據(jù)資料顯示，先天性心臟病的發(fā)生率高達(dá)8‰，是危害小兒健康最常見的心血管疾病。但其病因和發(fā)病機(jī)理一直不清楚。黃國英利用小鼠模型，運(yùn)用PCR分子雜交等方法，歷經(jīng)4年研究，對(duì)此問題作出了明確的回答：Cx43基因在心臟胚胎發(fā)育過程中具有重要作用，Cx43基因異常可導(dǎo)致肺動(dòng)脈狹窄等先天性心臟病。黃國英在研究中發(fā)現(xiàn)，那些被剔除Cx43基因或多拷貝一個(gè)Cx43基因的小鼠都會(huì)發(fā)生肺動(dòng)脈狹窄等心臟畸形并進(jìn)而死亡。
為了進(jìn)一步揭示Cx43基因異常是如何導(dǎo)致先天性心臟病發(fā)生的機(jī)理，黃教授進(jìn)行了研究。結(jié)果顯示，Cx43作為一種細(xì)胞間隙連接蛋白，它所構(gòu)成的細(xì)胞間隙連接是胚胎時(shí)期細(xì)胞之間信息交流的重要通道，表達(dá)于許多器官和組織，包括心臟神經(jīng)嵴細(xì)胞。Cx43基因異常導(dǎo)致心臟神經(jīng)嵴細(xì)胞在胚胎發(fā)育過程中不能向原始心管遷移，無法停留在動(dòng)脈干和動(dòng)脈圓錐等部位正常分化為基質(zhì)細(xì)胞，從而影響心臟神經(jīng)嵴細(xì)胞的活動(dòng)，進(jìn)而對(duì)右心室流出道的發(fā)育產(chǎn)生影響，導(dǎo)致肺動(dòng)脈狹窄等先天性心臟病。
另外，黃國英教授還首次采用了胎兒多普勒超聲心動(dòng)圖技術(shù)對(duì)Cx 43基因異常小鼠模型進(jìn)行研究，觀察Cx43基因異常小鼠胎兒的心臟血流動(dòng)力學(xué)變化，發(fā)現(xiàn)當(dāng)Cx43基因異常時(shí)，小鼠收縮期心臟射血發(fā)生障礙，心臟舒張功能也發(fā)生障礙，從病理生理學(xué)的角度進(jìn)一步闡明了Cx 43基因異常所引起的心功能障礙。