自閉癥發(fā)病率逐年上升，自閉癥又稱孤獨癥，被歸類為一種由于神經系統(tǒng)失調導致的發(fā)育障礙，其病征包括不正常的社交能力、溝通能力、興趣和行為模式。那么，自閉癥的發(fā)病原因是什么呢?目前在醫(yī)學上并無定論，從一些研究發(fā)現(xiàn)可能遺傳，神經學方面的問題、器質性因素、環(huán)境因素和圍產期傷害等因素都會有影響。
一、遺傳：
由疾病盛行率之調查資料來看，典型的自閉兒的家庭自閉癥(孤獨癥)發(fā)生率約為2%，是一般人口自閉癥(孤獨癥)發(fā)生率萬分之10-15的13-20倍。由雙胞胎之研究發(fā)現(xiàn)，同卵雙胞胎中一名患有自閉癥(孤獨癥)，另一名同時罹自閉癥(孤獨癥)的比率為36%，比異卵雙胞胎之趨近零高出相當多，若將和自閉癥(孤獨癥)相關的其它障礙，如先天性失語癥，特殊學習障礙、語言發(fā)展遲滯或其它類型認知障礙一同列入比較，則同卵雙胞胎同時出現(xiàn)障礙的比率為80%，仍比異卵雙胞胎的25%為高。由語言障礙的家族發(fā)生率來比較，自閉癥(孤獨癥)的家族為15%，比唐氏癥的家族3%高。此外，自閉癥(孤獨癥)發(fā)生率明顯的性別差異(男：女=4-5:1)等等，這些研究資料都一再顯示出遺傳是導致自閉癥(孤獨癥)發(fā)生的重要因素。
二、神經學研究：
有許多學者試著從神經學的研究來探討自閉癥(孤獨癥)的原因而發(fā)現(xiàn)：20%的自閉兒有不正常的腦波，20%的自閉兒在青春期出現(xiàn)癲癇，約有三分之一的自閉兒腦中serotonin的濃度升高，有一部分的自閉兒有優(yōu)勢半腦反轉成大腦側化不明顯的情形，也有一部份自閉兒的「腦干聽覺誘發(fā)電位」不正常，這些資料顯示著腦功能的異常和自閉癥(孤獨癥)的發(fā)生息息相關，但它確切的臨床意義則尚未明確。
三、圍產期傷害：
從同父同母的孩子所做的調查發(fā)現(xiàn)，有周產期傷害的孩子較易得病(包括自閉癥(孤獨癥))，而母親懷孕期有德國麻疹病毒或流行性感冒病毒感染所產下的小孩約5%有自閉癥(孤獨癥)，也許周產期傷害是非特異性的，但它所造成脆弱性自閉癥(孤獨癥)易于發(fā)生。
四、器質性因素：
如腦損傷、母孕期風疹感染，生下后患過腦膜炎、腦炎等。近年來，研究發(fā)現(xiàn)本癥患兒腦室左顳角擴大較多見，提示顳葉內側結構的病變，可能是由于腦組織的變態(tài)反應所致。最近的研究證明，患幼年孤獨癥的兒童，其免疫系統(tǒng)可能將一個基本的腦蛋白誤為異體，而被吞噬掉。因此導致腦損傷，可能是造成此病的特征。此病同時出現(xiàn)情緒、智力和交際的缺陷，亦是與腦病變有關。
五、環(huán)境因素：
過去有人認為早年生活環(huán)境中冷淡的和過分理智化的撫育方法，缺乏豐富和適當的刺激，沒有教以社會行為，是發(fā)病的重要因素。長期處在單調環(huán)境中的兒童，會用重復動作來進行自我刺激，對外界環(huán)境就不發(fā)生興趣。本癥患兒的父母大多是專業(yè)技術人員，受過高等教育，比較聰明，但做事刻板，并有強迫傾向，對孩子冷淡和固執(zhí)，家庭缺乏溫暖?，F(xiàn)在，否定了這種看法。經研究證實，是由于某種腦病變的關系，其發(fā)生原因，是病毒，還是代謝失調，目前尚無定論。
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