巨趾癥是一種以足趾體積增大為特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的發(fā)生率很低，約為0.9%。因其發(fā)生率較低，臨床上關(guān)于此病的文獻(xiàn)記錄亦較少，且多數(shù)為散發(fā)病例的個案報道，缺乏對該疾病系統(tǒng)的了解和認(rèn)識以及治療方法指南。需要強(qiáng)調(diào)的是，真性巨趾癥不包括一些疾病的伴發(fā)局部肥大，如Proteus綜合癥、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病、Ollier's病(先天性多發(fā)內(nèi)生軟骨瘤病)，Mafucci's病、骨肥大性毛細(xì)血管瘤綜合征、先天性淋巴管性水腫等。
先天性巨趾癥的病因
巨趾癥是一種足趾部罕見的先天性畸形, 其病因不明,無遺傳性,染色體研究未發(fā)現(xiàn)異常,后天隨生長發(fā)育而逐漸加重, 生長發(fā)育停止即畸趾增大也停止,多由于神經(jīng)纖維異常增生或淋巴、脂肪組織異常增生所致。也有人認(rèn)為是神經(jīng)纖維瘤病神經(jīng)因素局部作用的結(jié)果。
先天性巨趾癥的危害
先天性巨趾癥的危害主要表現(xiàn)在外觀、功能及心理方面。
1、外觀方面，巨趾癥患者腳趾龐大，無法穿正常的鞋子，隨著患兒年齡的增長，這種外形的不美觀會越來越影響孩子的成長;
2、功能方面，腳趾會隨著患兒的生理發(fā)育而不斷長大，患兒可能會出現(xiàn)走路不穩(wěn)、負(fù)重點改變等表現(xiàn)，影響正常行走功能;
3、心理方面：隨著年齡的增長，患兒會越來越意識到自己腳趾的異常，會變的敏感與自卑，對患兒的健康成長極為不利。
先天性巨趾癥的治療方法
先天性巨趾癥的治療目的主要是將巨趾腳縮短變窄，形成較美觀、可穿上舒適鞋子的腳。巨趾的常用治療方法：骨垢停止術(shù)或趾骨部分切除術(shù)、軟組織切除術(shù)等。
軟組織切除術(shù)：適用于靜止型巨指畸形，即那些皮膚和皮下組織肥大明顯，而骨累及很少的成年患者，亦可以將單純軟組織切除術(shù)看作是骨切除術(shù)的有效補充。
骨骺遏止術(shù)：骨骺遏止術(shù)適用于進(jìn)展型巨趾畸形，以阻止骨(包括阻止掌骨、跖骨)的縱向生長。單側(cè)的骺干固定術(shù)亦可用于側(cè)彎的糾正。側(cè)彎亦可用契形截骨術(shù)來治療。目前，臨床上此種方法采用較多。截骨術(shù)亦常和關(guān)節(jié)融合術(shù)同時進(jìn)行。
截骨術(shù)：趾骨切除術(shù)可用于縮短骨的長度。這也是臨床上最常用的方法之一，但不可用于拇趾。
截肢術(shù)：截肢術(shù)適用于過大的、不但本身失去功能、還影響其他功能的巨趾癥患者。這種做法會導(dǎo)致嚴(yán)重的美觀缺陷和功能喪失，所以一般不提倡這種治療方法。