橫紋肌肉瘤起源于具有橫紋肌分化傾向的原始間葉組織，由未分化的多潛能細(xì)胞發(fā)展而來，并未直接起源于橫紋肌，所以在無橫紋肌的部位 (如子宮、中耳、虹膜等) 均可發(fā)生。此病是兒童及青少年中較常見的軟組織惡性腫瘤，在成人中少見，組織學(xué)上分為多形型、腺泡型、胚胎型和葡萄型。
橫紋肌肉瘤需做血常規(guī)，肝、腎功能，尿液分析，骨髓穿刺等化驗(yàn)檢查。頭頸部病變要做腦脊液化驗(yàn)。兒童橫紋肌肉瘤尚無特異性血漿或尿標(biāo)記物。
免疫組織化學(xué)可利用針對(duì)骨骼肌以及生肌蛋白的抗體來顯示腫瘤中橫紋肌成分。antidesmin、多特異性肌動(dòng)蛋白(multispecific actin)、肌紅蛋白D(myoglobin D，MyoD)都是最敏感的標(biāo)記物。vimentin、肌紅蛋白、dystrophin、cytokeratin、肌酸激酶(creatine kinase)M和B、S100和神經(jīng)特異性烯醇化酶用來做進(jìn)一步的鑒別診斷之用。肌紅蛋白D的表達(dá)在生肌前體轉(zhuǎn)換為肌肉細(xì)胞中有重要意義，而在橫紋肌肉瘤中這一過程是受到抑制的。
通過反轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)和熒光原位雜交技術(shù)，橫紋肌肉瘤的診斷可達(dá)到分子遺傳學(xué)水平，并對(duì)治療有指導(dǎo)意義。在腺泡型橫紋肌肉瘤中發(fā)現(xiàn)2、13q35-q14基因位點(diǎn)中斷，而在胚胎型橫紋肌肉瘤中發(fā)現(xiàn)11號(hào)染色體上有腫瘤生長(zhǎng)抑制基因。
脫氧核糖核酸(DNA)含量(或稱倍體)也具有一定的診斷價(jià)值。Shapiro研究表明胚胎型均為高倍體，腺泡型主要為近四倍體。37個(gè)無法手術(shù)切除的橫紋肌 肉瘤，8個(gè)二倍體的患兒全部死亡，而12個(gè)高倍體腫瘤中的10人存活(P<0.0001)，但結(jié)果缺乏進(jìn)一步證明。
因?yàn)樯鲜錾飳W(xué)、免疫學(xué)和細(xì)胞學(xué)診斷方法在預(yù)后判斷以及治療上的重要指導(dǎo)作用，外科醫(yī)生必須獲得足夠多的腫瘤送檢，以確保診斷的正確。
1、X線檢查
根據(jù)不同病變部位攝X線片以了解有無骨質(zhì)破壞。頭頸部應(yīng)攝顱底片，上額竇片，眼眶斷層攝片可顯示腫瘤大小及骨質(zhì)有無破壞。靜脈腎盂造影可發(fā)現(xiàn)不規(guī)則充盈缺損，以及腫瘤壓迫造成的腎盂積水及輸尿管擴(kuò)張現(xiàn)象，肢體及軀干部X線片可了解腫瘤內(nèi)有無鈣化，骨質(zhì)有無破壞。胸部X線片應(yīng)視為各型橫紋肌肉瘤的常規(guī)檢查。
2、超聲波探測(cè)
顯示腫瘤部位，大小及范圍，CT能對(duì)各部位腫瘤精確定位，尤適于腹腔，盆腔，顱內(nèi)及頭顱部腫瘤。
3、CT檢查
表現(xiàn)無特征性，橫紋肌肉瘤表現(xiàn)結(jié)節(jié)狀有分隔軟組織腫塊或呈膨脹性團(tuán)塊不均密度陰影，大部分病變密度低于肌肉，部分病例腫瘤病變有較高密度，厚度不均的環(huán)形密度影。
4、MRI檢查
表現(xiàn)為T1加權(quán)像中等信號(hào)和T2加權(quán)像中等度增高的信號(hào)，信號(hào)程度不均，形態(tài)學(xué)上病灶可以邊界清或不清，但與其他軟組織腫瘤較難區(qū)別。
5、活體組織檢查活體組織檢查
針吸活檢或切片取活組織冷凍切片檢查，可幫助診斷。胚胎型橫紋肌肉瘤要與淋巴肉瘤、Ewing氏肉瘤鑒別。 多形細(xì)胞型橫紋肌肉瘤要與惡性纖維組織細(xì)胞瘤、多形性脂肪肉瘤鑒別。橫紋肌肉瘤應(yīng)與某些分化不良的圓形或梭形細(xì)胞肉瘤鑒別，包括神經(jīng)母細(xì)胞瘤，神經(jīng)上皮瘤，Ewing氏肉瘤，分化不良的血管肉瘤、滑膜肉瘤、惡性黑色素瘤，顆粒細(xì)胞肉瘤及惡性淋巴瘤等。