概述 外陰腺泡狀軟組織肉瘤是一種罕見的高度惡性的腫瘤，以四肢的深部軟組織為主，主要經(jīng)血行性轉(zhuǎn)移至肺。
病理 腫塊多呈圓形、橢圓形或結(jié)節(jié)狀，常有不完整包膜，切面灰紅色，質(zhì)軟，易破碎，常見出血壞死。鏡檢以血管纖維分隔瘤細胞成巢狀為特征，呈腺泡狀結(jié)構(gòu)、實心巢狀結(jié)構(gòu)、花環(huán)狀結(jié)構(gòu)3種形態(tài)。瘤細胞有透明胞漿細胞和弱嗜酸性顆粒狀胞漿細胞2種。HE染色可找到胞漿內(nèi)PAS陽性的、抗淀粉酶的嗜酸性結(jié)晶體。電鏡下證實結(jié)晶物為高爾基體內(nèi)形成的分泌產(chǎn)物。免疫組化見部分desmin、actin、myoglo bin、MyoDl、myogenin為陽性，而S-100陰性。 Ladanyi等(2001)發(fā)現(xiàn)在腺泡狀軟組織肉瘤中由于存在較特異的染色體改變-der (17)t(X;17)(p11.2;q25)而使Xp11.2上的TFE3基因與17q25上的ASPL基因融合形成TFE3-ASPL嵌合基因。用 FISH或RT-PCR方法檢測該染色體易位或嵌合基因有助于該瘤的診斷。最近，Ladanyi等(2002)提出一種針對TFE3基因融合點的特異性抗體，用免疫組化方法檢測細胞核中TFE3基因的表達情況來輔助診斷腺泡狀軟組織肉瘤。
臨床表現(xiàn) 外陰腺泡狀軟組織肉瘤一般是在體檢或無意中發(fā)現(xiàn)，表現(xiàn)為緩慢生長的無痛性包塊，病程數(shù)月至數(shù)年不等，可伴潰瘍。3例患者分別見于大陰唇、右小陰唇和尿道口右下方，大小為2～4cm。
診斷 可根據(jù)臨床表現(xiàn)、癥狀、CT影像學(xué)檢查、組織病理學(xué)檢查明確診斷。
治療 對局部外陰塊物，采用根治性外陰切除加淋巴結(jié)切除術(shù)多可獲局部控制。Shen等(1982)采用根治性外陰切除，右腹股溝淋巴結(jié)切除和左腹股溝淺表淋巴結(jié)切除，術(shù)后隨訪2年，患者無瘤生存。何文翠等(1993)對1例合并肺轉(zhuǎn)移的患者先予氟尿嘧啶和硝卡芥(消瘤芥)聯(lián)合靜脈化療8天，外陰局部潰瘍愈合，塊物明顯縮小，但肺部轉(zhuǎn)移灶無明顯變化。繼續(xù)原方案化療，并行外陰局部腫瘤切除術(shù)，術(shù)后第13天因急性重癥肝炎，肝性腦病死亡。