這是一組起病于中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育成熟(18歲)以前，以智力發(fā)育低下和社會適應(yīng)困難為臨床特征的心理發(fā)育障礙。
(一)流行病學(xué)
1987年全國29個省市智力殘疾調(diào)查顯示智力殘疾患病率1.268%，其中男性1.315%，女性1.220%。1985年～1990年全國8省市0歲～14歲精神發(fā)育遲滯流行病學(xué)調(diào)查患病率1.2%，其中城市患病率0.70%，農(nóng)村患病率1.41%。世界衛(wèi)生組織(WHO)1985報道精神發(fā)育遲滯患病率輕度3%，中、重度為0.3%～0. 4%。
(二)病因
從胎兒到18歲以前影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的因素都可能導(dǎo)致精神發(fā)育遲滯，包括生物學(xué)因素和社會文化因素，多數(shù)患者以生物學(xué)因素為主，以社會文化因素或兩者兼有者為少數(shù)。在精神發(fā)育遲滯中約半數(shù)患者能夠發(fā)現(xiàn)明確的生物學(xué)病因，且多是中度以上智力損害者，而在輕度患者中絕大多數(shù)雖然以生物學(xué)病因為主，但卻難以查出確切的病因。目前已明確的病因主要有以下幾個方面。
1.遺傳因素 染色體異常：常染色體和性染色體的單體型、三體型、多倍體等染色體數(shù)目異常。染色體的倒位、缺失、易位、重復(fù)、環(huán)形染色體和等臂染色體等結(jié)構(gòu)異常。導(dǎo)致精神發(fā)育遲滯的常見原因有：唐氏綜合征(Down’s syndrome，先天愚型)是G組第21對染色體三體型，先天性卵巢發(fā)育不全(Turner’s syndrome)為女性缺少1條X染色體，先天性睪丸發(fā)育不全(Klinefelter’s syndrome)是男性X染色體數(shù)目增多，脆性X染色體綜合征(fragile X syndrome)患者X染色體長臂末端Xq27和Xq28上有脆性位點。
2.遺傳代謝性疾病 DNA分子結(jié)構(gòu)異常使機(jī)體代謝所需酶的活性不足或缺乏，導(dǎo)致遺傳代謝性疾病。其中苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、戈謝氏病(Gaucher’s syndrome，高雪氏病)、家族性黑朦性癡呆、脂質(zhì)沉積癥、粘多糖病、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等常見。結(jié)節(jié)性硬化、神經(jīng)纖維瘤、Sturge-Weber綜合征、萎縮性肌強(qiáng)直癥、先天性甲狀腺功能低下、著色性干皮病等疾病均導(dǎo)致精神發(fā)育遲滯，病因與遺傳有關(guān)。此外，少數(shù)精神發(fā)育遲滯為多基因遺傳，即在多個基因的累積效應(yīng)基礎(chǔ)上，加上環(huán)境因素的影響所致。
3.先天性顱腦畸形 常見如家族性小腦畸形、先天性腦積水、神經(jīng)管閉合不全等疾病。
4.圍產(chǎn)期有害因素 感染：母孕期各種病毒、細(xì)菌、螺旋體、寄生蟲等感染，如巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、流感病毒、肝炎病毒、HIV病毒、弓形蟲、梅毒螺旋體等。(1)藥物：很多藥物可導(dǎo)致精神發(fā)育遲滯，特別是作用于中樞神經(jīng)系統(tǒng)、內(nèi)分泌和代謝系統(tǒng)的藥物，以及抗腫瘤和水楊酸類藥物。(2)毒物：環(huán)境、食物和水被有害物質(zhì)污染，如鉛、汞等。(3)放射線和電磁波(4)妊娠期疾病和并發(fā)癥：孕婦患各種疾病，如糖尿病、嚴(yán)重貧血、腎臟病、甲狀腺疾病等，先兆流產(chǎn)、妊娠高血壓、先兆子癎、多胎妊娠等。(5)分娩期并發(fā)癥：前置胎盤、胎盤早期剝離、胎兒宮內(nèi)窘迫、臍帶繞頸、產(chǎn)程過長、產(chǎn)傷、早產(chǎn)等使胎兒顱腦損傷或缺氧。(6)母親妊娠年齡偏大、營養(yǎng)不良、抽煙、飲酒，遭受強(qiáng)烈或長期的心理應(yīng)激產(chǎn)生持續(xù)的情緒抑郁、焦慮等都可能與精神發(fā)育遲滯有關(guān)。(7)新生兒疾?。何闯墒靸?、低出生體重兒、母嬰血型不合所致核黃疸、新生兒肝炎、新生兒敗血癥、胎兒顱縫早閉等。
5.出生后因素 大腦發(fā)育成熟之前各種影響大腦發(fā)育的疾病以及早期缺乏文化教育都可能導(dǎo)致精神發(fā)育遲滯。(1)腦損傷：腦炎、腦膜炎等中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染，顱內(nèi)出血，顱腦外傷，腦缺氧(溺水、窒息、一氧化碳中毒、長時間呼吸困難)，甲狀腺功能低下，重度營養(yǎng)不良等。(2)環(huán)境因素：聽覺或視覺障礙、貧困、與社會隔離等因素使兒童缺乏接受文化教育或人際交往機(jī)會，影響智力發(fā)育。
(三)臨床表現(xiàn)
主要表現(xiàn)為不同程度的智力低下和社會適應(yīng)困難。WHO根據(jù)智商(intelligence quotient，IQ)將精神發(fā)育遲滯分為以下四個等級。
1.輕度 智商在50～69之間，成年以后可達(dá)到9歲～12歲的心理年齡，在全部精神發(fā)育遲滯中占85%。患者在幼兒期即可表現(xiàn)出智力發(fā)育較同齡兒童遲緩，如語言發(fā)育延遲，詞匯不豐富，理解能力和分析能力差，抽象思維不發(fā)達(dá)。就讀小學(xué)以后學(xué)習(xí)困難，學(xué)習(xí)成績經(jīng)常不及格或者留級，最終勉強(qiáng)完成小學(xué)的學(xué)業(yè)。一般是在上小學(xué)以后教師發(fā)現(xiàn)患者學(xué)習(xí)困難，建議到精神科就診而被確診。患者能進(jìn)行日常的語言交流，但對語言的理解和使用能力差。通過職業(yè)訓(xùn)練只能從事簡單非技術(shù)性工作，可學(xué)會一定謀生技能和家務(wù)勞動。
2.中度 智商在35～49之間，成年以后可達(dá)到6歲～9歲的心理年齡，在全部精神發(fā)育遲滯中占10%?；颊邚挠啄觊_始智力和運(yùn)動發(fā)育都明顯比正常兒童遲緩，語言發(fā)育差，表現(xiàn)為發(fā)音含糊不清，雖然能掌握日常生活用語，但詞匯貧乏以致不能完整表達(dá)意思。計算能力為個位數(shù)加、減法的水平。不能適應(yīng)普通小學(xué)的就讀。能夠完成簡單勞動，但質(zhì)量差、效率低。在指導(dǎo)和幫助下可學(xué)會自理簡單生活。
3.重度 智商在20～34之間，成年以后可達(dá)到3歲～6歲的心理年齡，在全部精神發(fā)育遲滯中占3%～4%?；颊咴诔錾蠹纯沙霈F(xiàn)明顯的發(fā)育延遲，經(jīng)過訓(xùn)練最終能學(xué)會簡單語句，但不能進(jìn)行有效語言交流。不會計數(shù)，不能學(xué)習(xí)，不會勞動，日常生活需人照料，無社會行為的能力?？赏瑫r伴隨顯著的運(yùn)動功能損害或腦部損害。
4.極重度 智商在20以下，成年以后可達(dá)到3歲以下的心理年齡，在全部精神發(fā)育遲滯中占1%～2%。完全沒有語言能力，對危險不會躲避，不認(rèn)識親人及周圍環(huán)境，以原始性的情緒，如哭鬧、尖叫等表達(dá)需求。生活不能自理，大小便失禁。常合并嚴(yán)重腦部損害，伴有軀體畸形。部分精神發(fā)育遲滯患者可能伴隨一些精神癥狀，如注意缺陷、情緒易激動、沖動行為、刻板行為或強(qiáng)迫行為。有的患者同時存在一些軀體疾病的癥狀和體征。如先天性卵巢發(fā)育不全、先天性睪丸發(fā)育不全患者有第二性征發(fā)育障礙的癥狀和體征，結(jié)節(jié)性硬化患者有皮脂腺瘤、白斑、甲周纖維瘤和顆粒狀斑等皮損，80%～90%患者可能有癲癎發(fā)作。
(四)病程與預(yù)后
出生前、圍產(chǎn)期病因所致的患者在出生以后即表現(xiàn)出軀體和心理各個方面不同程度的發(fā)育遲緩，智力損害程度較輕者多在入學(xué)以后才被確診。在出生以后的心理發(fā)育過程中有害因素致病者，病前智力發(fā)育正常。因致病因素一般都造成腦結(jié)構(gòu)性或功能性不可逆損害，所以智力損害一旦發(fā)生，一般是不可能減輕或恢復(fù)正常智力水平的?；颊咦罱K的智力水平和社會適應(yīng)能力視精神發(fā)育遲滯的嚴(yán)重程度、接受特殊教育和技能訓(xùn)練的情況而定。
(五)診斷
1.確定診斷及其嚴(yán)重程度 需要全面采集病史、精神檢查和軀體檢查，其中詳細(xì)的生長發(fā)育史特別重要，據(jù)此可對兒童生長發(fā)育情況做出全面的臨床評估。同時，根據(jù)年齡和智力損害的程度選擇適用于患者的標(biāo)準(zhǔn)化發(fā)育量表或智力測驗輔助診斷。國內(nèi)常用韋氏智力量表評估兒童智商。近年來將社會適應(yīng)能力也作為診斷方法之一，CCMD-3建議使用兒童社會適應(yīng)行為評定量表來評估兒童的社會適應(yīng)能力。若兒童18歲以前有智力低下和社會適應(yīng)困難的臨床表現(xiàn)，智力測驗結(jié)果智商低于70，則可診斷為精神發(fā)育遲滯，再根據(jù)智力發(fā)育的水平和智商確定精神發(fā)育遲滯的嚴(yán)重程度。智商在70～90者列為智力正常與異常之間的邊緣狀態(tài)。
2.病因?qū)W診斷 對所有確診為精神發(fā)育遲滯的患者，應(yīng)通過病史和軀體檢查，遺傳學(xué)、代謝、內(nèi)分泌等實驗室檢查以及顱腦特殊檢查，盡量尋找病因，做出病因?qū)W診斷，有利于治療和康復(fù)，也為患者家庭的優(yōu)生、優(yōu)育提供有用的資料和指導(dǎo)。有人主張對于病因不明者應(yīng)常規(guī)做染色體檢查，進(jìn)行核型分析。 Box 14-1 智力測驗與智商。人都具有順利地完成各種活動的能力，如運(yùn)用形象記憶力、色彩鑒別力、視覺想象力等能力去完成一幅繪畫作品。人的能力包括一般能力和特殊能力，在各種基本活動中表現(xiàn)出來的能力，如觀察力、記憶力、抽象概括能力等為一般能力，在某些特定專業(yè)活動中表現(xiàn)出的能力，如數(shù)學(xué)能力、音樂能力等為特殊能力。智力測驗是評估一般能力水平的一種心理測驗，當(dāng)前國內(nèi)外最常用韋氏智力量表(Wechsler Intelligence Scale，WIS)，分別有韋氏成人、兒童、學(xué)齡前兒童智力量表。智商(intelligent quotient，IQ)是表示智力發(fā)展水平的指標(biāo)。計算智商有兩種方法，比率智商和離差智商。比率智商由美國斯坦福大學(xué)L.M.Terman于1916年修定斯坦?！燃{智力量表時提出。比率智商為心理年齡(mental age，MA)除以生理年齡(chronological age， CA)所得到的商數(shù)。計算公式：IQ=MA/CA×100。其中，心理年齡是在智力測驗中所反應(yīng)出來的年齡，生理年齡指實際年齡。例如：一位5歲兒童通過了智力測驗6歲組的測驗題目(心理年齡6歲)，智商為120。離差智商根據(jù)個體在智力測驗中所得的分?jǐn)?shù)與同齡正常人群的平均分?jǐn)?shù)做比較后得出，由美國心理學(xué)家D.Wechsler提出。人群中各年齡組的智力測驗得分呈正態(tài)分布，各年齡組得分的平均數(shù)和標(biāo)準(zhǔn)差為常模。離差智商計算公式：IQ=100+15 (X—?X)/SD。其中，X為某個體智力測驗得分，?X 為同齡組常模平均數(shù)，SD為同齡組常模標(biāo)準(zhǔn)差。例如，某兒童8歲，韋氏智力測驗得分80(X=80)，8歲組常模平均數(shù)76(?X =76)，標(biāo)準(zhǔn)差4(SD=4)，則這位兒童的智商是IQ=100+15(80—76)/4=115。 1983年我國的修定韋氏成人智力量表全國協(xié)作組分別在城市和農(nóng)村抽樣2000人做智力測驗，所得智商分布如下： IQ 智商等級 理論分布(%) 實際分布(%) 農(nóng)村 城市 ≥130 極優(yōu)秀 2.2 1.5 2.6 120～129 優(yōu)秀 6.7 7.5 8.9 110～119 中上 16.1 18.9 16.1 90～109 中等 50.0 49.2 47.4 80～89 中下 16.1 13.3 16.7 70～79 低能邊緣 6.7 7.1 7.0<70 智力缺陷 2. 2.6 1.2
(六)鑒別診斷
1.暫時性發(fā)育遲緩 各種心理或軀體因素，如營養(yǎng)不良、慢性軀體疾病、學(xué)習(xí)條件不良或缺乏，視覺、聽覺障礙等都可能影響兒童心理發(fā)育，包括智力的正常發(fā)育，使兒童的智力發(fā)育延遲。當(dāng)這些原因去除或糾正以后，心理發(fā)育速度在短期內(nèi)加速，趕上同齡兒童的智力水平，據(jù)此與精神發(fā)育遲滯鑒別。
2.特定性發(fā)育障礙 特定性言語和語言、學(xué)校技能或運(yùn)動技能發(fā)育障礙都可能影響兒童在學(xué)習(xí)和日常生活中智力水平的發(fā)揮，表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難、人際交往困難和社會適應(yīng)能力下降。通過對兒童發(fā)育水平的全面評估可發(fā)現(xiàn)特定性發(fā)育障礙患者除了特定的發(fā)育障礙以外，心理的其他方面發(fā)育完全正常，在不涉及這些特定技能的時候，可以完成學(xué)習(xí)任務(wù)。例如：有語言發(fā)育障礙的兒童，能夠通過書面方式學(xué)習(xí)，達(dá)到與智力水平相當(dāng)?shù)膶W(xué)習(xí)成績。與之不同，精神發(fā)育遲滯患者在任何情況下，智力和學(xué)習(xí)成績都保持相等水平。
3.精神分裂癥 兒童神分裂癥患者的精神癥狀會影響到他們的正常學(xué)習(xí)、生活、人際交往等社會功能。精神分裂癥患者病前智力相對正常，有起病、癥狀持續(xù)及演變等疾病的發(fā)展過程，存在確切的精神病性癥狀，根據(jù)這些特點與精神發(fā)育遲滯相鑒別。
4.注意缺陷與多動障礙 見本章第二節(jié)。
5.兒童孤獨(dú)癥 見本節(jié)有關(guān)內(nèi)容。
(七)預(yù)防與治療
精神發(fā)育遲滯一旦發(fā)生難以逆轉(zhuǎn)，因此重在預(yù)防。監(jiān)測遺傳性疾病、做好圍產(chǎn)期保健、避免圍產(chǎn)期并發(fā)癥、防止和盡早治療中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病是預(yù)防精神發(fā)育遲滯的重要措施。一些發(fā)達(dá)國家依據(jù)專門的法律對所有新生兒實施一些常見遺傳代謝性疾病的血液生化篩查，能有效預(yù)防精神發(fā)育遲滯的發(fā)生，也為早期治療提供了病因?qū)W治療的依據(jù)。對于病因明確者，若能及時采用病因治療，可以阻止智力損害程度的進(jìn)一步加重。精神發(fā)育遲滯的治療原則是以教育訓(xùn)練為主，藥物治療為輔。
1.教育訓(xùn)練 由學(xué)校教師、家長、臨床心理治療師以及職業(yè)治療師相互配合進(jìn)行。教師和家長的任務(wù)是使患者能夠掌握與其智力水平相當(dāng)?shù)奈幕R、日常生活技能和社會適應(yīng)技能。臨床心理治療師針對患者的異常情緒和行為采用相應(yīng)的心理治療，常用的方法是采用行為治療來矯正患者的異常行為。目前國內(nèi)還缺乏專業(yè)的職業(yè)治療師為精神發(fā)育遲滯患者提供服務(wù)。在對患者進(jìn)行教育訓(xùn)練時，要根據(jù)患者的智力水平因材施教。對各種程度的精神發(fā)育遲滯患者的教育訓(xùn)練內(nèi)容如下所述。輕度精神發(fā)育遲滯患者一般能夠接受小學(xué)低年級到中年級的文化教育，最好在普通小學(xué)接受教育，但如果患者不能適應(yīng)普通小學(xué)的學(xué)習(xí)也可以到特殊教育學(xué)校就讀。目前國內(nèi)絕大多數(shù)城市已開設(shè)了這類特殊學(xué)校，或者在普通小學(xué)設(shè)立了特殊教育班。教師和家長在教育過程中應(yīng)采用形象、生動、直觀的方法，同一內(nèi)容反復(fù)強(qiáng)化。日常生活能力和社會適應(yīng)能力的培養(yǎng)和訓(xùn)練包括辨認(rèn)錢幣、購物、打電話、到醫(yī)院看病、乘坐公共交通工具、基本的勞動技能、回避危險和處理緊急事件等。當(dāng)患者成長到少年期以后開始對他們進(jìn)行職業(yè)訓(xùn)練，使其成年后具有獨(dú)立生活、自食其力的能力。對中度精神發(fā)育遲滯患者著重訓(xùn)練生活自理能力和社會適應(yīng)能力。如洗漱、換衣，與人交往中的行為舉止和禮貌，正確表達(dá)自己的要求和愿望等內(nèi)容，同時給予一定的語言能力訓(xùn)練。對重度精神發(fā)育遲滯主要訓(xùn)練患者與照料者、護(hù)理者之間的協(xié)調(diào)配合，以及簡單的生活能力和自衛(wèi)能力。如進(jìn)餐、定點入廁、簡單語言交流以表達(dá)饑飽、冷暖、避免受外傷等。可采用將每一種技能分解成幾個步驟，再逐步反復(fù)強(qiáng)化訓(xùn)練的方法。對極重度精神發(fā)育遲滯患者幾乎無法實施任何教育訓(xùn)練。
2.藥物治療 (1)病因治療：適合于病因明確者。例如，對半乳糖血癥和苯丙酮尿癥給予相應(yīng)飲食治療，對先天性甲狀腺功能低下給予甲狀腺激素替代治療，對先天性腦積水、神經(jīng)管閉合不全等顱腦畸形可考慮相應(yīng)外科治療。對一些單基因遺傳性疾病，國外已開展基因治療。(2)對癥治療：精神發(fā)育遲滯患者約30%～60%伴有精神癥狀，導(dǎo)致接受教育訓(xùn)練的困難。因此，可根據(jù)不同的精神癥狀選用相應(yīng)藥物治療。若患者伴有精神運(yùn)動性興奮、攻擊行為、自傷或自殘行為者可選用氟哌啶醇、氯氮平、奮乃靜具有鎮(zhèn)靜作用的抗精神病藥物。藥物的治療劑量視患者的年齡和精神癥狀的嚴(yán)重程度而定。每日劑量范圍：氟哌啶醇12歲以上1mg～16mg，12歲以下0.5mg～8mg;氯氮平25mg～300mg;奮乃靜2mg～20mg。應(yīng)當(dāng)從小劑量開始用藥，逐漸增加到有效劑量，當(dāng)癥狀消除以后逐漸減量，最終停藥。對于拒絕口服的患者可短時間使用氟哌啶醇2mg～5mg，肌肉注射，每天1～2次。對合并明顯注意缺陷和活動過多的患者，可選用哌醋甲酯(methylphenidate)或苯異妥因(phenylisohydation)等改善注意缺陷的藥物(參見本章第二節(jié))。(3)促進(jìn)腦功能發(fā)育治療：主要有益智藥(nootropics)和腦代謝改善藥(brain metabolic drugs)，如谷氨酸、γ-氨酪酸、吡乙酰胺和腦活素等。腦活素(cerebrolysin)對促進(jìn)語言和運(yùn)動功能發(fā)育有一定作用，在發(fā)生腦損傷或出現(xiàn)精神發(fā)育遲滯以后盡早使用。用法：5ml～10ml加入5%葡萄糖溶液中靜脈滴注，每日1次，10次1個療程?？芍貜?fù)2～3個療程，每個療程間隔10天。