小兒神經(jīng)遺傳病診斷
小兒神經(jīng)遺傳病是由于生殖細(xì)胞或受精卵遺傳物質(zhì)的數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能改變，使發(fā)育的個(gè)體出現(xiàn)以神經(jīng)系統(tǒng)功能缺損為主要臨床表現(xiàn)的疾病。它與胎兒在母體內(nèi)受到風(fēng)疹病毒感染引起的先天性心臟病不同，也與由某種相同家族的環(huán)境因子引起的家族性疾病如家族性甲狀腺功能減退癥不同，后者均為非遺傳性。
首先應(yīng)根據(jù)智商和適應(yīng)行為及發(fā)病年齡判定有無MR，再進(jìn)一步尋找引起MR的原因。
在診斷過程中，應(yīng)詳細(xì)收集兒童的生長(zhǎng)發(fā)育史，全面進(jìn)行體格和神經(jīng)精神檢查，將不同年齡兒童在不同發(fā)育階段的生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)與正常同齡兒童進(jìn)行對(duì)照和比較，判定其智力水平和適應(yīng)能力，作出臨床判斷。同時(shí)，配合適宜的智力測(cè)驗(yàn)方法，即可作出診斷并確定MR的嚴(yán)重程度。
1.病史收集
(1)家族史：應(yīng)了解父母是否為近親婚配，家族中有無盲、啞、癲癇、腦性癱瘓、先天畸形、MR和精神病患者。
(2)母親妊娠史：詢問母親妊娠早期有無病毒感染、流產(chǎn)、出血、損傷，是否服用化學(xué)藥物、接觸毒物、射線，是否患有甲狀腺功能低下，糖尿病及嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良，有無多胎、羊水過多、胎盤功能不全、母嬰血型不合等。
(3)出生史：是否為早產(chǎn)或過期產(chǎn)，生產(chǎn)方式有無異常，出生體重是否為低體重兒，生后有無窒息、產(chǎn)傷、顱內(nèi)出血、重度黃疸及先天畸形。
(4)生長(zhǎng)發(fā)育史：包括神經(jīng)精神發(fā)病，如抬頭、坐起、走路等大動(dòng)作開始出現(xiàn)的時(shí)間，用手指檢出細(xì)小玩具日常用品等精細(xì)動(dòng)作的完成情況，喊叫爸爸媽媽、聽懂講話等語言功能的發(fā)育狀態(tài)，以及取食、穿衣、控制大小便等其它智力行為表現(xiàn)。
(5)過去和現(xiàn)在疾病史：有無顱腦外傷、出血、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、全身嚴(yán)重感染、驚厥發(fā)作等。
2.體格檢查
體格檢查
3.發(fā)育檢查
發(fā)育檢查
4.神經(jīng)精神檢查
神經(jīng)精神檢查
5.實(shí)驗(yàn)室檢查
實(shí)驗(yàn)室檢查包括血、尿、腦、脊液生化檢查、頭顱X線及CT檢查、腦血管造影、腦電圖、誘發(fā)電位、聽力測(cè)定、染色體分析、垂體、甲狀腺、性腺、腎上腺功能測(cè)定、病毒(如巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒)、原蟲(如弓形體)及抗體檢查等。應(yīng)根據(jù)診斷需要選擇有關(guān)項(xiàng)目。
6.智力測(cè)驗(yàn)和行為判定
輕度MR多用智力測(cè)驗(yàn)，重度以上MR采用智力測(cè)驗(yàn)方法往往有困難，必須依靠行為評(píng)定量表，而評(píng)定量表對(duì)鑒別輕度MR時(shí)，又不及智力測(cè)驗(yàn)可靠。因此兩種方法應(yīng)配合使用，對(duì)檢查結(jié)果必須綜合分析。
小兒神經(jīng)遺傳病病因?qū)W
智力低下病因?qū)W病因包括生物醫(yī)學(xué)因素和社會(huì)心理文化原因。前者指腦在發(fā)育過程中(產(chǎn)前和圍前期)接受到的各種不利因素，它們可使腦的發(fā)育不能達(dá)到應(yīng)有水平，最終影響智力。后者指文化剝奪、教養(yǎng)不當(dāng)、感覺剝奪等因素可使后天信息輸入不足或不適當(dāng)，從而影響智力水平。依據(jù)WHO1985年分類法和全國(guó)協(xié)作組的調(diào)查結(jié)果，病因分為以下類型。
1.感染、中毒 占12.3%。感染指出生前、后的腦部感染，如風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒、弓形體、單純皰疹病毒及其他多種病毒感染。中毒包括高膽紅素血癥、毒血癥、鉛中毒、酒精中毒以及長(zhǎng)期服用過量的苯妥英鈉或苯巴比妥等藥物。
2.腦的機(jī)械損傷和缺氧 占19.6%。出生前、后及分娩時(shí)都可因物理或機(jī)械因素造成腦損傷，如產(chǎn)傷、顱腦外傷。圍產(chǎn)期或生后缺血缺氧也可損害腦組織，如孕婦嚴(yán)重失血、貧血、心力衰竭、肺部疾患和新生兒窒息、顱內(nèi)出血等，以及溺水、麻醉意外、癲癇持續(xù)發(fā)作后的腦缺氧。
3.代謝、營(yíng)養(yǎng)和內(nèi)分泌疾患 占5.8%。體內(nèi)氨基酸、碳水化合物、脂肪、粘多糖、嘌呤等物質(zhì)代謝出現(xiàn)障礙都可影響神經(jīng)細(xì)胞的發(fā)育及功能，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥。生前、生后營(yíng)養(yǎng)不足特別是蛋白質(zhì)、鐵等物質(zhì)缺乏將會(huì)使胎兒、嬰兒的腦細(xì)胞數(shù)目形成減少或功能低下。內(nèi)分泌疾患也要影響智力發(fā)育，如甲狀腺功能低下。
4.腦部大體疾病 占0.7%。包括腫瘤、不明原因的變性疾病、神經(jīng)皮膚綜合征、腦血管病等。
5.腦的先天畸形或遺傳性綜合征 占9.5%。先天畸形包括腦積水、水腦畸形、頭小畸形、神經(jīng)管閉合不全、腦的我發(fā)畸形等。遺傳性綜合征如腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等。
6.染色體畸變 占5.1%。染色體畸變包括常染色體或性染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)改變，如先天愚型、18三體綜合征、C組三體綜合征、貓叫綜合征、脆性X綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。
7.圍產(chǎn)期其他因素 占11.8%。包括早產(chǎn)兒、低出生體重兒、胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、母親營(yíng)養(yǎng)疾病、妊高癥等。
8.伴發(fā)于精神病 如嬰兒孤獨(dú)癥、兒童期精神分裂癥。
9.社會(huì)心理因素 占8.2%。此類患兒沒有腦的器質(zhì)性病變，主要由神經(jīng)心理損害和感覺剝奪等不良環(huán)境因素造成，如嚴(yán)重缺乏早期合適刺激和教育。
10.特殊感官缺陷 占5.1%。包括聾、啞、盲等特殊感官缺陷。
11.病因不明 占21.9%。經(jīng)過詳細(xì)檢查而找不到任何病因線索，即為病因不明。
小兒神經(jīng)遺傳病概述
遺傳性疾病(genetic disease)是由于遺傳物質(zhì)異常或由遺傳因素決定的疾病,根據(jù)受累的遺傳物質(zhì)不同,遺傳病分為:單基因病、多基因病、染色體病、線粒體病及體細(xì)胞遺傳病等.在遺傳病中80%累及神經(jīng)系統(tǒng),且絕大多數(shù)在小兒期起病,在國(guó)內(nèi)報(bào)道較多的疾病有假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良、Down綜合征、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、脊肌萎縮癥、結(jié)節(jié)性硬化、脆性X綜合征等.遺傳病中有明確代謝缺陷者稱為遺傳代謝病(inherited metabolic disorders),包括氨基酸、有機(jī)酸、糖、脂肪、激素等先天性代謝缺陷.遺傳代謝病的發(fā)病機(jī)制是由于基因突變引起的酶活性降低或缺乏,導(dǎo)致有機(jī)酸、糖、脂肪、電解質(zhì)、激素等物質(zhì)正常代謝過程不能完成,進(jìn)而出現(xiàn)如下異常,1.代謝終末產(chǎn)物缺乏:正常產(chǎn)物合成不足或完全不能產(chǎn)生,喪失正常生理功能;2.底物蓄積:代謝阻滯后,生化反應(yīng)的前體在細(xì)胞內(nèi)蓄積,引起毒性反應(yīng)和代謝紊亂,同時(shí)下一級(jí)產(chǎn)物形成不足;3.次要代謝途徑加強(qiáng):中間代謝產(chǎn)物增加,次要代謝途徑(旁路)加強(qiáng),形成額外產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積,引起毒性作用.遺傳代謝性疾病的臨床表現(xiàn)與其異常代謝物的分子大小有關(guān),小分子病如氨基酸、有機(jī)酸、單糖類代謝病等,起病較早,在新生兒期即可起病,表現(xiàn)為急性腦病;大分子病又稱沉積癥,如糖原病、脂類代謝病、黏多糖病、糖蛋白病等,多在較大嬰兒或兒童期起病,病程多為慢性、進(jìn)行性過程.
小兒神經(jīng)遺傳病共同性和特征性癥狀
(1)共同性癥狀和體征：包括智能發(fā)育不全、癡呆行為異常語言障礙癇性發(fā)作、眼球震顫、不自主運(yùn)動(dòng)共濟(jì)失調(diào)行動(dòng)笨拙、癱瘓肌張力增高肌萎縮和感覺異常，以及面容異常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮膚毛發(fā)異常和肝脾腫大等。 (2)特征性癥狀和體征：如肝豆核變性的K-F環(huán)，黑蒙性癡呆的眼底櫻桃紅斑共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的結(jié)合膜毛細(xì)血管擴(kuò)張，結(jié)節(jié)性硬化癥的面部血管纖維瘤等。
小兒神經(jīng)遺傳病臨床表現(xiàn)
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(1)智能減退：亦稱為精神發(fā)育不全根據(jù)智能減退程度可以分為白癡、癡愚和愚魯3個(gè)等級(jí)白癡者智商(IQ)在0～30;癡愚者智商在30～50;愚魯?shù)闹巧虨?0～70。若智商在70以上者為低能。 (2)行為異常：是神經(jīng)系統(tǒng)常見的遺傳病癥狀之一常與智能減退伴存表現(xiàn)為興奮易激惹煩躁人格改變等，少數(shù)病人可有沖動(dòng)行為而被誤診為精神病。
(3)言語障礙：神經(jīng)遺傳病中的言語障礙可由于中樞神經(jīng)的發(fā)育不全而致失語或由發(fā)音器官的協(xié)調(diào)不能所引起的構(gòu)音障礙所致。前者表現(xiàn)為聽不懂不認(rèn)識(shí)不理解和健康搜索不能表達(dá)。后者講話緩慢無力發(fā)音頓挫、鼻音吐詞含糊等，具體表現(xiàn)為：①痙攣性發(fā)音困難，如痙攣性截癱和腦癱病者后爆破性構(gòu)音障礙，如小腦性共濟(jì)失調(diào)性語言。②無力性語言,見于咽肌萎縮和無力的肌營(yíng)養(yǎng)不良者的發(fā)音，常見于錐體外系疾病的扭轉(zhuǎn)痙攣、肌陣攣、舞蹈動(dòng)作時(shí)發(fā)出的時(shí)高時(shí)低的陣發(fā)性發(fā)音障礙。
(4)不自主運(yùn)動(dòng)：是累及錐體外系統(tǒng)勱的遺傳病的常見癥狀.可表現(xiàn)以肌張力增高、動(dòng)作減少為特征的震顫;張力降低動(dòng)作增多的舞蹈動(dòng)作;肌張力不規(guī)則的手足徐動(dòng)、扭轉(zhuǎn)痙攣等;以及節(jié)律性肌肉收縮的肌陣攣如肌陣攣性癲癇-腦橋-小腦變性等
(5)抽搐：是遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病中常見癥狀之一抽搐類型可為局灶性全身性大發(fā)作或小發(fā)作常與智能減退并存如結(jié)節(jié)硬化苯丙酮尿癥等。
(6)某些特征體態(tài)和其他異常：例如面-肩-肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良、癥黏多糖沉積病的特殊面容;神經(jīng)纖維瘤病的顱骨缺損，遺傳性共濟(jì)失調(diào)的眼外肌麻痹，肝豆?fàn)詈俗冃詣甑慕悄-F環(huán)，遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)的眼球震顫;以及白內(nèi)障、晶狀體移位、顱骨狹小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痙攣步態(tài)等均有一定的診斷價(jià)值。
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小兒神經(jīng)遺傳病小兒弱智如何識(shí)別
怎樣識(shí)別弱智兒童呢?可根據(jù)大腦發(fā)育和生理功能去判斷，在實(shí)際工作中一般以行為動(dòng)作，語言發(fā)音作為判斷智能的主要指標(biāo)，從兒童的動(dòng)作推斷大腦發(fā)育情況。動(dòng)作發(fā)音的規(guī)律是：由上而下，由近到遠(yuǎn)，由不協(xié)調(diào)到協(xié)調(diào)，由粗到細(xì)，由簡(jiǎn)單到復(fù)雜。以下以不同年齡加以說明。
新生兒期動(dòng)作不規(guī)則又不協(xié)調(diào)，緊握拳頭，俯臥時(shí)頭略能抬舉(45°)
2個(gè)月會(huì)微微笑，發(fā)出"咿呀"聲音。
3個(gè)月能抬起頭，眼隨物而轉(zhuǎn)動(dòng)，聽到聲音能轉(zhuǎn)動(dòng)頭。
4～5個(gè)月時(shí)別人逗他會(huì)大聲笑，伸手抓物，能識(shí)別親人或陌生人。
6～7個(gè)月會(huì)坐，在床上翻身打滾，兩手會(huì)傳遞玩具。
8個(gè)月時(shí)會(huì)爬，注意大人的行為，會(huì)拍手，偶爾無意識(shí)地叫喊“媽”“爸”。
9個(gè)月時(shí)扶著能站，見到親人伸手要人抱，并能抬手"再見"。
10～11個(gè)月能獨(dú)立站立片刻，扶著椅子或推車能開步走，能用拇、食指取東西，摸仿大人動(dòng)作，抱起奶瓶自己食。
1歲時(shí)能獨(dú)自走幾步，開始用單詞說話，能指出自己的手、頭、眼等。
1～1歲半時(shí)，行走較平穩(wěn)，能蹲下玩耍，手腳并用爬樓梯，能用手扔玩具，能說出自己名字。
2歲時(shí)能雙腳跳，能跑、能上樓梯，會(huì)說簡(jiǎn)單句子，能表現(xiàn)喜怒歡樂。
語言、動(dòng)作的發(fā)育固然受神經(jīng)、肌肉發(fā)育的影響，同時(shí)也與父母文化水平、教育訓(xùn)練等外界條件有關(guān)。
兒童有明顯的智力低下大多數(shù)在嬰兒期就容易識(shí)別，然而輕度弱智往往進(jìn)入小學(xué)之后學(xué)習(xí)困難才發(fā)現(xiàn)。若發(fā)現(xiàn)有運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，對(duì)外界反應(yīng)遲鈍，語言發(fā)育差，表情呆板或有特殊面容者，應(yīng)盡早到醫(yī)院檢查，以便及早診斷，作出相應(yīng)的治療。
有些先天性代謝異常病，例如苯丙酮尿癥、同型胱氨酸尿癥、楓糖尿癥、組氨酸血癥，半乳糖血癥、先天性甲狀腺功能低下癥(克汀病)等，若能在新生兒期作出診斷及時(shí)治療，多數(shù)病兒智力可免受損害或病情得到控制。以苯丙酮尿癥、克汀病為例，如能在生后3 個(gè)月作出診斷及時(shí)治療，多數(shù)智力可以恢復(fù)正常，超過6個(gè)月治療，幾乎不可避免地智力受到損害，如果3～4歲以后再治療，病孩的身體發(fā)育亦有困難?？送〔⒈奖虬Y，在早期癥狀不典型，很難發(fā)現(xiàn)，往往出生后數(shù)月之后才能發(fā)現(xiàn)，但這時(shí)卻已到了難于治療的程度，智力障礙很嚴(yán)重了。因此，有不少國(guó)家對(duì)上述遺傳病在新生兒期就進(jìn)行篩查。
小兒神經(jīng)遺傳病小兒癲癇病情分類
癲癇目前分類方法國(guó)內(nèi)外尚不統(tǒng)一，我們采用以下的方法進(jìn)行分類
1)全身驚厥性發(fā)作：強(qiáng)直性、陣攣性、強(qiáng)直-陣攣性;
2)全身非驚厥性發(fā)作：失神小發(fā)作、肌陣攣性發(fā)作、失張力性發(fā)作;
3)局限性(部分)發(fā)作：?jiǎn)渭凅w感性、單純運(yùn)動(dòng)性、擴(kuò)延性、混合性;
4)復(fù)雜部分性發(fā)作：精神運(yùn)動(dòng)性、顳葉癲癇、邊緣性發(fā)作;
5)嬰幼兒肌痙攣(West綜合征);
6)變異性小發(fā)作;
7)自主神經(jīng)性發(fā)作;
8)反射性癲癇
9)癲癇持續(xù)狀態(tài);
小兒神經(jīng)遺傳病癥狀
1、大發(fā)作：約占癲癇發(fā)作的50%，多在1歲左右或14—17歲之間。大發(fā)作可分四個(gè)時(shí)期：(1)先兆期：有頭暈、胃部不適。(2)強(qiáng)直期：突然意識(shí)喪失、倒地、頭后仰、肢體強(qiáng)直，由于隔肌痙攣，病人發(fā)出“羊羔”樣吼叫，面色青紫、瞳孔散大、呼吸暫停，持續(xù)數(shù)十秒不等。(3)陣攣期：全身肌肉有節(jié)律性抽動(dòng)、常咬破舌頭、口吐白沫、可伴有大小便失禁，一般持續(xù)1-3分鐘。(4)恢復(fù)期：一般要數(shù)十分鐘才能清醒，病人對(duì)發(fā)作過程不能回憶，全身疼痛、乏力。個(gè)別病人在恢復(fù)期有狂燥、亂跑亂叫、打人毀物等情況發(fā)生。
2、小發(fā)作：癡癇小發(fā)作又稱失神發(fā)作，典型的表現(xiàn)為病人有短暫意識(shí)喪失，大多數(shù)意識(shí)完全喪失，偶爾意識(shí)障礙較淺，對(duì)周圍有所了解，能聽見問話，但不能回答。意識(shí)障礙短暫而
頻發(fā)為其特點(diǎn)。多數(shù)每次發(fā)作2-15秒，不超過1分鐘，每日數(shù)次至數(shù)十次。突然發(fā)生，突然終止。表現(xiàn)為言語及活動(dòng)突然中斷，兩眼凝視，偶爾上翻，有時(shí)面色蒼白，無先兆。手中持物落地，有時(shí)打碎飯碗，發(fā)作停止后，繼續(xù)原來的活動(dòng)。
3、精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作：在意識(shí)障礙的背景上，常有錯(cuò)覺、幻覺及自動(dòng)癥等。因多由顳葉病變引起，故稱顳葉癲癇。發(fā)病年齡在各型癲癇中較晚，多在20歲左右首次發(fā)病。約有40%的病人發(fā)病時(shí)有先兆，感到胃部不適、幻聽、幻味、眩暈、惡心、恐懼等。臨床表現(xiàn)可分為：(1)僅有意識(shí)障礙：應(yīng)與失神發(fā)作區(qū)別，發(fā)作時(shí)的意識(shí)障礙多在1分鐘以上，而失神發(fā)作多在1分鐘以內(nèi)。(2)識(shí)別性癥狀：記憶障礙最常見。有的病人對(duì)本來陌生的人或物產(chǎn)生熟悉的感覺，稱“似曾相識(shí)”感。有的對(duì)熟識(shí)的人或環(huán)境，莫名其妙地產(chǎn)生陌生感覺。(3)情感障礙：可產(chǎn)生發(fā)作性的情感異常，像突然感到憂傷、憤怒、恐懼、大禍臨頭、末日來臨等。(4)精神感覺癥狀：如錯(cuò)覺，聽覺異常時(shí)，別人對(duì)自己的談話像是隔了一堵墻。視錯(cuò)覺感到看到的東西像蒙了一層紗?？匆姷孛嫫鸱黄?，看到物體像被扭曲了。視物變大，視物變小。(5)精神運(yùn)動(dòng)癥狀：以自動(dòng)癥常見。口咽部不自主的動(dòng)作，如吮吸、咀嚼、吞咽等。有的病人手擦衣服，手舉空中劃圈等。有時(shí)較為復(fù)雜的自動(dòng)癥則表現(xiàn)夢(mèng)游及神游等。(6)復(fù)合型，表現(xiàn)為多秧復(fù)雜癥狀的綜合.有的突然暴發(fā)沖動(dòng)，甚至產(chǎn)生違法行為。如傷人、毀物、自傷、自殺、殺人等。
4、局限性發(fā)作：又叫單純性發(fā)作，表現(xiàn)為身體某一部分節(jié)律性抽動(dòng)，持續(xù)數(shù)秒，意識(shí)清楚，若有癲癇放電擴(kuò)展，可延致半身或全身。
小兒神經(jīng)遺傳病病情檢查
(1)腦電圖：除了病史、神經(jīng)系統(tǒng)檢查外，腦電圖檢查被認(rèn)為是迄今為止最重要的檢查方法，常能幫助定位、定性。
(2)影像學(xué)檢查：除了已查明的原發(fā)性癲癇和癲癇綜合征無需神經(jīng)影像學(xué)檢查以外，均應(yīng)做此項(xiàng)檢查。應(yīng)當(dāng)指出：影像學(xué)檢查本身并不能診斷癲癇，目的是為了搞清病因病位以及進(jìn)行病因治療和估計(jì)預(yù)后。
(3)血液化學(xué)檢查：如血糖、血鈣、血鎂、藥物成分等。血糖、血鈣及血鎂濃度的高低是引起發(fā)作的重要條件。一方面這些因素的異?？赡苁且鸢d癇發(fā)作的重要因素，另一方面可以對(duì)一些伴有癲癇發(fā)作的疾病診斷提供依據(jù)，如甲狀旁腺功能減退性癲癇、糖尿病癲癇等。而藥物成分測(cè)定的主要目的在于指導(dǎo)臨床用藥，包括選擇作用好的藥物、確定準(zhǔn)確的劑量。
(4)尿液檢查：主要是針對(duì)一些遺傳代謝性疾病，如苯丙酮尿癥。
小兒神經(jīng)遺傳病防治
對(duì)于各種癲癇要盡量尋找病因，針對(duì)原發(fā)病進(jìn)行治療，不論是原發(fā)性癲癇或繼發(fā)性癲癇都要設(shè)法控制其發(fā)作，對(duì)于患兒心理、情緒和社會(huì)適應(yīng)能力也要全面關(guān)心，提高生活質(zhì)量。對(duì)于各種癲癇要盡量尋找病因，針對(duì)原發(fā)病進(jìn)行治療，不論是原發(fā)性癲癇或繼發(fā)性癲癇都要設(shè)法控制其發(fā)作，對(duì)于患兒心理、情緒和社會(huì)適應(yīng)能力也要全面關(guān)心，提高生活質(zhì)量。
(一)建立正常的心理狀態(tài)：癲癇是一種慢性病，病程長(zhǎng)，而且發(fā)作的時(shí)間常常不可預(yù)測(cè)，社會(huì)上往往對(duì)癲癇產(chǎn)生某些偏見或歧視，這些因素往往會(huì)引起病兒情緒紊亂，表現(xiàn)為焦慮、退縮、孤獨(dú)或有攻擊性行為，易沖動(dòng)，易激惹。還常表現(xiàn)有注意力缺陷，學(xué)習(xí)困難，社會(huì)交往異常等?；純杭议L(zhǎng)往往也有情緒障礙，反過來又可影響患兒。要使家庭、學(xué)校和社會(huì)對(duì)癲癇有一個(gè)正確的認(rèn)識(shí)，克服對(duì)癲癇患兒的歧視，為患兒創(chuàng)造一個(gè)和諧、樂觀的環(huán)境。要教育患兒敢于正視現(xiàn)實(shí)，要有勇氣戰(zhàn)勝疾病，要認(rèn)識(shí)到癲癇是可治之癥，幫助患兒樹立自信、自立、自尊、自強(qiáng)的信念，克服自卑情緒，配合醫(yī)生的治療，使疾病早日康復(fù)。
(二)合理安排患兒生活：飲食與正常小兒相同，不需額外增加營(yíng)養(yǎng)。飲食注意不要暴飲暴食，飲食過閑，一次大量飲水可能誘發(fā)發(fā)作。睡眠要充分，夜晚要按時(shí)睡眠，有些患兒睡眠不足可誘發(fā)發(fā)作。學(xué)齡兒童患癲癇只要發(fā)作不太頻繁可以參加學(xué)校學(xué)習(xí)，而且可以參加學(xué)校的各種活動(dòng)，可以上體育課，在發(fā)作沒有控制時(shí)不易參加攀登打秋千、騎自行車等運(yùn)動(dòng)。如發(fā)作以精神異常為主，而且可能出現(xiàn)傷害他人的行為或破壞性活動(dòng)時(shí)，在沒有控制發(fā)作時(shí)，則不易參加學(xué)校生活。關(guān)于預(yù)防接種，對(duì)絕大多數(shù)人來說是安全的，但也有極少數(shù)人在接種疫苗后引起神經(jīng)系統(tǒng)病癥。一般情況下，癲癇患兒可按時(shí)進(jìn)行預(yù)防接種，但在小嬰兒如發(fā)作頻繁，則應(yīng)推遲接種。7歲以上小兒，若癲癇未能控制，不再補(bǔ)種百日咳疫苗。若小兒在第一次預(yù)防接種后3天之內(nèi)出現(xiàn)驚厥，則不要再次注射加強(qiáng)劑量。若第1次注射后7天之內(nèi)出現(xiàn)腦病表現(xiàn)時(shí)，也不再進(jìn)行第2次注射。
(三)藥物治療：到目前為止，治療癲癇的最佳手段還是長(zhǎng)期應(yīng)用抗癲癇藥物，治療時(shí)注意以下問題：
1.盡量早期治療
2.根據(jù)發(fā)作類型選藥：各醫(yī)療單位有其自己的用藥習(xí)慣，不必強(qiáng)求一致。
3.用藥劑量要個(gè)體化
4.給藥間隔根據(jù)藥物半衰期而定
5.盡量采用單藥治療
療程要長(zhǎng)，減藥過程要慢：服藥時(shí)間越長(zhǎng)，復(fù)發(fā)的可能性越小。一般在停止發(fā)作以后繼續(xù)服藥2—4年，然后經(jīng)過1—2年的減藥過程，再最后停藥。若停藥正遇青春期，最好延長(zhǎng)用藥至青春期以后。各種發(fā)作類型，療程也不一樣。單純失神小發(fā)作在停止發(fā)作后1—2年，腦電圖正常既可逐漸減藥。復(fù)雜部分性發(fā)作療程要長(zhǎng)，在控制發(fā)作后繼續(xù)用藥4年。肌陣性發(fā)作、失張力發(fā)作在控制發(fā)作后，繼續(xù)用藥3—4年。急性病后(腦炎、腦挫傷)的癲癇，療程可縮短，發(fā)作停止后1—2年即可逐漸減量。
(四)分離型腦起搏器治療，離型腦起搏器是目前治療小兒癲癇最新的方法，分離型腦起搏器又稱經(jīng)顱磁電刺激術(shù)(Transcranial magnetic electric stimulation,TMES)由孫國(guó)安教授研究成功，是中國(guó)人自己發(fā)明的可在體外充電的腦起搏器，科技成果通過專家論證和鑒定，給予高度評(píng)價(jià)，建議臨床推廣應(yīng)用，目前已在醫(yī)院臨床應(yīng)用。 分離型腦起搏器(TMES)由內(nèi)電極、外電極、導(dǎo)線和脈沖發(fā)生儀四部分組成。 一、內(nèi)電極(磁場(chǎng)電極)內(nèi)電極由極強(qiáng)的磁性材料組成，通過頭皮微創(chuàng)切口在顱骨上打磨一個(gè)空間植入其內(nèi)，直徑6-11mm，高度(h)根據(jù)顱骨厚度不同一般3-7mm不等，數(shù)量(M)根據(jù)頭顱面積計(jì)算一般植入5-12個(gè)不等。 內(nèi)電極有兩個(gè)功能 1、導(dǎo)電 正常人體顱骨皮質(zhì)含鈣量高電阻值大，外加電流很難導(dǎo)入顱內(nèi)，植入內(nèi)電極之后皮質(zhì)去除電阻減少，外加電流容易通過。 2、實(shí)現(xiàn)經(jīng)顱磁刺激 內(nèi)電極磁場(chǎng)強(qiáng)度約為1000-4000GS，這樣多個(gè)磁場(chǎng)內(nèi)電極的合理分布，使整個(gè)頭顱的任何部位都充滿磁場(chǎng)，全面實(shí)現(xiàn)經(jīng)顱磁刺激。 二、外電極 外電極不在體內(nèi)，需要治療時(shí)固定在頭皮上，頭皮本身就是導(dǎo)體，這樣外電極通過頭皮與內(nèi)電極相連，把脈沖發(fā)生儀發(fā)出的脈沖電通過導(dǎo)線→ 外電極→頭皮→內(nèi)電極→顱內(nèi)，實(shí)現(xiàn)經(jīng)顱電刺激。三、導(dǎo)線 導(dǎo)線一端聯(lián)接脈沖發(fā)生儀輸出端，一端連接外電極。四、脈沖發(fā)生儀 脈沖發(fā)生儀能發(fā)放一定強(qiáng)度和頻率的脈沖電，強(qiáng)度和頻率根據(jù)其病情需要可調(diào)。
分離型腦起搏器(TMES)具備經(jīng)顱磁刺激和經(jīng)顱電刺激兩大功能。
一、 經(jīng)顱磁刺激 將如此大劑量的磁直接作用于人體頭顱從而治療癲癇、帕金森、肌張力障礙等疾病在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域TMES首開先河，屬重大發(fā)明具有里程碑式意義。磁為什么能治療這類疾病它的作用機(jī)理是什么?這是一門新的學(xué)向，許多機(jī)理尚不清楚，需要我們多學(xué)科合作共同努力認(rèn)真探索。TMES發(fā)明人孫國(guó)安教授對(duì)此有許多新的見解提出來供大家討論。癲癇是由大腦神經(jīng)細(xì)胞異常放電所引起的，多年來人們發(fā)明了許多抗癲癇藥物和開顱手術(shù)治療癲癇病，但都解決不了異常放電的電流，所以不能從根本上治療癲癇病。20多年前，孫國(guó)安教授就提出用物理方法減弱異常電流的設(shè)想，用什么?用磁!這是 TMES發(fā)明的初衷。在致癇因素作用下神經(jīng)細(xì)胞過度興奮，細(xì)胞膜通透性增加，大量正電荷外流到細(xì)胞間質(zhì)，形成異常電流，從而電壓升高，腦電波幅增高，腦電頻率變慢。正常腦電頻率是8-13次/秒，癲癇病人變成了3-6次/秒，如何能把3-6次/秒的腦電頻率變?yōu)?-13次/秒，成為治療癲癇病的關(guān)鍵，需要腦起搏器來增快腦電頻率。 磁場(chǎng)本身就是一個(gè)起搏器，它起搏的過程是：在磁場(chǎng)力(洛侖茲力)作用下，大腦(大腦是容積導(dǎo)體)中的電荷由直線方向運(yùn)動(dòng)變?yōu)榍芯€方向移動(dòng)，這樣電流分流了→電流↓→電壓↓→波幅↓→頻率↑。因而TMES最早用于治療癲癇病取得成功。在治療癲癇病的過程中發(fā)現(xiàn)對(duì)帕金森、肌張力障礙、共濟(jì)失調(diào)等也有很好的療效，這是為什么呢?孫國(guó)安教授對(duì)這一問題提出了新的見解。他認(rèn)為人體生理功能的實(shí)現(xiàn)由錐體系和錐體外系兩個(gè)系統(tǒng)共同完成，它們不斷發(fā)出有規(guī)律的電信號(hào)，一個(gè)管運(yùn)動(dòng)，一個(gè)管協(xié)調(diào)，錐體系電信號(hào)過強(qiáng)出現(xiàn)慢波，臨床上就會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作，椎體外系，電信號(hào)過強(qiáng)出現(xiàn)慢波，臨床就會(huì)發(fā)生帕金森、肌張力障礙、共濟(jì)失調(diào)等表現(xiàn)。這一見解得到臨床驗(yàn)證，證明是正確的。磁場(chǎng)能夠通用抑制電流使慢波變?yōu)榭觳?，所有能夠有效治療帕金森、肌張力障礙、共濟(jì)失調(diào)等錐體外系疾病。磁場(chǎng)除了能夠消除大腦異常電流外，對(duì)人體組織還有什么作用呢?國(guó)內(nèi)外許多醫(yī)學(xué)家研究還發(fā)現(xiàn)磁場(chǎng)對(duì)人體有如下良好作用： 1. 對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的作用，對(duì)過度興奮的神經(jīng)細(xì)胞有抑制作用，對(duì)紊亂的神經(jīng)細(xì)胞有整合作用，對(duì)缺氧受損的神經(jīng)細(xì)胞有修復(fù)作用，對(duì)功能低下的神經(jīng)細(xì)胞有激活喚醒作用。最近美國(guó)科學(xué)家研究還發(fā)現(xiàn)磁場(chǎng)能夠促進(jìn)神經(jīng)細(xì)胞的再生，防止老年性癡呆，延長(zhǎng)人的壽命。2.對(duì)血液血管的作用，磁場(chǎng)可使血液中的紅細(xì)胞體積增大，血紅蛋白攜帶氧的能力增加，糾正人體缺氧。血液流經(jīng)磁場(chǎng)時(shí)，血液被磁化，紅細(xì)胞表面負(fù)電荷增加，相互之間排斥力增加，減少了聚集性，防止血栓形成。磁場(chǎng)使毛細(xì)血管擴(kuò)張，管徑變大，血流加速，血液粘稠度下降，血脂下降，血壓下降。3. 對(duì)其他方面的作用，磁場(chǎng)能促使心臟血管擴(kuò)張，改善心臟血液循環(huán)，提高供血能力，能預(yù)防和治療心絞痛、冠心病，對(duì)內(nèi)分泌系統(tǒng)有調(diào)理作用，增加免疫力。 二、經(jīng)顱電刺激：TMES內(nèi)電極的安裝，去掉了顱骨皮質(zhì)，電阻減小50—70%，外加電流很容易通過，其正負(fù)兩個(gè)外電極分別作用于左右兩顳葉下部，這樣脈沖發(fā)生儀發(fā)出的脈沖電流就能遍及整個(gè)大腦，治療作用較 DBS的局部電刺激更廣泛，效果更好。外用的脈沖電通過超強(qiáng)抑制消除慢波，使腦電頻率恢復(fù)正常，從而治療疾病，我們稱之為電場(chǎng)調(diào)頻。
(五)癲癇持續(xù)狀態(tài)的治療：癲癇持續(xù)狀態(tài)指的是一次驚厥持續(xù)30分鐘以上，或連續(xù)多次發(fā)作，發(fā)作期間意識(shí)不恢復(fù)者。是神經(jīng)系統(tǒng)常見的急癥之一，如不及時(shí)控制，其后果嚴(yán)重，可因生命功能衰竭而死亡，或造成持久性腦損害后遺癥。如遇上述情況要及時(shí)送醫(yī)院，快速控制抽搐發(fā)作，維持生命功能，預(yù)防控制并發(fā)癥，特別注意處理腦水腫、酸中毒，呼吸循環(huán)衰竭及高熱等。發(fā)作停止后應(yīng)長(zhǎng)期抗癲癇治療。
小兒神經(jīng)遺傳病小兒癲癇危害
1、癲癇的突然發(fā)作會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的外傷。
2、心理障礙，疾病的反復(fù)發(fā)作給患兒造成諸多不便和收到限制，精神心理受到很大傷害，患兒緊張、焦慮、對(duì)發(fā)作很恐懼，怕發(fā)作時(shí)傷害身體，被人恥笑，不敢獨(dú)自去公共場(chǎng)所，又怕長(zhǎng)期服藥使自己變傻，同時(shí)社會(huì)上的恥視和偏見，認(rèn)為癲癇患兒低人一等。如果家長(zhǎng)、老師、同學(xué)再不理解，更覺得沒有出路、灰心喪氣，甚至產(chǎn)生厭世輕生的念頭。
3、反復(fù)發(fā)作導(dǎo)致患兒智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育顯著落后，出現(xiàn)表情呆滯、淡漠、不會(huì)笑、不認(rèn)人、不會(huì)注視。之后，豎頭、坐、站、行走等功能均受影響，語言發(fā)育落后。
4、影響家庭生活。家長(zhǎng)在孩子診斷癲癇后往往產(chǎn)生焦慮、緊張、抑郁情緒，加重了家長(zhǎng)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和心理負(fù)擔(dān)，造成患兒父母的心理障礙，嚴(yán)重影響了患兒的家庭生活質(zhì)量。
小兒癲癇癲癇的治療原則是以早為宜。小量開始、規(guī)律服藥、療程要長(zhǎng)。藥物種類或劑量的增減均應(yīng)循序漸進(jìn)，否則，可能引起藥物過量或癲癇發(fā)作。
通常抗癲癇藥需用至未次發(fā)作后2～4年，其中包括l~2年的逐漸減量過程。為了掌握最佳用量及判斷療效，可定期做藥物血濃度監(jiān)測(cè)，以指導(dǎo)治療。
抗癲癇藥一般均有副作用，如嗜睡或興奮，共濟(jì)失調(diào)及智能減弱等。也可引起血液、肝腎功能的異常。但一般說來，藥物反應(yīng)是輕微且可逆的，亦不是必然生的。只要加以注意，長(zhǎng)期服用抗癲癇藥還是安全可靠的。
小兒神經(jīng)遺傳病護(hù)理
首先，如果孩子患了癲癇，家人不要過分緊張，因?yàn)殡S著醫(yī)療水平的提高，約80%的患兒通過治療可以讓病情得到控制，其中50%的患兒治療停藥后可終身不發(fā)作。
1.不可擅自停藥
癲癇病程長(zhǎng)，需長(zhǎng)時(shí)期用藥治療。許多家長(zhǎng)怕長(zhǎng)期用藥對(duì)患兒身體有損害，一見病情緩解，就自行停藥，結(jié)果導(dǎo)致病情反復(fù)、加重。其實(shí)治療癲癇的藥物并不會(huì)影響孩子的發(fā)育。如不繼續(xù)治療，不僅會(huì)發(fā)作更頻繁，還會(huì)嚴(yán)重?fù)p害高級(jí)神經(jīng)精神功能，出現(xiàn)智力、運(yùn)動(dòng)障礙或情感異常等。
2.定期復(fù)查
患兒用藥期間，需定期到醫(yī)院復(fù)查，注意藥物的毒副作用，定期檢查血常規(guī)、肝功能、腎功能。
3.合理安排生活
合理安排患兒的生活、學(xué)習(xí)，保證充分的休息，飲食不過量，飲水勿過多，避免睡眠不足及情緒波動(dòng)。
飲食上要定時(shí)定量，不要暴飲暴食;忌辛辣、咖啡及海鮮發(fā)物。
3.注意安全
患兒在服藥期間不能單獨(dú)外出，以防止交通事故發(fā)生。
注意患兒安全，禁止單獨(dú)游泳及攀高，防止墜床或摔傷。發(fā)作時(shí)禁止強(qiáng)行服藥或進(jìn)水、進(jìn)食，避免用強(qiáng)力阻止患兒抽動(dòng)，以免發(fā)生骨折和其他意外。
4.發(fā)作急救
a. 不必制止患兒的發(fā)作或按壓患兒的四肢。
b. 患兒發(fā)作的時(shí)候，要有專人守護(hù)，應(yīng)立即用一雙筷子纏上布塞入上下牙之間，以防止咬舌致傷;解開上衣，將頭部轉(zhuǎn)向一側(cè)，以防止嘔吐物或分泌物吸入氣管引起窒息，必要時(shí)要及時(shí)將分泌物吸出。對(duì)于戴眼鏡的患兒，要立即將眼鏡摘下。
c. 驚厥后要努力使患兒放松、鎮(zhèn)靜.
d. 大多數(shù)患兒可在短時(shí)間內(nèi)完全清醒，如抽搐不斷，或15分鐘后仍未清醒，呼吸困難或身體受傷，則要撥打999急救電話尋求醫(yī)生的幫助。
5.避免誘因
家長(zhǎng)要留心觀察，摸索規(guī)律，注意避免促成患兒發(fā)作的原因，如過度疲勞、情緒激動(dòng)、睡眠不足、進(jìn)食過量、高聲、強(qiáng)光、感冒等。尤其是幼兒，高熱抽風(fēng)的小兒轉(zhuǎn)為癲癇患兒的比例大致為25%。因此，孩子出現(xiàn)高熱應(yīng)及時(shí)就診進(jìn)行相應(yīng)的治療。