據(jù)了解，三尖瓣下移畸形患者在發(fā)生病變時(shí)，一方面心臟負(fù)擔(dān)增加，心臟擴(kuò)大，心功能受損;另一方面心臟排血減少，機(jī)體供血不足。臨床表現(xiàn)為心慌、氣短、呼吸困難、下肢浮腫、尿少等，嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)心律失常、肝脾腫大、腹水，甚至休克。因嚴(yán)重的三尖瓣下移畸形而無(wú)癥狀猝死者并不少見(jiàn)。
三尖瓣下移畸形是一種罕見(jiàn)的先天性心臟畸形。1866年Ebstein首先報(bào)道一例，故亦稱(chēng)為Ebstein畸形。其發(fā)病率在先天性心臟病中占0.5～1%。三尖瓣下移畸形系指三尖瓣畸形，其后瓣及隔瓣位置低于正常，不在房室環(huán)水平而下移至右心室壁近心尖處，其前瓣位置正常，致使右心房較正常大，而右心室較正常小，可有三尖瓣關(guān)閉不全。此類(lèi)畸形常合并卵圓孔開(kāi)放或房間隔缺損以及肺動(dòng)脈狹窄。由于右心房?jī)?nèi)血量較多，壓力增高，其所含血液部分經(jīng)房間隔缺損或卵圓孔流入左心房，部分仍經(jīng)三尖瓣入右心室，因肺動(dòng)脈狹窄，進(jìn)入肺循環(huán)的血量減少，故回入左心房的動(dòng)脈血量也少，此時(shí)再與自右心房分流來(lái)的靜脈血混合，經(jīng)二尖瓣而入左心室及體循環(huán)。
除上述介紹外，臨床上一些老年人常見(jiàn)疾病，如高血壓、高血脂也帶來(lái)的缺血性二尖瓣關(guān)閉不全、退行性和鈣化性心臟瓣膜病逐漸成為三尖瓣下移畸形的重要病因。