肺囊性纖維化是一種具有家族常染色體隱性遺傳性的先天性疾病。作為一種外分泌腺的病變，胃腸道和呼吸道常累及。其診斷依據(jù)是汗液中NaCl含量增高，反映外分泌腺的功能異常。由于Na和Cl-的轉(zhuǎn)運異常，胰管和某一其他外分泌腺的管道充滿了黏液，從而導(dǎo)致梗阻。由于支氣管中的黏液增多，可使支氣管阻塞，使某些細(xì)菌(如金黃色葡萄球菌、銅綠假單胞 菌等)易于生長繁殖，進一步引起肺、支氣管的反復(fù)感染，繼之引起肺囊性纖維化，嚴(yán)重?fù)p害肺功能，隨著肺部疾病及肺功能損害的加重，進一步導(dǎo)致右心肥大，心力衰竭。
囊性纖維化如果能得到早期診斷和合理的綜合治療，多數(shù)病人可能成活到20多歲或更長。肺囊性纖維化是一種具有家族常染色體隱性遺傳性的先天性疾病。在北美洲白人中最常見，其他人種則極少見。作為一種外分泌腺的病變，胃腸道和呼吸道常累及。很多病兒多在10歲前因反復(fù)呼吸道感染最后導(dǎo)致嚴(yán)重肺功能損害，右心負(fù)荷過大、肺源性心臟病、心功能不全而夭折。治療上由于患兒有反復(fù)呼吸道感染，所以必須應(yīng)用抗生素治療，以控制呼吸道及肺部炎癥，防止疾病進一步發(fā)展。
其他治療包括胰酶的補充、體療、高熱量飲食，補充多種維生素，尤其是維生素C、E。研究表明肺囊性纖維化患者中存在氧化物和非氧化物的不平衡，維生素C含量顯著丟失，補充維生素C可以調(diào)節(jié)平衡，但是大劑量維生素C治療CF病人的臨床效果尚需進一步大規(guī)模試驗研究。對于呼吸道有黏稠分泌物，可以采用體位引流及霧化吸入，以促進黏稠分泌物排出，其他藥物如沐舒坦、稀化黏素等有時也可考慮應(yīng)用。隨著對肺囊性纖維化發(fā)病機制認(rèn)識的提高，人們用脂多糖拮抗劑和酪氨酸激酶抑制劑來減少黏液的生成，從而導(dǎo)致發(fā)病率和死亡率顯著下降。有研究用氫化可的松治療肺囊性纖維化嬰幼兒下呼吸道疾病可使患兒出院后肺功能獲得提高，目前使用霧化的重組人DNA酶制劑來消化呼吸道中的微生物，證實是有用的。研制特定的藥物來作用于或改善突變的CFTR蛋白功能，另一項研究證明對來自肺囊性纖維化患者的培養(yǎng)細(xì)胞導(dǎo)入編碼，CFTR蛋白的cDNA能明顯糾正Cl- 轉(zhuǎn)運的缺陷，對這種疾病一定是能治愈的。