遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。
常見的臨床表現(xiàn)有：神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和統(tǒng)癥、嚴(yán)重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等。在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴(yán)重并發(fā)癥。
我國嬰兒患病病例較高，每年約2000萬的出生人口中，有40萬到50萬名兒童患有遺傳代謝病?？膳碌氖?，患兒在新生兒時(shí)期常沒有特別的臨床表現(xiàn)，一旦 出現(xiàn)異常，孩子已經(jīng)造成智力和身體的終生殘疾。兒科主任醫(yī)師專家說，這類疾病通過新生兒疾病篩查可以及早發(fā)現(xiàn)，并讓疾病得以治愈或控制。父母一定要有給 新生兒做”新生兒疾病篩查”的意識(shí)。
早期無特別病癥 晚期治療無法逆轉(zhuǎn)
新生兒遺傳代謝病一般無特別的臨床表現(xiàn)，家長容易忽視，而一旦發(fā)病，孩子的身體和智力可能已經(jīng)受到嚴(yán)重的損害。大多的病兒在確診和治療之前即已死亡，或因貽誤治療時(shí)機(jī)造成智力和身體的終生殘疾。因此，是導(dǎo)致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。
“及早發(fā)現(xiàn)疾病，通過早期干預(yù)可避免疾病的發(fā)生。”廣醫(yī)三院兒科主任醫(yī)師專家說。“這種遺傳代謝病通過‘新生兒疾病篩查’手段是可以被監(jiān)測出來的。”
我國目前臨床上只有三種遺傳代謝病是新生兒出生后醫(yī)師要求篩查的，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血癥，而目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過500種代謝 缺陷。因此，現(xiàn)有的篩查項(xiàng)目還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠，為了孩子未來的健康，做足預(yù)防措施是應(yīng)該的，你還應(yīng)該咨詢醫(yī)師，看是否需要多選擇幾項(xiàng)新生兒疾病篩查項(xiàng)目。
目前，由中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)與中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)研發(fā)中心共同發(fā)起，一項(xiàng)名為“生命綠洲行動(dòng)”的遺傳代謝病檢測全國普及活動(dòng)在北京啟動(dòng)。他們將利用 約3年的時(shí)間，通過舉辦論壇、專業(yè)培訓(xùn)、科普大課堂等形式普及遺傳代謝病檢測知識(shí)，推廣35種遺傳代謝病檢測技術(shù)。這更說明了“新生兒疾病篩查”越來越受 到醫(yī)學(xué)界的關(guān)注。
母親有流產(chǎn)史 寶寶更易染病
“引發(fā)新生兒遺傳代謝病的原因不止是遺傳。”專家說，“這種疾病的發(fā)生原因很復(fù)雜，除了遺傳因素，還包括基因突變、環(huán)境化學(xué)污染、孕期病毒感染等不可預(yù)知的因素。”
專家說，對于自身身體健康，沒有遺傳病且年輕的父母，你可以咨詢醫(yī)師，看是否需要多做幾種疾病篩查，而當(dāng)新生兒和父母有以下情況時(shí)，屬于患病的高危人群，更應(yīng)該及早做檢查：
1. 父母雙方或一方年齡過大;
2. 孕婦本人有過流產(chǎn)史;
3. 曾經(jīng)生過患此類疾病的孩子;
4. 新生兒有喂養(yǎng)困難的現(xiàn)象;
5. 新生兒黃疸總是不退。
及時(shí)篩查出疾病的新生兒，遺傳代謝病可以發(fā)現(xiàn)并通過早期干預(yù)得以治療或控制。比如，先天性糖尿病早期發(fā)現(xiàn)是可以控制嬰兒成年后疾病發(fā)作的。
新生兒身體健康篩查可以分好幾個(gè)階段，住院期間會(huì)做基礎(chǔ)篩查，回家后可以在社區(qū)醫(yī)院進(jìn)行體檢，家長不要錯(cuò)過時(shí)機(jī)。