各種原因?qū)е履X脊液在腦室系統(tǒng)內(nèi)過多積聚，即形成腦積水。而先天性腦積水多見于新生兒及嬰兒，故又稱為嬰兒腦積水，常伴有腦室系統(tǒng)擴(kuò)大、顱內(nèi)壓增高及頭圍增大。通常所謂的腦積水系指嬰兒腦積水。
【臨床表現(xiàn)】
(一)高壓力性腦積水高壓力性腦積水病程多緩慢，早期癥狀較輕，營(yíng)養(yǎng)和發(fā)育都可能正常。頭圍增大是其最重要的表現(xiàn)，頭圍增大常于產(chǎn)時(shí)或產(chǎn)后不久就出現(xiàn)，有的出生時(shí)頭圍即明顯大于正常。頭圍增大多在生后數(shù)周或數(shù)月開始.并呈進(jìn)行性發(fā)展，頭圍增大與周身發(fā)育不成比例，而頭圍增大一般在出生后4～6個(gè)月才逐漸被患兒父母發(fā)現(xiàn)。
患兒由于顱內(nèi)腦脊液增多而頭重。致使病兒不能支持頭的重量而頭下垂。前囟門擴(kuò)大。張力增高，有時(shí)后囟、側(cè)囟亦擴(kuò)大。病兒毛發(fā)稀疏、頭皮靜脈怒張，顱縫裂開，顱骨變薄，前額多向前突出。眶頂受壓向下。眼球下推，以致鞏膜外露，頭顱增大使臉部相對(duì)變小，兩眼球向下轉(zhuǎn)，只見眼球下半部沉到下眼瞼下方。呈落日征象，這是腦積水的重要體征之一。腦積水靜止的第一個(gè)好轉(zhuǎn)征象,也是兩眼球下沉開始改善。
由于小兒顱縫未閉合，雖有顱內(nèi)壓逐漸增加，但隨著顱縫的擴(kuò)大，顱內(nèi)壓增高的癥狀可得到代償，故頭痛、嘔吐等顱內(nèi)高壓表現(xiàn)僅在腦積水迅速發(fā)展者才出現(xiàn)?；純嚎杀憩F(xiàn)為精神不振、易激惹、抽風(fēng)、眼顫、共濟(jì)失調(diào)、四肢肌張力高或四肢輕癱等。在重度腦積水中，視力多減退.甚至失明。眼底可見視神經(jīng)繼發(fā)性萎縮。晚期可見生長(zhǎng)停頓，智力下降，錐體束征、痙攣性癱瘓、去腦強(qiáng)直、癡呆等。
有時(shí)患兒由于極度腦積水大腦半球皮層萎縮到相當(dāng)嚴(yán)重的程度，但其精神功能卻保持較好，呼吸、脈搏、吞咽活動(dòng)等延髓功能幾乎無障礙，視力、聽力及運(yùn)動(dòng)也保持良好。
少數(shù)病兒在腦積水發(fā)展到一定時(shí)期可自行停止，頭顱不再繼續(xù)增大，顱內(nèi)壓也不高，稱為"靜止性腦積水"。但自然停止的機(jī)會(huì)太少，大多數(shù)是癥狀逐漸加重，只不過是有急緩之差，最終往往是由于營(yíng)養(yǎng)不良、全身衰竭及合并呼吸道感染等并發(fā)癥而死亡。
先天性腦積水可合并身體其他部位的畸形，如脊柱裂、脊膜膨出及顱底凹陷癥等。
(二)正常壓力性腦積水正常壓力性腦積水。有時(shí)亦稱"代償性腦積水"，在嬰幼兒中少見。有時(shí)可產(chǎn)生一些臨床癥狀，例如，反應(yīng)遲鈍、智力減退、步態(tài)不穩(wěn)或尿失禁等。其中智力改變最早出現(xiàn)。多在數(shù)周至數(shù)月之間進(jìn)行性加重，最終發(fā)展為明顯的癡呆。在其過程中病人的精神狀態(tài)也有變化。走路不穩(wěn)表現(xiàn)為步態(tài)緩慢、步幅變寬，但無小腦體征，有時(shí)出現(xiàn)腱反射亢進(jìn)等。
一般認(rèn)為癡呆、運(yùn)動(dòng)障礙、尿失禁為其三聯(lián)癥,有運(yùn)動(dòng)障礙者手術(shù)效果好。尿失禁僅見于晚期。以步態(tài)障礙為主者,手術(shù)效果比以癡呆為主者要好。
腦積水是指由于腦脊液的產(chǎn)生和吸收不平衡所致的腦室擴(kuò)大。雖然腦萎縮亦可造成腦室擴(kuò)大，但它與腦積水不同是由于腦實(shí)質(zhì)的減少所引起，除腦室擴(kuò)大外，還可伴有蛛網(wǎng)膜下腔擴(kuò)大。
在正常情況下，腦脊液的大部分是由各個(gè)腦室、特別是側(cè)腦室脈絡(luò)叢所分泌，經(jīng)腦室系統(tǒng)循環(huán)出第四腦室的正中孔和側(cè)孔到小腦延髓池，而后返至基底池再上行至大腦半球的蛛網(wǎng)膜下腔，或由小腦延髓池下行至脊髓蛛網(wǎng)膜下腔，進(jìn)而到達(dá)大腦半球的蛛網(wǎng)膜下腔。然后腦脊液由蛛網(wǎng)膜顆粒吸收，脊髓的蛛網(wǎng)膜絨毛也吸收一部分，估計(jì)前者為4/6，后者為l/5。
腦積水的發(fā)生機(jī)理可大致分為兩大類，即腦脊液循環(huán)或吸收障礙和腦脊液分泌增加。后者非常少見，主要見于腦室內(nèi)腫瘤，如脈絡(luò)膜乳頭狀瘤。而由腦脊液循環(huán)或吸收障礙所引起的腦積水，其病變部位可發(fā)生在上述腦脊液循環(huán)和吸收通路中的任何部位，常見的部位有側(cè)腦室與第三腦室交通的孟氏孔、中腦導(dǎo)水管、第四腦室出口、基底池和蛛網(wǎng)膜顆粒。如果阻塞發(fā)生在第四腦室出口以前(包括第四腦室出口)，則稱為阻塞性腦積水或非交通性腦積水;如果阻塞發(fā)生在第四腦室出口以后，則稱為交通性腦積水。