支氣管哮喘是一種復(fù)雜的、具有多基因遺傳傾向的疾病，其發(fā)病具有家族聚集現(xiàn)象，親緣關(guān)系越近，患病率越高。哮喘的病因還不十分清楚，患者個(gè)體過敏體質(zhì)及外界環(huán)境的影響是發(fā)病的危險(xiǎn)因素。哮喘與多基因遺傳有關(guān)，同時(shí)受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響。
許多調(diào)查資料表明，哮喘患者親屬患病率高于群體患病率，并且親緣關(guān)系越近，患病率越高;患者病情越嚴(yán)重，其親屬患病率也越高。目前，哮喘的相關(guān)基因尚未完全明確，但有研究表明存在有與氣道高反應(yīng)性、IgE調(diào)節(jié)（IgE【譯】：免疫球蛋白lgE是指人體的一種抗體，它存在于血中。是正常人血清中含量最少Ig，可以引起I型超敏反應(yīng)。）和特應(yīng)性反應(yīng)相關(guān)的基因，這些基因在哮喘的發(fā)病中起著重要作用。
環(huán)境因素中主要包括某些激發(fā)因素，如塵螨、花粉、真菌、動(dòng)物毛屑、二氧化硫、氨氣等各種特異和非特異性吸入物感染，如細(xì)菌、病毒、原蟲、寄生蟲等;食物，如魚、蝦、蟹、蛋類、牛奶等;藥物，如普萘洛爾（普萘洛爾【譯】：別名心得安，可治療心律失常、心絞痛、高血壓等）阿司匹林等；氣候變化、運(yùn)動(dòng)、妊娠等都可能是哮喘的激發(fā)因素。
支氣管哮喘的發(fā)病機(jī)制尚未完全闡明，目前可概括為氣道免疫-炎癥機(jī)制、神經(jīng)調(diào)節(jié)機(jī)制及其相互作用。
氣道免疫-炎癥機(jī)制
1、氣道炎癥形成機(jī)制
氣道慢性炎癥反應(yīng)是由多種炎癥細(xì)胞、炎癥介質(zhì)和細(xì)胞因子共同參與、相互作用的結(jié)果。
當(dāng)外源性變應(yīng)原通過吸入、食入或接觸等途徑進(jìn)入機(jī)體后被抗原遞呈細(xì)胞：如樹突狀細(xì)胞、巨噬細(xì)胞、嗜酸粒細(xì)胞（嗜酸粒細(xì)胞：【正常值及臨床意義】）內(nèi)吞并激活T細(xì)胞。一方面，活化的輔助性Th2細(xì)胞產(chǎn)生白介素如IL-4、IL-5、和IL-13等激活B淋巴細(xì)胞，使之合成特異性IgE，后者結(jié)合于肥大細(xì)胞和嗜堿粒細(xì)胞等表面的IgE受體。若變應(yīng)原再次進(jìn)入體內(nèi)，可與結(jié)合在細(xì)胞表面的IgE交聯(lián)，使該細(xì)胞合成并釋放多種活性介質(zhì)導(dǎo)致氣道平滑肌收縮、黏液分泌增加和炎癥細(xì)胞侵潤(rùn)（炎細(xì)胞浸潤(rùn)【譯】：醫(yī)學(xué)上把炎細(xì)胞在炎癥灶聚集的現(xiàn)象稱炎細(xì)胞浸潤(rùn)），產(chǎn)生支氣管哮喘的臨床癥狀。
2、氣道高反應(yīng)性
是指氣道對(duì)各種刺激因子如變應(yīng)原、理化因素、運(yùn)動(dòng)、藥物等呈現(xiàn)的高度敏感狀態(tài)，表現(xiàn)為患者接觸這些刺激因子時(shí)氣道出現(xiàn)國(guó)強(qiáng)或過早的收縮反應(yīng)。氣道高反應(yīng)性是支氣管哮喘的基本特征，可通過支氣管激發(fā)試驗(yàn)來量化和評(píng)估，有癥狀的支氣管哮喘患者幾乎都存在氣道高反應(yīng)性。
3、氣道重構(gòu)
是支氣管哮喘的重要病理特征，表現(xiàn)為氣道上皮細(xì)胞黏液化生、平滑肌肥大/增生、上皮下膠原沉積和纖維化、血管增生等，多出現(xiàn)在反復(fù)發(fā)作、長(zhǎng)期沒有得到良好控制的支氣管哮喘患者。氣道重構(gòu)使支氣管哮喘患者對(duì)吸入激素的敏感性降低，出現(xiàn)不可逆氣流受限以及持續(xù)存在的氣道高反應(yīng)性。
4、神經(jīng)調(diào)節(jié)機(jī)制
神經(jīng)因素是支氣管哮喘發(fā)病的重要環(huán)節(jié)之一。支氣管受復(fù)雜的自主神經(jīng)支配，除腎上腺素能神經(jīng)、膽堿能神經(jīng)外，還有非腎上腺素能非膽堿能神經(jīng)系統(tǒng)。支氣管哮喘患者B-腎上腺素受體功能低下，而患者對(duì)吸入組胺和乙酰甲膽堿反應(yīng)性顯著增高，提示存在膽堿能神經(jīng)張力的增加。
5、典型癥狀為發(fā)作性伴有哮鳴音的呼氣性呼吸困難
癥狀可在數(shù)分鐘內(nèi)發(fā)生，并持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)天，可經(jīng)平喘藥物治療后緩解或自行緩解。夜間及凌晨發(fā)作或加重是支氣管哮喘的重要臨床特征。有些患者尤其是青少年，其支氣管哮喘癥狀在運(yùn)動(dòng)時(shí)出現(xiàn)，稱為運(yùn)動(dòng)型哮喘。此外，臨床上還存在沒有喘息癥狀的不典型支氣管哮喘，患者可表現(xiàn)為發(fā)作性咳嗽、胸悶或其他癥狀。對(duì)以咳嗽為唯一癥狀的不典型哮喘為咳嗽變異性哮喘，（變異性哮喘【譯】：是一種特殊類型的哮喘，咳嗽是其惟一或主要臨床表現(xiàn)，無(wú)明顯喘息、氣促等癥狀或體征，但有氣道高反應(yīng)性。）對(duì)以胸悶為唯一癥狀的不典型哮喘成為胸悶變異性哮喘。
6、體征
發(fā)作時(shí)典型的體型是雙肺可聞及廣泛的哮鳴音，呼氣音延長(zhǎng)。但非常嚴(yán)重的支氣管哮喘發(fā)作，哮鳴音反而減弱，甚至完全消失，表現(xiàn)為“沉默肺”，（沉默肺【譯】：哮喘發(fā)作時(shí),用聽診器反而在肺部聽不到哮鳴音,醫(yī)生診斷為臨床上罕見的“沉默肺”。）是病情危重的表現(xiàn)。非發(fā)作期體檢可無(wú)異常發(fā)現(xiàn)，故未聞及哮鳴音，不能排除支氣管哮喘。