、乳酸脫氫酶和谷草轉(zhuǎn)氨酶可升高，尿肌酸排出正?；蛏?，肌電圖異常，肌肉活檢呈局灶性炎癥性肌炎，間質(zhì)和血管周圍淋巴細(xì)胞和漿細(xì)胞浸潤，肌纖維退行性變。
關(guān)節(jié)病變呈多發(fā)性關(guān)節(jié)炎或關(guān)節(jié)痛，占87%-100%，關(guān)節(jié)畸形少見，有時(shí)偶見如類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的畸形。肺病變約占70%，有些臨床上可無呼吸道癥狀，有暫時(shí)性胸膜炎，可伴少量胸腔積液，間質(zhì)纖維化，肺功能測定3/4病例受損，最常見為一氧化碳彌散功能障礙和肺活量減低，呼吸受限，某些有運(yùn)動(dòng)性呼吸困難和肺動(dòng)脈高壓，后者可繼發(fā)于肺纖維化或肺小動(dòng)脈內(nèi)膜增生。
X線攝片可見肺基底部網(wǎng)狀結(jié)節(jié)陰影、變換位置的肺實(shí)質(zhì)變化。心臟病變約30%有心包炎，尚可有心肌炎、完全性傳導(dǎo)阻滯、節(jié)律紊亂和心力衰竭，亦可有瓣膜病變?nèi)缍獍觊]鎖不全和狹窄，曾報(bào)導(dǎo)一例主動(dòng)脈瓣閉鎖不全引起心力衰竭。腎臟累及少，約5%-25%，腎穿刺示彌漫性膜性增生性改變、彌漫性膜性腎炎、局灶性腎小球腎炎、腎小球血管膜細(xì)胞增生、細(xì)胞浸潤、內(nèi)膜增殖和血管閉塞。
神經(jīng)系統(tǒng)病變約占10%，呈無菌性腦膜炎、癲癇、橫貫性脊髓炎、馬尾綜合征、多發(fā)性周圍神經(jīng)病變和三叉神經(jīng)病變、發(fā)作性血管性頭痛和精神病。消化道累及占70%，可見食道擴(kuò)張，蠕動(dòng)減弱或消失，吞咽困難，十二指腸擴(kuò)大和大腸憩室，曾報(bào)導(dǎo)有腸壁囊樣積氣癥。約30%病例有肝脾腫大和淺表淋巴結(jié)腫大?？砂橥稍锞C合征(7%-50%)或橋本甲狀腺炎(6%s)。