脊髓栓系綜合征的臨床表現(xiàn)較復(fù)雜。由于脊髓栓系綜合征病人出現(xiàn)癥狀的時間不同、各種癥狀的組合不同以及合并的先天畸形不同，使得其臨床表現(xiàn)復(fù)雜。其全球平均發(fā)病率約1‰～2‰，我國北方為高發(fā)區(qū)。導(dǎo)致脊髓神經(jīng)管閉合不全的確切因素不明確，但圍孕期服用葉酸理論上最多可降低50%的發(fā)生率。
脊髓栓系綜合征的臨床表現(xiàn)與脊柱裂有相似性，主要有以下幾方面：
1、腰部癥狀
脊膜膨出腰骶部多見(87.5%)，頸(7%)、枕(7.4%)次之，胸部(3.7%)少見。顯性者背部中線有囊性腫物，但也可偏離中線，囊腫常為單個，多個少見，可為圓形、橢圓形、不規(guī)則形，大小不等，囊腫壁厚薄不一，合并脂肪瘤者很厚、皮膚不完整者非常薄，常與硬膜粘在一起，囊腫周邊可觸及缺損的椎板邊緣，按壓囊腫可觸及囟門隆起。脊髓外翻腫物為后突的脊柱，表面可見肉芽，有腦脊液流出，污染后可有膿苔。隱性者背部無腫物，可有毛發(fā)、潛毛竇、血管瘤、痣。隱蔽性者臨床少見，背部常無任何表現(xiàn)。位于盆腔易導(dǎo)致大小便排除困難，位于胸腔者導(dǎo)致占位性病變。也有TCS患者背部正常，椎板也正常。
2、大小便失禁
大便功能障礙主要表現(xiàn)大便干結(jié)、數(shù)日一次，偶爾稀便失禁而污染衣服。大便障礙易被家長忽略，尿功能障礙輕重不一，從遺尿到尿泡小，次數(shù)多而無力，從線流、滴流、到完全不能控制。也可伴有肛門直腸畸形。大小便障礙往往同時出現(xiàn)，患兒主訴可以是大小便障礙，極少雙下肢無癥狀。也可以主訴雙下肢癥狀，多數(shù)大小便無癥狀或較輕。重者大小便雙下肢均有癥狀。
3、雙下肢癥狀
腳的畸形多種多樣，所有的畸形都可存在于TCS患兒，多雙側(cè)也可一側(cè)。輕的患兒從感覺過敏到感覺減退甚至消失，重者神經(jīng)性潰瘍。下肢無力，粗細不等，長短不一，腳的大小也不一致。
4、其他畸形
其它畸形有先天性脊柱側(cè)凸、先天性髖脫位、泌尿系畸形、Arnold-Chiari畸形、先天性心臟病。
溫馨提示
脊髓神經(jīng)管閉合不全的病理變化復(fù)雜，其中終絲粗短、脊髓粘連、脊髓脂肪瘤等病理改變在胚胎早期即構(gòu)成脊髓栓系。胚胎發(fā)育過程中，脊髓下端不能自然上升，導(dǎo)致脊髓下端、馬尾神經(jīng)受到持續(xù)的牽張、壓迫、脂肪瘤的侵襲、瘢痕組織的壓迫，從而引起神經(jīng)組織的缺血、缺氧、逐漸退變萎縮，神經(jīng)元減少，膠原纖維增生，神經(jīng)功能逐漸缺失而出現(xiàn)大小便失禁、遺尿、下肢功能障礙或畸形(癱瘓、高弓足、馬蹄足)等。在出生后的生長發(fā)育過程中，仍然存在脊柱的增長快于脊髓，這一病理損害可繼續(xù)發(fā)生，故以部分病人在出生后早期無癥狀。隨著年齡的增大逐漸出現(xiàn)癥狀或出生后有癥狀，但隨著年齡增大逐漸加重或出現(xiàn)新的臨床癥狀。