橫紋肌肉瘤發(fā)病原因不清楚，是由各種不同分化程度的橫紋肌母細(xì)胞組成的軟組織惡性腫瘤。本病可能與遺傳因素、染色體異常、基因融合等因素有關(guān)。好發(fā)于兒童及青少年，年齡分布呈兩個(gè)高峰，即出生后及少年后期，平均年齡5歲。好發(fā)頭部、頸部、泌尿生殖道及腹膜后。病程短，主要癥狀為痛性或無痛性腫塊，皮膚表面紅腫，皮溫高。
一、發(fā)病原因
本癥系由各種不同分化程度的橫紋肌母細(xì)胞級(jí)組成的軟組織惡性腫瘤，腫瘤發(fā)病原因不詳，但不排除遺傳因素。橫紋肌肉瘤的分子遺傳研究發(fā)現(xiàn)，只有腺泡型橫紋肌肉瘤在細(xì)胞和分子遺傳學(xué)上存在特征性改變。染色體異常涉及第13號(hào)與第1號(hào)或第2號(hào)相互易位。分子遺傳學(xué)涉及第13號(hào)染色體FKHR基因(推測為一轉(zhuǎn)錄因子)與第1號(hào)或第2號(hào)染色體上PAX7或PAX3基因融合。
二、發(fā)病機(jī)制
目前認(rèn)為軟組織肉瘤在一個(gè)腫瘤中可以存在不同的組織起源，提示腫瘤的異質(zhì)性及不同分化途徑。因此肉瘤被認(rèn)為是起源于一群多潛能、未分化的原始細(xì)胞。軟組織肉瘤廣泛的形態(tài)范圍，提示了起源于間葉組織腫瘤的復(fù)雜性，認(rèn)識(shí)以上特點(diǎn)對(duì)于診斷和治療均有裨益。
1.分期IRS的橫紋肌肉瘤分級(jí)主要是根據(jù)臨床，尤其是術(shù)前和術(shù)中的情況，而腫瘤生物學(xué)特征并沒能予以反映，因此稱其為外科病理分期也不為過。但I(xiàn)RS的臨床分級(jí)仍被廣泛認(rèn)可。IRS中，20%的患者屬于Ⅰ級(jí)，21%屬于Ⅱ級(jí)，45%屬于Ⅲ級(jí)，14%屬于Ⅳ級(jí)。比較IRSⅡ，Ⅲ級(jí)的病人數(shù)量有增加，這是主要是因?yàn)槭中g(shù)完全切除率下降所致。有些腫瘤如位于盆腔部位其手術(shù)目的就不是完整切除。
Ⅰ級(jí)患兒中42%發(fā)生于除膀胱-前列腺外的泌尿生殖系，31%發(fā)生于肢體。Ⅱ級(jí)中39%的患兒為除腦膜外的頭頸部腫瘤。Ⅲ級(jí)中46%為頭頸部腫瘤。Ⅳ級(jí)中31%為肢體腫瘤，14%為腦膜周圍腫瘤，41%為其他類型。
三、病理改變
1、胚胎型：
也稱兒童型。由早期幼稚發(fā)育的橫紋肌母細(xì)胞及原始間葉細(xì)胞組成。細(xì)胞呈梭形、星形、卵圓或橢圓形，排列稀疏，有豐富的黏液基質(zhì)，核分裂較多?？梢? 縱行的肌原纖維或橫紋。此型約占橫紋肌肉瘤的2/3。瘤細(xì)胞主要由未分化的梭形和小圓形細(xì)胞組成，相當(dāng)于胚胎發(fā)育早期(7～10周)的橫紋肌母細(xì)胞。以瘤 細(xì)胞呈彌漫性分布伴粘液樣基質(zhì)為特征。
2、腺泡型：
青年人多見。主要由未分化的小圓形、卵圓形的肌母細(xì)胞組成，有腺泡狀排列傾向，與胚胎期 (10～20周)的橫紋肌相似。瘤細(xì)胞圓形或卵圓形，胞漿少，少數(shù)瘤細(xì)胞較大，呈上皮細(xì)胞樣，胞漿較豐富，紅染，核偏位，核仁不顯。瘤細(xì)胞排列成腺泡狀、 管狀或裂隙狀，形態(tài)似胚胎性肌管。
3、多形型：
也稱成人型。主要由較大的帶狀、網(wǎng)球拍狀的多形細(xì)胞、巨核細(xì)胞和多核瘤巨細(xì)胞構(gòu)成，主要是相當(dāng)于發(fā)育后期的橫紋肌母細(xì)胞，呈高度異型性。細(xì)胞核不規(guī)則，染色深，核分裂較多，常見帶狀細(xì)胞，嗜酸性大細(xì)胞多核瘤巨細(xì)胞及核分裂相。
溫馨提示：
診斷困難者，可行免疫組化檢查。肌紅蛋白、結(jié)蛋白和波形蛋白的陽性率分別為72.2%，55.5%和88%。而肌球蛋白可達(dá)100%。本型多轉(zhuǎn)移至腹膜后淋巴結(jié)及所屬區(qū)域淋巴結(jié)，晚期多伴有血行轉(zhuǎn)移。