骨髓穿刺顯示增生明顯或極度活躍，且以粒細胞系為主，其中主要為中性中幼粒細胞及以下階段中性粒細胞，即可基本診斷為CML。按照國際標準，診斷CML應有細胞遺傳學和(或)分子生物學證據(jù)，即檢出Ph染色體和(或)BCR-ABL融合基因，或至少檢出后者所表達的BCR-ABL融合蛋白。
1.慢性期
(1)癥狀
通常大多數(shù)CML患者臨床上處于“慢性”或“穩(wěn)定”階段，此期可持續(xù)3～4年。常見的癥狀包括：貧血、脾區(qū)不適、出血及乏力、體重減輕和低熱等代謝增高的表現(xiàn)。20%～40%的患者無癥狀，因常規(guī)體檢發(fā)現(xiàn)白細胞數(shù)、血小板數(shù)增高或脾臟腫大而診斷。少數(shù)病人有痛風性小關節(jié)疼痛。此外，還有視力障礙、神經(jīng)系統(tǒng)病變以及陰莖異常勃起等。慢性期患者不易感染，發(fā)熱少見。
(2)體征
主要表現(xiàn)為臟器浸潤。90%患者脾臟腫大，程度不一，肋下可及至巨脾伸延至盆腔，質(zhì)硬常有明顯切跡。脾栓塞時脾區(qū)可觸及摩擦感或聞及摩擦音?？捎休p到中度肝臟腫大，淋巴結(jié)腫大少見。胸骨常有壓痛，以胸骨柄的下端為著。眼底視網(wǎng)膜浸潤，可見到視網(wǎng)膜血管迂回擴張，并可見呈片狀的出血斑以及白色浸潤中心。
2.急變期
慢性期經(jīng)過數(shù)月或數(shù)年之后，惡性造血干細胞極度增生，骨髓原粒+早幼粒細胞≥20%，可伴由血小板衍生生長因子過多引起的骨髓纖維化改變。每個病人何時急變尚不能預測。一旦發(fā)生急變，病情迅速惡化，治療非常困難，存活期很少超過6～12個月。
(1)癥狀
有不明原因的發(fā)熱、脾進一步腫大;出現(xiàn)骨痛、出血以及髓外腫物等浸潤現(xiàn)象，如淋巴結(jié)腫大、皮膚軟組織腫塊或溶骨性病變。
(2)急變類型
?、偌s65%為急粒變
包括：A.原始粒細胞危象，病情突然驟變，骨髓或血液中出現(xiàn)大量的原始粒細胞，原粒+早幼粒>90%，病情發(fā)展快，病程短，一般在1～2個月內(nèi)死亡;B.慢粒急變，指CML經(jīng)數(shù)周至數(shù)月的轉(zhuǎn)變過程，出現(xiàn)急性白血病的所有征象。骨髓中原始+早幼粒>20%。對治療耐藥，生存期不超過6個月。
?、诩s30%為急淋變
包括普通型急性淋巴細胞白血病(C-ALL)、非T非B淋巴細胞白血病、前B細胞白血病及B、T細胞白血病。急淋變經(jīng)過長春新堿及潑尼松可獲暫時的緩解，但最終在0.5～1年內(nèi)死亡。
?、?%為其他少見類型的急髓變
包括組織細胞變、紅白血病變、巨核細胞變及急性單核細胞變。血象、骨髓象、細胞形態(tài)學等改變有其相應的特征，且預后差，絕大多數(shù)患者急變后6個月內(nèi)死亡。
3.加速期
介于慢性期和急性期之間，此期臨床開始出現(xiàn)低熱、脾大等現(xiàn)象，貧血逐漸加重，白細胞持續(xù)上升，幼稚細胞開始增多，原粒+早幼?！?0%，對原來有效的藥物出現(xiàn)耐藥。在數(shù)周或數(shù)月內(nèi)即可演變成典型的急性期。染色體在此期已有變化如急性期，故染色體的改變早于血液學和臨床的轉(zhuǎn)變，可作為疾病進展及預后判斷的指標。