要早期診斷肌萎縮側(cè)索硬化，除了神經(jīng)科臨床檢查外，還需做肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢測、血清特殊抗體檢查、腰穿腦脊液檢查、影像學(xué)檢查，甚至肌肉活檢。
1.病史采集和神經(jīng)系統(tǒng)檢查
診斷過程的第一個重要步驟，就是由神經(jīng)科醫(yī)生進(jìn)行的臨床接診。進(jìn)行包括詳細(xì)的現(xiàn)病史，家庭史，工作和環(huán)境接觸史的采集。接診過程中，神經(jīng)科醫(yī)生將尋找肌萎縮側(cè)索硬化的典型表現(xiàn)：
(1)患者往往只有一只手臂或一條腿肌肉無力，以及聲音性質(zhì)的變化如含糊不清或言語遲緩。檢查要評估咀嚼和吞咽的肌肉力量，包括口腔、舌及咽喉肌。
(2)下運動神經(jīng)元(LMN)功能，如肌肉萎縮情況，肌肉力量或肌肉跳動(稱為肌束震顫)。
(3)上運動神經(jīng)元(UMN)功能，如腱反射亢進(jìn)和肌肉痙攣(肌肉緊張和僵直的程度)
(4)情緒反應(yīng)失去控制，如哭或笑的情緒變化。思維的變化如喪失判斷力或失去基本的社會技能。檢查者也會評估患者言語流暢性及文字識別能力。這些癥狀不常見，不容易引起重視。
(5)神經(jīng)科醫(yī)生還將詢問如疼痛，感覺喪失或錐體外系問題(在帕金森病經(jīng)常看到不同類型的肌肉強(qiáng)直)。
2.輔助檢查
診斷過程的下一步往往是一系列的輔助檢查，如頸部MRI(磁共振成像)、頭和腰MRI，EMG(肌電圖)、神經(jīng)傳導(dǎo)速度和血液化驗。有時會做基因檢測或腰椎穿刺。
(1)磁共振成像(MRI)
是一種無痛、非侵入性的檢查，能非常詳細(xì)提供脊髓和環(huán)繞、保護(hù)脊髓的骨骼及結(jié)締組織的結(jié)構(gòu)。將有助于除外對脊髓或主要神經(jīng)的壓迫(如突出的椎間盤)、多發(fā)性硬化、骨腫瘤壓迫神經(jīng)等異常、脊髓或腦中風(fēng)。
(2)肌電圖(EMG)
是診斷過程一個非常重要的部分。該檢查有時不舒服，但有必要完成。第一部分通過小型電極在特定部位發(fā)送刺激經(jīng)過所檢測的神經(jīng)，在另一部位接受信號。根據(jù)所需時間測定傳導(dǎo)速度以判斷是否有神經(jīng)損傷。第二部分測試選定肌肉的電活動。通過很細(xì)的針插入到選定的肌肉，并用它來“聽”這些肌肉的電活動模式。
(3)血液、尿液和其他檢查
驗血是為了篩查其他疾病，有些疾病癥狀類似肌萎縮側(cè)索硬化早期跡象。這些檢查包括甲狀腺或甲狀旁腺疾病、維生素B12缺乏、艾滋病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病以及某些類型的癌癥。肌酸激酶(CK)是肌肉受傷或死亡釋放的酶，也常檢查。其他還包括自身免疫抗體、抗-GM1抗體檢測，尋找可能與某些癌癥有關(guān)的血液標(biāo)志物。根據(jù)患者工作和環(huán)境，也可能做重金屬檢測。如果家庭里其他成員患肌萎縮側(cè)索硬化應(yīng)該做肌萎縮側(cè)索硬化基因檢測。有時可能需要腰穿。有些患者除無力外，有疼痛或肌酸磷酸激酶(CK)非常高的表現(xiàn)，可能需要肌肉活檢。
3.診斷
這些檢查完成后，有經(jīng)驗的神經(jīng)科大夫就可以判斷患者是否為肌萎縮側(cè)索硬化。有時確診所需要的癥狀和檢查結(jié)果并非都異常(尤其是在疾病的最早階段)。