先天性腎上腺增生癥又稱(chēng)腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征。主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過(guò)程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常。多數(shù)病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激素過(guò)多，故臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現(xiàn)性早熟，此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。
診斷確定后應(yīng)及早應(yīng)用氫化者的松或強(qiáng)的松治療，一方面可以替代其本身腎上腺皮質(zhì)激素合成之不足，又可抑制垂體促腎上腺皮質(zhì)激素的釋放，從而抑制腎上腺雄激素的過(guò)量產(chǎn)生，停止男性化的發(fā)展。如應(yīng)用恰當(dāng)，患者可維持正常生長(zhǎng)發(fā)育及生活。開(kāi)始時(shí)劑量宜較大，1～2周后待尿中類(lèi)固醇排量已控制到滿(mǎn)意水平時(shí)，可減少至生理劑量：一般口服強(qiáng)的松嬰兒每天2.5毫克，兒童2.5～5毫克，青春期 7.5～10 毫克， 劑量根據(jù)尿中17酮類(lèi)固醇排出量而調(diào)正。每日量分兩次口服，最后一劑應(yīng)在晚間服用。
應(yīng)堅(jiān)持終身服藥。在應(yīng)激情況下，激素維持量需增加二倍，如遇嚴(yán)重應(yīng)激情況或發(fā)生急性腎上腺皮質(zhì)機(jī)能減退危象時(shí)，激素劑量甚至需增加 5～10 倍，并可采用水溶性氫化考的松靜滴及補(bǔ)充氯化鈉。