小兒巨幼細(xì)胞性貧血發(fā)病緩慢常不被家長注意。全身癥狀輕重和貧血程度不一定成正比。膚色可蒼黃，口唇、瞼結(jié)膜、甲床蒼白，頭發(fā)黃、細(xì)、干、稀疏，面水腫。常有舌面光滑、厭食、惡心、嘔吐、腹瀉，偶有吞咽困難、聲音嘶啞?；颊呖筛鶕?jù)此癥狀進(jìn)行診斷，必要時(shí)應(yīng)去醫(yī)院做詳細(xì)的診斷。
一、診斷
應(yīng)根據(jù)臨床表現(xiàn)，喂養(yǎng)史以及實(shí)驗(yàn)室檢查來綜合判斷，而實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果是確診本病的主要依據(jù)，根據(jù)病史及臨床表現(xiàn)，并有典型的血液學(xué)改變：
1、血象
呈大細(xì)胞性貧血(MCV>100fl)，中性粒細(xì)胞分葉過多(5葉者占5%以上或有6葉者)。
2、骨髓
呈增生性貧血且紅系出現(xiàn)典型的巨幼改變就可診斷為巨幼細(xì)胞性貧血。
3、葉酸和(或)維生素B12缺乏
為進(jìn)一步明確是葉酸缺乏還是維生素B12缺乏，可進(jìn)一步做下列各項(xiàng)檢查：
(1)葉酸和維生素B12水平
血清葉酸<6.81nmol/L(3ng/L)，紅細(xì)胞葉酸<227nmol/L(100ng/ml) 可確定葉酸缺乏，血清維生素B12<75pmol/L(100pg/L)表示有缺乏，進(jìn)一步測定血清高半胱氨酸或甲基丙二酸確診，為明確維生素 B12缺乏的原因，有條件時(shí)可測定內(nèi)因子抗體及維生素B12吸收試驗(yàn)。
(2)試驗(yàn)性治療
在無條件進(jìn)行上述各項(xiàng)試驗(yàn)時(shí)，可用試驗(yàn)性治療達(dá)到診斷的目的，生理劑量的葉酸(或維生素B12)只對葉酸(或維生素B12)缺乏的患者有療效，對維生素B12(或葉酸)缺乏者無效，用藥后患者的臨床癥狀，血象和骨髓象若有改善和恢復(fù)，則能鑒別開來，葉酸及維生素B12同時(shí)缺乏者也常見，多有膳食質(zhì)量長期不佳，同時(shí)素食，偏食者，以及一些消化道疾患者，此外，還應(yīng)注意營養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血時(shí)，鐵染色，血清鐵及轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度是增高的，否則應(yīng)考慮是否同時(shí)有合鐵可能。
二、鑒別診斷
為鑒別維生素Bl2缺乏抑或內(nèi)因子缺乏，可采用57Co標(biāo)記的維生素B l2進(jìn)行Schilling試驗(yàn)，巨幼紅細(xì)胞性貧血應(yīng)與紅白血病，先天性腦發(fā)育不全癥鑒別，紅白血病時(shí)惡性巨幼紅細(xì)胞中，糖原染色(PAS)呈現(xiàn)巨大PAS陽性顆粒，而巨幼紅細(xì)胞性貧血時(shí)卻無此種表現(xiàn);先天性腦發(fā)育不全的智力障礙發(fā)生于出生時(shí)，而巨幼紅細(xì)胞性貧血者的智力下降是繼發(fā)的，出生時(shí)智力正常，不難鑒別。
1、全血細(xì)胞減少
巨幼細(xì)胞貧血可以全血細(xì)胞減少，在臨床上需與其他全血細(xì)胞減少的疾病鑒別，如再生障礙性貧血，骨髓增生異常綜合征(MDS)，陣發(fā)性血紅蛋白尿(PNH)，脾功能亢進(jìn)等，從臨床表現(xiàn)，血象特點(diǎn)，骨髓形態(tài)及必要實(shí)檢查鑒別并不困難。
2、病態(tài)造血
葉酸和(或)維生素B12缺乏所致的巨幼細(xì)胞貧血在血細(xì)胞形態(tài)上均有明顯異常，如紅系比例增高且多個(gè)階段的巨幼改變，粒系核巨幼改變及過分葉，巨核多分葉及巨大血小板，MDS，紅白血病(M6)等也可有紅系增多伴紅系巨幼改變等病態(tài)造血，但其血象及骨髓，臨床轉(zhuǎn)歸還有其他特征能夠鑒別。
3、溶血性貧血
巨幼細(xì)胞貧血有增生性貧血伴輕度黃疸要與溶血性貧血鑒別。