一、缺鐵性貧血的診斷
仔細詢問及分析病史，加上體格檢查可以得到診斷缺鐵性貧血的線索，確定診斷還須有實驗室證實，臨床上將缺鐵及缺鐵性貧血分為：缺鐵，缺鐵性紅細胞生成及缺鐵性貧血3個階段，其診斷標準分別如下：
1.缺鐵或稱潛在缺鐵
此時僅有體內(nèi)儲存鐵的消耗，符合(1)再加上(2)或(3)中任何一條即可診斷。
(1)有明確的缺鐵病因和臨床表現(xiàn)。
(2)血清鐵蛋白<14μg/L。
(3)骨髓鐵染色顯示鐵粒幼細胞<10%或消失，細胞外鐵缺如。
2.缺鐵性紅細胞生成
指紅細胞攝入鐵較正常時為少，但細胞內(nèi)血紅蛋白的減少尚不明顯，符合缺鐵的診斷標準，同時有以下任何一條者即可診斷。
(1)轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度<15%。
(2)紅細胞游離原卟啉>0.9μmol/L或>4.5g/gHb。
3.缺鐵性貧血
紅細胞內(nèi)血紅蛋白減少明顯，呈現(xiàn)小細胞低色素性貧血，診斷依據(jù)是：①符合缺鐵及缺鐵性紅細胞生成的診斷;②小細胞低色素性貧血;③鐵劑治療有效。
二、缺鐵性貧血的鑒別診斷
主要與其他小細胞低色素性貧血相鑒別。
1.珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)
常有家族史，血片中可見多數(shù)靶形紅細胞，血紅蛋白電泳中可見胎兒血紅蛋白(HbF)或血紅蛋白A2(HbA2)增加，患者的血清鐵及轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度，骨髓可染鐵均增多。
2.慢性病貧血
血清鐵雖然降低，但總鐵結(jié)合力不會增加或有降低，故轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度正?；蛏栽黾?，血清鐵蛋白常有增高，骨髓中鐵粒幼細胞數(shù)量減少，巨噬細胞內(nèi)鐵粒及含鐵血黃素顆粒明顯增多。
3.鐵粒幼細胞性貧血
臨床上不多見，好發(fā)于老年人，主要是由于鐵利用障礙，常為小細胞正色素性貧血，血清鐵增高而總鐵結(jié)合力正常，故轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度增高，骨髓中鐵顆粒及鐵粒幼細胞明顯增多，可見到多數(shù)環(huán)狀鐵粒幼細胞，血清鐵蛋白的水平也增高。
三、缺鐵性貧血的檢查
1.血象
呈現(xiàn)典型的小細胞低色素性貧血(MCV<80fl，MCH<27pg，MCHC<30%)，紅細胞指數(shù)改變的程度與貧血的時間和程度相關(guān)，紅細胞寬度分布(rdw)在缺鐵性貧血的診斷中意義很難定，正常為(13.4±1.2)%，缺鐵性貧血為16.3%(或>14.5%)特殊性僅為50%～70%，血片中可見紅細胞染色淺淡，中心淡染區(qū)擴大，大小不一，網(wǎng)織紅細胞大多正?；蜉p度增多，白細胞計數(shù)正常或輕度減少，分類正常，血小板計數(shù)在有出血者常偏高，在嬰兒及兒童中多偏低。
2.骨髓象
骨髓檢查不一定需要，除非是需要與其他疾患的貧血相鑒別時，骨髓涂片表現(xiàn)增生活躍，幼紅細胞明顯增生，早幼紅及中幼紅細胞比例增高，染色質(zhì)顆粒致密，細胞質(zhì)少，血紅蛋白形成差，粒系和巨核細胞系正常，鐵粒幼細胞極少或消失，細胞外鐵缺如。
3.生化檢查
(1)血清鐵測定：
血清鐵降低<8.95μmol>
64.44μmol/L(360μg/dl)，故轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度降低，由于血清鐵的測定波動大，影響因素較多，在判斷結(jié)果時，應(yīng)結(jié)合臨床考慮，在婦女月經(jīng)前2～3天，妊娠的后3個月，血清鐵和總鐵結(jié)合力均會降低，但不一定表示缺鐵。
(2)血清鐵蛋白測定：
血清鐵蛋白低于14μg/L，但在伴有炎癥，腫瘤及感染時可以增高，應(yīng)結(jié)合臨床或骨髓鐵染色加以判斷，缺鐵性貧血患者骨髓紅系細胞內(nèi)及細胞外鐵染色均減少或缺如。
(3)紅細胞游離原卟啉(FEP)測定：
FEP增高表示血紅素合成有障礙，用它反映缺鐵的存在，是較為敏感的方法，但在非缺鐵的情況如鉛中毒及鐵粒幼細胞貧血時，F(xiàn)EP亦會增高，應(yīng)結(jié)合臨床及其他生化檢查考慮。
(4)紅細胞鐵蛋白測定：
用放射免疫法或酶聯(lián)免疫法可以測定紅細胞堿性鐵蛋白，可反映體內(nèi)鐵貯存的狀況，如<6.5μg/紅細胞，表示鐵缺乏，此結(jié)果與血清鐵蛋白相平行，受炎癥，腫瘤及肝病的影響較小是其優(yōu)點，但操作較復雜，尚不能作為常規(guī)使用。