兩性畸形是指一個個體的性器官有著男女兩性的表現(xiàn)，其發(fā)生原因在于性染色體畸變，雄激素分泌異常導致胚胎期性器官發(fā)育異常。
“真兩性畸形”人是在同一個人身體上，既有男性睪丸，又有女性卵巢的畸形現(xiàn)象。
兩性畸形可分為真兩性畸形和假兩性畸形。若同一個體內(nèi)既有睪丸又有卵巢其外生殖器與第二性征介于兩性之間，稱為真兩性畸形。若性腺與外生殖器不相一致稱假兩性畸形，如外生殖器類似女性而內(nèi)生殖器為睪丸者稱男性假兩性畸形。相反外生殖器類似男性內(nèi)生殖器為卵巢者稱為女性假兩性畸形。
“兩性畸形”真與假之分，是根據(jù)體內(nèi)的主性腺來判斷的。
真兩性畸形的原因可能是：
?、賳魏献有匀旧w鑲嵌，這是減數(shù)分裂或有絲分裂錯誤所致;
?、诜菃魏献有匀旧w鑲嵌這往往是兩個受精卵融合或兩次受精鶒的結(jié)果;
③Y染色體向X染色體易位;
?、艹Ｈ旧w突變基因。家族性患者的遺傳方式是常染色體隱性或顯性遺傳。 假兩性畸形的原因可能是：
?、倏怪心I旁管激素缺乏，中腎管發(fā)育正常，中腎旁管退化不完全。
?、?雄性激素合成及作用障礙，臨床表現(xiàn)為外生殖器似男性，有尿道下裂、雙陰囊、睪丸發(fā)育不良，青春期有輕度男性乳房發(fā)育。
?、鄄G丸發(fā)育不全，表現(xiàn)為外生殖器性別不清。
④睪丸女性化綜合癥，患者有睪丸，性染色體組型為XY，性染色質(zhì)為陰性。