阿茲海默癥的兩大必要因素為對偶基因apolipoproteinE*4(APOE*4)的存在以及老化。研究顯示具有APOE*4的人可能比正常人患阿茲海默癥要提早10-15年。由于阿茲海默癥為腦中大量存在淀粉樣蛋白(amyloid)Ab42的沉淀，相對的腦脊髓液中就存在較少的Ab42。
核心診斷標(biāo)準(zhǔn)：
A、出現(xiàn)早期和顯著的情景記憶障礙，包括以下特征
1、患者或知情者訴有超過6個(gè)月的緩慢進(jìn)行性記憶減退。
2、測試發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重的情景記憶損害的客觀證據(jù)：主要為回憶受損，通過暗示或再認(rèn)測試不能顯著改善或恢復(fù)正常。
3、在AD發(fā)病或AD進(jìn)展時(shí)，情景記憶損害可與其他認(rèn)知功能改變獨(dú)立或相關(guān)。
支持性特征：
B、顳中回萎縮
使用視覺評分進(jìn)行定性評定(參照特定人群的年齡常模)，或?qū)Ω信d趣區(qū)進(jìn)行定量體積測定(參照特定人群的年齡常模)，磁共振顯示海馬、內(nèi)嗅皮質(zhì)、杏仁核體積縮小。
C、異常的腦脊液生物標(biāo)記
β淀粉樣蛋白1-42(Aβ1-42)濃度降低，總Tau蛋白濃度升高，或磷酸化Tau蛋白濃度升高，或此三者的組合。
將來發(fā)現(xiàn)并經(jīng)驗(yàn)證的生物標(biāo)記。
D、PET功能神經(jīng)影像的特異性成像
雙側(cè)顳、頂葉葡萄糖代謝率減低。
其他經(jīng)驗(yàn)證的配體，包括匹茲堡復(fù)合物B或1-{6-[(2-18F-氟乙基)-甲氨基]-2-萘基}-亞乙基丙二氰(18F-FDDNP)。
E、直系親屬中有明確的AD相關(guān)的常染色體顯性突變。
排除標(biāo)準(zhǔn)：
病史：突然發(fā)病;早期出現(xiàn)下列癥狀：步態(tài)障礙，癲癇發(fā)作，行為改變。
臨床表現(xiàn)：局灶性神經(jīng)表現(xiàn)，包括輕偏癱，感覺缺失，視野缺損;早期錐體外系癥狀。
其他內(nèi)科疾病，嚴(yán)重到足以引起記憶和相關(guān)癥狀：非AD癡呆、嚴(yán)重抑郁、腦血管病、中毒和代謝異常，這些還需要特殊檢查。與感染性或血管性損傷相一致的顳中回MRI的FLAIR或T2信號(hào)異常。
確診AD的標(biāo)準(zhǔn)：
如果有以下表現(xiàn)，即可確診AD：既有臨床又有組織病理(腦活檢或尸檢)的證據(jù)，與NIA-Reagan要求的AD尸檢確診標(biāo)準(zhǔn)一致。兩方面的標(biāo)準(zhǔn)必須同時(shí)滿足。
既有臨床又有遺傳學(xué)(1號(hào)、14號(hào)或21號(hào)染色體的突變)的AD診斷證據(jù);兩方面的標(biāo)準(zhǔn)必須同時(shí)滿足。
華盛頓大學(xué)的研究者測試94位男性與90位女性符合年齡50歲以上、心智記憶都正常的受試者，其腦脊髓液中的Ab42與另一個(gè)蛋白Ab40量，并評估和對偶基因APOE*4之間的關(guān)系。具有APOE*4的人，可能年輕時(shí)腦脊髓液中Ab42就稍下降。中年后，會(huì)急遽加快下降速度;此時(shí)尚未到阿茲海默癥的發(fā)病狀態(tài)。由于阿茲海默癥目前的策略是預(yù)防重于治療，這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)給臨床檢測阿茲海默癥相當(dāng)有利的參考。