1、新生兒篩查
運(yùn)用干血滴紙片法，經(jīng)ELSA、熒光免疫法測(cè)定17—OHP可篩查21—OHD。
2、產(chǎn)前診斷
(1)21—OHD：在孕9—11周取絨毛膜活檢進(jìn)行胎兒細(xì)胞DNA分析，孕16—20周取羊水檢測(cè)孕三醇，17—OHP等，因大部分非典型21—OHD患兒生后17—OHP水平無(wú)明顯升高，因而基因檢測(cè)是此型患兒童唯一早期診斷手段。
(2)11β—OHD：主要測(cè)羊水DOC及取絨毛膜作相關(guān)基因分析進(jìn)行診斷。
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