脊柱裂為脊柱的先天畸形，又稱(chēng)脊椎裂，屬開(kāi)放性神經(jīng)管畸形。該畸形是由于胚胎神經(jīng)管發(fā)育障礙所致，脊柱的棘突與椎板存在不同程度的缺損，以致椎管閉合不全，椎管內(nèi)容物暴露于椎管外組織或裸露于體表。缺損處有皮膚覆蓋者，為隱性脊柱裂;否則為顯性脊柱裂。腰骶部的脊柱裂最為多見(jiàn)，患者還常并發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)或其他畸形。
有研究表明，該類(lèi)畸形與婦女孕早期的葉酸缺乏有關(guān)。臨床表現(xiàn)依畸形程度的不同而異。隱性脊柱裂多無(wú)明顯癥狀，往往腰部X線攝片時(shí)才被發(fā)現(xiàn)，有些患者病變處有軟包突出或凹陷，還有些病變處皮膚長(zhǎng)有長(zhǎng)毛。顯性脊柱裂可以是單純的脊膜膨出或脊髓脊膜膨出，前者病變處為薄膜覆蓋，內(nèi)有腦脊液流動(dòng);后者透過(guò)薄膜，可以見(jiàn)到脊髓或神經(jīng)根。顯性脊柱裂往往伴有下肢感覺(jué)及運(yùn)動(dòng)障礙，大、小便功能障礙，如大便秘結(jié)，神經(jīng)性膀胱(溢尿，輸尿管、腎盂積水，腎功能衰竭常是致死的重要原因)。腰骶部X線平片可顯示椎骨缺損，磁共振檢查可顯示膨出于囊內(nèi)及椎管內(nèi)的組織有助于明確診斷，從而避免術(shù)中神經(jīng)損傷。尿動(dòng)力學(xué)及泌尿系B超，可以了解是否存在神經(jīng)性膀胱，對(duì)追蹤泌尿系功能有重要意義。
無(wú)癥狀的隱性脊柱裂不需進(jìn)行治療，若伴有大、小便及下肢功能障礙、脊髓栓系綜合征(是先天性脊柱裂的一種病理形式)或椎管內(nèi)脂肪瘤可能引起神經(jīng)癥狀者，則應(yīng)行手術(shù)治療。顯性脊柱裂需要手術(shù)治療，宜盡早手術(shù)。脊膜破裂者應(yīng)行急診手術(shù)。手術(shù)的目的，一是切除膨出的囊壁;二是松解脊髓和神經(jīng)根的粘連，將膨出的神經(jīng)組織還納入椎管;三是修補(bǔ)軟組織缺損。術(shù)后要保持傷口清潔，觀察切口愈合情況。
孕前及孕早期婦女補(bǔ)充適量葉酸有助于預(yù)防此類(lèi)畸形。孕中期生化及B超篩查，若確診胎兒脊柱裂，根據(jù)孕婦及家庭的要求，可以選擇引產(chǎn)以終止妊娠。