脊柱腫瘤常起病隱匿，癥狀各異，缺乏特異性。它的治療首先取決于準(zhǔn)確的診斷(腫瘤的性質(zhì)、定位、分布、有無伴隨疾患等)，因此全面細(xì)致的診斷對于脊柱腫瘤的治療至關(guān)重要。年輕的脊柱外科醫(yī)師往往重視復(fù)雜的手術(shù)技術(shù)，而忽視更為關(guān)鍵的術(shù)前診斷，也容易輕視綜合治療在脊柱腫瘤治療中的作用。
常見的檢查方法如CT、MRI、骨掃描等，在此不贅述。
脊柱腫瘤檢查手段的進步首先來自影像學(xué)檢查的快速發(fā)展。目前最先進的檢查方法是PET-CT(Positron emission tomography - computed tomography，正電子發(fā)射斷層掃描-CT)。PET-CT將全身腫瘤顯像與CT有機的結(jié)合，能夠早期發(fā)現(xiàn)腫瘤的原發(fā)病灶和轉(zhuǎn)移灶，尤其適用于轉(zhuǎn)移癌的診斷。在發(fā)達(dá)國家，PET-CT成為評估脊柱腫瘤(尤其是脊柱轉(zhuǎn)移瘤)的標(biāo)準(zhǔn)檢查手段之一。也有學(xué)者認(rèn)為全身MRI更佳。兩者有互補性，其共同缺點是價格高昂。
當(dāng)前確診脊柱腫瘤仍需遵從三結(jié)合的原則：臨床、影像學(xué)檢查和病理。影像學(xué)主要提供腫瘤的定位與分布、明確腫瘤與周邊解剖結(jié)構(gòu)的關(guān)系、初步分析腫瘤的性質(zhì)。僅有很少的脊柱腫瘤有特征性的表現(xiàn)(如骨樣骨瘤);僅憑影像學(xué)，往往難以準(zhǔn)確估計大多數(shù)腫瘤的病理性質(zhì)。例如，臨床上可將脊索瘤誤診為神經(jīng)纖維瘤、結(jié)核、血管瘤等。一些醫(yī)師未經(jīng)術(shù)前病理活檢就匆忙，術(shù)后才發(fā)現(xiàn)是脊索瘤。即便是脊柱腫瘤專家，也難免有誤診的情況。
單純憑借臨床經(jīng)驗導(dǎo)致的誤診、誤治將給患者的帶來不可估量的損失――誤診為惡性腫瘤，將良性腫瘤行大規(guī)模的根治手術(shù)，患者將無謂地經(jīng)受巨大的創(chuàng)傷和風(fēng)險;反之，如誤診為良性腫瘤，惡性腫瘤僅行腫瘤部分切除或刮除術(shù)，將嚴(yán)重影響患者的預(yù)后和生存質(zhì)量。因此術(shù)前獲得病理診斷對于明確腫瘤性質(zhì)、決定手術(shù)規(guī)模極其重要。
術(shù)前病理診斷主要是依靠穿刺活檢。劉曉光等報告了352例脊柱病變的穿刺活檢研究，其中333例獲得明確病理診斷，活檢陽性率94.60%，無神經(jīng)損傷等并發(fā)癥;其中手術(shù)137例， 手術(shù)與穿刺標(biāo)本的病理檢查結(jié)果符合率95.62%[4]。目前國內(nèi)術(shù)前穿刺活檢尚未廣泛開展(因為耗時且收費低)，且病理結(jié)果耗時過長(一般需1-2周)。這給患者及臨床工作者都帶來極大的不便，急待改進。對于良性表現(xiàn)的、較小的和癥狀性的病變(如骨樣骨瘤)，直接切除活檢通常是可行的。