糖尿病是危害人類健康的隱形殺手，是十大死因之一，臺灣約有120萬糖尿病人口，60萬人已罹患糖尿病而不自知;醫(yī)療費用占健保經(jīng)費的8分之1;根據(jù)國際糖尿病聯(lián)盟估計，全球約有3億6千萬人罹患II型糖尿病，占全球60億人口的6%，約每5秒就有一人罹患糖尿病，每10秒就有一人因糖尿病死亡，因而成為世界各國重視的公共衛(wèi)生議題。
研究人員利用高密度基因型鑒定方法分析了2798位II型糖尿病患的基因，找出了II型糖尿病致病基因PTPRD(位于第9號染色體)與 SRR(位于第17號染色體)，這是全球首次發(fā)現(xiàn)且為漢族人特有的致病基因。PTPRD基因可能影響身體產(chǎn)生胰島素阻抗性，也就是身體細胞對胰島素的反應不良，因而無法正常吸收代謝血糖。SRR基因變異推測可能影響胰臟信號傳導(glutamate signaling)，進而改變胰臟的胰島素的分泌。
這項研究歷時3年，研究排除原住民、新移民后，先后掃描了995和894例II型糖尿病患的基因，找到這兩種特異基因，確認相同疾病會因各種族的不同，致病基因也會有所不同，之前這一研究小組還在日本和歐洲裔身上發(fā)現(xiàn)了II型糖尿病致病基因KCNQ1，這在漢族人的II型糖尿病的致病機制上也扮演重要角色。
這一研究是一項重要的進展，尤其是目前II糖尿病的并發(fā)癥很多，例如白內(nèi)障、腎衰竭、青光眼、冠心病、視網(wǎng)膜病變、神經(jīng)病變、腦中風、組織壞死甚至要截肢等。
II型糖尿病是新陳代謝異常的慢性疾病，起因是體內(nèi)胰島素對血糖控制的反應不夠敏感所致，與先天性自體免疫導致胰島素缺乏的第1型糖尿病不同，又易與遺傳基因、飲食、運動等環(huán)境因子有關。
研究人員融合臨床經(jīng)驗，并結合基因組數(shù)據(jù)，先是找到了上千名患者進行全基因組掃描，再與正常人基因組比對分析，之后擴大到另外千名患者的相關基因數(shù)據(jù)，從而確認了這兩種基因，研究人員表示人體內(nèi)有30億對DAN，他們僅鎖定了55萬個容易變異的DNA進行全基因掃描，竟能只花3年就比對找到特異基因，運氣算是很好了。
未來研究人員與公共衛(wèi)生、社區(qū)醫(yī)療照護結合，找出與這些并發(fā)癥有關的遺傳因子，期能提供更全方位的醫(yī)療照顧與預防治療，而且這項研究也有助未來糖尿病新藥的設計與開發(fā)。