夏季門診經常遇到低血鉀待查的病人。表現(xiàn)為周期性麻痹。
有些男性周期性麻痹是由甲狀腺機能亢進導致。但是不應僅僅想到低血鉀是由甲亢引起細胞外鉀向細胞內轉移唯一原因。應想一想有沒有腎性失鉀,非腎性失鉀問題。
最近診斷兩例患者,一例甲亢合并Gitelman綜合征,另一例甲亢合并腎小管性酸中毒。
Gitelman綜合征(GS)是常染色體隱性遺傳性腎小管疾病,GS的主要臨床特征為低氯性低鉀性堿中毒、低血鎂、低尿鈣、腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)(RAAS)激活以及正常或偏低的血壓。。GS是由位于16號染色體長臂( 16q13)的SLC12A3基因失活突變引起的,該基因編碼噻嗪類利尿劑敏感鈉氯共同轉運子(NCCT) ,NCCT的功能缺陷可以導致腎單位遠曲小管重吸收NaCl障礙,腎性失鈉失氯引起血容量減少。因此,患者常表現(xiàn)為正?;蚱偷难獕?并可能激活RAAS,醛固酮敏感的上皮鈉通道重吸收鈉離子增加,而管腔負電勢的增加促進了鉀離子和氫離子的分泌,導致低血鉀和代謝性堿中毒。
腎小管性酸中毒是由于近端及(或)遠端腎小管功能障礙所致的代謝性酸中毒,而腎小球功能正?;驌p害輕微。有代謝性酸中毒及電解質紊亂表現(xiàn)。