脊柱裂主要是在胚胎期發(fā)育發(fā)生障礙所致，關(guān)鍵在于椎管閉合不全。胚胎期第3周時(shí)，兩側(cè)的神經(jīng)襞向背側(cè)中線融合，構(gòu)成神經(jīng)管，其從中部開始(相當(dāng)于胸段)再向上、下兩端發(fā)展，于第4周時(shí)閉合。神經(jīng)管形成后即逐漸與表皮分離，并移向深部。漸而在該管的頭端形成腦泡，其余部位則發(fā)育成脊髓。
于胚胎第3個(gè)月時(shí)，由兩側(cè)的中胚葉形成脊柱成分，并呈環(huán)形包繞神經(jīng)管而構(gòu)成椎管。此時(shí)，如果神經(jīng)管不閉合，則椎弓根也無法閉合而保持開放狀態(tài)，并可發(fā)展形成脊髓脊膜膨出。
小兒脊柱裂的原因
脊柱裂的出現(xiàn)與多種因素有關(guān)，凡影響受精與妊娠的各種異常因素均有可能促成此種畸形的形成。
開始時(shí)，脊髓與椎管等長，第3個(gè)月后因脊髓的生長速度慢于脊柱的生長速度而使脊髓末端的位置逐漸上升。剛出生時(shí)脊髓末端位于腰3水平，1周歲時(shí)則升至第1、2腰椎之間，此后一直停留在這一節(jié)段。
導(dǎo)致小兒脊柱裂因素
脊柱裂屬神經(jīng)管畸形(NTD)，NTD是一種多基因遺傳病，其發(fā)病機(jī)制是極其復(fù)雜的，是多方面的，許多因素的干擾都會(huì)影響發(fā)病過程，根據(jù)動(dòng)物實(shí)驗(yàn)，臨床觀察和流行病學(xué)研究，認(rèn)為NTD是遺傳因素和環(huán)境因素(子宮內(nèi)環(huán)境)共同作用的結(jié)果：
1.遺傳因素
在NTD發(fā)病機(jī)制研究中，很難把多基因或多因作用與復(fù)雜的環(huán)境因素作用區(qū)別開來，如某些家族可能與共同生活的環(huán)境有關(guān)，這樣，在發(fā)病機(jī)制中通常把某些特征歸結(jié)為基因因素作用的結(jié)果，諸如不同地區(qū)和種族人群NTD發(fā)病率的改變，近親婚配NTD發(fā)病率高，NTD家族內(nèi)的復(fù)發(fā)危險(xiǎn)度高等。
2.環(huán)境因素
環(huán)境致畸因子在妊娠早期，通常在3個(gè)月內(nèi)作用于母體，導(dǎo)致神經(jīng)管發(fā)育過程中出現(xiàn)障礙而發(fā)生畸形，與NTD有關(guān)聯(lián)的常見環(huán)境因素包括母親孕早期葉酸和其他多種維生素缺乏，鋅和其他微量元素缺乏，嚴(yán)重妊娠反應(yīng)，病毒感染，服用某些藥物，酗酒，放射線照射，以及接觸某些化學(xué)物質(zhì)等。
母親孕早期葉酸和其他多種維生素(包括維生素A，B1，B2，C，D，E，煙酸等)的缺乏與NTD發(fā)生的關(guān)系，尤其是葉酸與NTD關(guān)系，自20世紀(jì)80年代以來已取得突破性進(jìn)展，現(xiàn)已確定婦女懷孕早期葉酸缺乏是NTD發(fā)生的主要原因，攝入不足，吸收不良，代謝障礙或需要增加等多種原因都可導(dǎo)致葉酸缺乏，致使DNA合成障礙，從而影響細(xì)胞分裂與增殖，葉酸是一種水溶性維生素，是胎兒早期神經(jīng)發(fā)育必需的一種營養(yǎng)物質(zhì)，懷孕早期正值胚胎分化，胎盤形成階段，細(xì)胞生長，分裂十分旺盛，如果孕婦葉酸缺乏，將影響胎兒神經(jīng)系統(tǒng)雛形-神經(jīng)管的正常發(fā)育，以后則將使顱骨或脊椎骨融合不良，出現(xiàn)NTD，而引起自發(fā)性流產(chǎn)，死胎。
母親孕早期鋅缺乏也是引起胎兒發(fā)生NTD的一種環(huán)境因素，其他微量元素如銅，鈣，硒等的攝入不足也可誘發(fā)NTD，但其確切作用尚不清楚，至于嚴(yán)重妊娠反應(yīng)誘發(fā)NTD的原因，可能是因?yàn)閲?yán)重嘔吐使水分丟失引起一時(shí)性脫水，造成微量元素(如鋅)或維生素(如葉酸)缺乏所致。