脊柱裂主要因受累節(jié)段的脊髓與脊神經(jīng)損害引起，即與是否受壓和神經(jīng)損害的程度相關(guān)。局部皮膚可有毛發(fā)增多，皮膚向內(nèi)凹陷，有的呈現(xiàn)不規(guī)則的毛細血管瘤或色素沉著。發(fā)病有早有晚，有的在嬰幼兒時已發(fā)病，有的在成年后才出現(xiàn)癥狀，這與脊柱裂引起一系列繼發(fā)性病理變化以及脊髓栓系逐漸加重、發(fā)生缺血變化是一致的。
基因鏈遺傳，是生物親代與子代之間、子代個體之間相似的現(xiàn)象。遺傳一般是指親代的性狀又在下代表現(xiàn)的現(xiàn)象，但在遺傳學(xué)上指遺傳物質(zhì)從上代傳給后代的現(xiàn)象。
如妊娠早期遭受如放射線，毒物，激素類藥物，缺氧酸中毒等不良刺激等。
神經(jīng)管的閉鎖，從胚胎17～19天開始大約需要10天左右的時間，由中胚葉分化成的椎板與肌板，共計42對體節(jié)中，從第4～7體節(jié)逐漸愈合，首先在24天(23～26天)左右前神經(jīng)孔閉鎖，隨后26天(26～30天)左右，后神經(jīng)孔閉鎖，在這期間神經(jīng)管與皮膚外胚葉間存在的中胚葉組織(體節(jié))形成脊椎骨，全椎弓愈合完成是在胚胎8周左右。
隨后神經(jīng)胚形成結(jié)束，覆蓋皮膚外胚葉的前神經(jīng)管進一步向尾端延長，在這期間以神經(jīng)外胚葉和中胚葉為起源，位于前神經(jīng)管尾端的未分化的細胞集團中產(chǎn)生空泡化，隨后這些空泡逐漸融合，形成管狀結(jié)構(gòu)(后神經(jīng)管的形成)，兩神經(jīng)管最終結(jié)合，進一步形成一條脊髓原基，這個過程稱為造管，脊椎管內(nèi)充滿的脊髓原基在胚胎40～48天，脊髓尾端發(fā)生退行變性，形成脊髓終絲，脊髓的退行變性在生后依然進行，其結(jié)果是位于終絲頭側(cè)部的脊髓圓錐的位置漸漸上移，使在胚胎56～60天左右位于骶2～3平面的脊髓圓錐，在胚胎20周時位于腰4，在出生時位于腰2～3，在成人時達到腰1～2的水平。
人的中樞神經(jīng)系統(tǒng)，即腦和脊髓，在胚胎的第1個月開始發(fā)育;在胚胎第2周，背側(cè)形成神經(jīng)板，神經(jīng)板兩側(cè)凸起，中間凹陷，兩側(cè)的凸起部分逐漸在頂部連接閉合，而在胚胎第3～4周時，形成神經(jīng)管，如果神經(jīng)管的閉合在此階段被阻斷，則造成覆蓋中樞神經(jīng)系統(tǒng)的骨質(zhì)或皮膚的缺損，神經(jīng)管的最前端大約在胚胎第24天閉合。
然后經(jīng)過反復(fù)分化和分裂最終形成腦，神經(jīng)管尾端后神經(jīng)孔的閉合發(fā)生于胚胎的第27天而分化發(fā)育成脊椎的腰骶部，神經(jīng)管及其覆蓋物在閉合過程中，出現(xiàn)的異常成為神經(jīng)管閉合不全，神經(jīng)管閉合不全最多發(fā)生在神經(jīng)管的兩端，但也可能發(fā)生神經(jīng)管兩端之間的任何部位，若發(fā)生在前端，則頭顱裂開，腦組織被破壞，形成無腦畸形，若發(fā)生在尾端，則脊柱出現(xiàn)裂口，脊髓可以完全暴露在外，也可能膨出在一個囊內(nèi)，稱之為脊柱裂和脊膜膨出。
隱性脊柱裂的病理形式很多，單純的隱性脊柱裂不合并其他的脊髓或神經(jīng)病變，椎管內(nèi)容不向外膨出，在脊背部的外表，多為正常的皮膚，有時局部有毛發(fā)增生，色素沉著斑，片狀毛細血管瘤，皮膚小凹，皮膚瘺口等，上述這些復(fù)雜的病理改變，常造成脊髓栓系與受壓。