疼痛為最早癥狀，多系由腫瘤擴(kuò)大侵犯或壓迫鄰近重要組織或器官所引起。位于骶尾部的腫瘤常引起尾部疼痛，隨后局部出現(xiàn)腫塊，并逐漸長大，從皮下隆起，也可向盆腔內(nèi)發(fā)展，壓迫膀胱和直腸，引起尿失禁，便秘，坐骨神經(jīng)痛等癥狀。位于蝶枕部的腫瘤可壓迫視神經(jīng)及其他腦神經(jīng)，腦垂體、腦干等，在后期并可引起顱內(nèi)高壓。
一、檢查
1、X線檢查
X線平片顯示腫瘤以溶骨性破壞為主，不見鈣化及骨化。可見骶骨局部破壞及其鈣化斑塊。位于骶、尾椎的腫瘤自骶椎中央或偏一側(cè)產(chǎn)生局限性骨質(zhì)破壞，可使骨質(zhì)擴(kuò)張、變薄、消失。位于胸、腰椎椎體者椎體破壞壓陷，但椎間隙保持完整。頭顱脊索瘤多見于顱底、蝶鞍附近，蝶枕軟骨連合處及巖骨等處。
2、膀胱造影及鋇劑灌腸
有助于判斷腫瘤的范圍。
3、CT檢查
CT對確定腫瘤具有定位和定性價值，發(fā)現(xiàn)腫瘤有鈣化或斑塊形成，具有重要價值,并可指導(dǎo)手術(shù)。靜脈注藥后能夠明顯強(qiáng)化，有助于闡明腫瘤的內(nèi)容物及其周邊包膜特征。骶骨脊索瘤的骨掃描檢查常為密度減低或冷結(jié)節(jié)。檢查時要除外重疊的膀胱陰影，為此檢查前應(yīng)使膀胱排空或做側(cè)位掃描。
4、MRI掃描
磁共振檢查對腫瘤有定位和定性價值，是評價脊索瘤非常有益的手段。當(dāng)CT掃描發(fā)現(xiàn)骨性破壞后，應(yīng)常規(guī)進(jìn)行磁共振檢查。脊索瘤T1像上呈低信號或等信號，T2像上呈高信號。分葉狀的高信號病變與低信號分隔明顯。值得提示的是磁共振可以區(qū)別腫瘤類型，一般經(jīng)典脊索瘤比軟骨型脊索瘤呈更長的T1和T2信號。
5、顯微鏡檢
顯示腫瘤組織變化較多，各個病例不同，甚至同一種瘤的不同區(qū)域內(nèi)也不同。分化差的組織，細(xì)胞排列緊密，體積較小，邊緣清晰。細(xì)胞內(nèi)外粘液成分較少，分化成熟的組織，細(xì)胞排列稀疏，體積較大，呈梭形或多邊形，胞漿內(nèi)有明顯的空泡，腫瘤的間質(zhì)中有纖維間隔，且有多量的粘液積聚，高度惡化時可見核分裂相。
二、鑒別診斷
骨巨細(xì)胞瘤，神經(jīng)纖維瘤和脊索瘤都是發(fā)生在骶骨的常見腫瘤，它們有相同的臨床癥狀，X線片同是溶骨性破壞，彼此容易混淆，需要鑒別，但前兩者多為20～40歲的青壯年，骨巨細(xì)胞瘤變部位有明顯的偏心性;神經(jīng)纖維瘤的破壞圍繞神經(jīng)孔，使之變大，消失，病變周圍有硬化骨，其他少見的良性腫瘤，由于癥狀輕微，X線片有各自的影像學(xué)特征，容易鑒別。
更少見的骶骨高惡性腫瘤具有病史短，疼痛劇烈，影響睡眠，臥位不起呈強(qiáng)迫體位，病人很快出現(xiàn)精神不振，體重下降，消瘦，貧血和發(fā)熱，X線片腫瘤破壞發(fā)展較快，呈溶骨性或成骨性穿刺點(diǎn)在后部正中骨質(zhì)破壞嚴(yán)重的部位，陽性率可高達(dá)90%，因此術(shù)前獲得病理組織學(xué)診斷并不困難。