概述:多指畸形(polydactyly)又稱重復(fù)指,是最常見的手部先天性畸形,約占先天性上肢畸形的40%,其發(fā)生率約為1‰;男多于女,其比例為3∶2,右手多于左手,比例為2∶1,雙手發(fā)病約占10%,拇指多指發(fā)病率約占總數(shù)的90%以上,系顯性遺傳。
并指畸形,臨床亦較多見,僅次于多指畸形,其表現(xiàn)多樣,可出現(xiàn)相臨的2個(gè)、3個(gè)、甚至全部手指并指。有的僅指根部分并指,有的末端并指,也有間斷并指,有僅為軟組織并指,也有骨性并指(指骨融合為一體)。此外有一種較少見的并指畸形為尖頭并指畸形,其2~3個(gè)殘指融合為一體呈錐狀,稱為阿佩爾氏綜合征(Aperts syndrom),并常合并有其它部位的畸形,為常染色體顯性遺傳所致。
多指癥為中國人最多見的手部先天畸形,凡以長在大拇指旁邊的最為多見,其次為小指旁邊長出者,也有自其它指頭旁邊長出來的。這種先天性畸形有些是遺傳來的,但大部份與遺傳無關(guān)。因國人的多指癥絕大多數(shù)長在大拇指旁邊,而大拇指又是最重要的手指頭,所以手術(shù)切除那根多余的手指時(shí),大拇指功能之保留及重建就很重要了。多的那一只大部份都是沒有功能或畸形的,因此應(yīng)當(dāng)切除以免影響手的正常功能,并且切除后對美觀上也大有幫助。也有些患者在多指切除后,發(fā)現(xiàn)保留下來的拇指是歪的,這通常是韌帶的畸形或多一塊畸形骨所造成的,也都是應(yīng)即早矯治的畸形,否則畸形定形后就不易治了。
病因:病因未明,部分病例為遺傳因素且有隔代遺傳現(xiàn)象。
發(fā)病機(jī)制:環(huán)境因素對胚胎發(fā)育過程中的影響,如某些藥物、病毒性感染外傷、放射性物質(zhì)的刺激等特別是近代工業(yè)的污染都可成為致畸因素肢芽胚基分化早期受損害是導(dǎo)致多指畸形的重要原因。拇指多指畸形即是由于外胚層頂脊的發(fā)育異常,拇指側(cè)頂向近位延長及其退縮遲緩所致。
臨床表現(xiàn):多指與并指畸形一目了然多數(shù)可在分娩時(shí)發(fā)現(xiàn)而診斷,在組織的重復(fù)現(xiàn)象中包括多指癥和鏡手多指畸形中,多生的手指可以是單個(gè)或多個(gè)或雙側(cè)多指;多指畸形分為橈側(cè)多指中央多指及尺側(cè)多指三類,以橈側(cè)多指最為多見其次是尺側(cè)多指,而中央多指很少見。多生的手指可發(fā)生在手指末節(jié)近節(jié)指骨,與正常指骨或掌骨相連也可發(fā)生在掌指關(guān)節(jié)、指間關(guān)節(jié)的一側(cè)。有的多指可以是某個(gè)手指重復(fù)發(fā)育的結(jié)果,有相應(yīng)的掌骨多生,形成一手六指、甚至重手畸形,但較少見。多指的外形和結(jié)構(gòu)差異很大可以僅是皮蒂相連的皮贅直到一個(gè)完全的手指甚至難于分辨正常指與多指,以致造成手術(shù)決定留舍方面的困難多指生長的角度也各不相同,有的多指與手的橈側(cè)或尺側(cè)緣呈直角。多指畸形可單獨(dú)存在,或與并指等畸形同時(shí)存在如復(fù)拇指畸形;也有的多余3或4個(gè)手指形成“鏡影手”畸形尺側(cè)多指可伴有多種其他畸形,如并指三節(jié)指骨拇指、脊柱畸形指甲發(fā)育不良等中央多指多伴有并指畸形,雙側(cè)性多見,命名為多指并指中央多指并指常屬于分裂手畸形的一種。對多指應(yīng)行X線檢查,明確其骨關(guān)節(jié)情況為手術(shù)提供依據(jù)。