軟組織肉瘤的主要癥狀是局部腫塊，單純依靠X線，術前的診斷很困難，近年來影像學診斷的發(fā)展，如超聲、CT、MRI、核素掃描、PET-CT等檢查對術前的診斷有了很大的幫助。對手術計劃的選擇，術前治療效果的評估有了不可低估的作用。
(一)臨床檢查
無痛性腫塊是最主要的臨床癥狀和體征。軟組織肉瘤多深在，邊界不清，病史較短，或生長迅速，常伴一些壓迫癥狀或骨侵犯。惡性者大約3%～5%的病人出現(xiàn)區(qū)域淋巴結轉移，相對較晚出現(xiàn)遠隔轉移，以肺轉移為主。
1.癥狀 對于軟組織肉瘤，從發(fā)現(xiàn)腫瘤到來醫(yī)院就診，一般幾個月以內的多見，但也有少數(shù)患者數(shù)年甚至是10余年的?？梢允菬o痛性的腫塊，一般生長較快。臨床上可以看見生長多年的腫塊突然增大，提示腫瘤惡性可能性大。
2.望診 一些表淺的腫瘤，皮膚的血管肉瘤可見多中心的血管竇樣病灶。神經纖維瘤病可見典型的咖啡斑。上皮樣肉瘤可見于手足部的腱鞘，晚期可形成難治的潰瘍。
3.觸診 一般檢查腫瘤的大小、邊界、軟硬度、活動度、有無壓痛、波動是否存在，有無搏動等。
侵襲性纖維瘤、惡性纖維組織細胞瘤：較硬，邊界不清，但惡性纖維組織細胞瘤內有出血壞死時，可較柔軟，侵襲性纖維瘤可以有壓痛。
腺泡狀軟組織肉瘤：有彈性，可以觸及腫瘤的搏動感。
橫紋肌肉瘤：有些病人可觸及較軟的腫塊，局部溫度較高。
(二)影像學檢查
大部分軟組織肉瘤的影像學可以提供腫瘤的深度、界限、與周圍組織的關系、腫瘤本身的密度值、腫物的性質和血供情況等。根據(jù)以上信息可以判斷腫瘤性質，同時為手術方案的設計和放化療的效果評估提供依據(jù)。
1.X線檢查 臨床上對于軟組織肉瘤的應用，主要是了解腫瘤的部位、以及軟組織肉瘤內的一些特殊變化，如腫瘤的分葉情況，腫瘤內的骨化，軟組織內的軟骨肉瘤、骨肉瘤等。應作胸片檢查是否有肺轉移。
2.超聲波檢查 超聲檢查的目的，確定腫瘤的存在及腫瘤本身和周圍的關系。超聲檢查可以顯示腫瘤的邊界、形態(tài)、內部性質等情況，臨床上對于深部的軟組織肉瘤，觸診不易發(fā)現(xiàn)，或者觸診不清時，行超聲檢查方便快捷。另外超聲可以引導對腫瘤的穿刺或針吸活檢。
3.CT檢查 CT檢查可以從橫斷面上顯示腫瘤，并攝片，從診斷及治療上對臨床醫(yī)生有較大幫助。CT用于軟組織腫瘤檢查分平掃和增強掃描兩種類型。其診斷意義如下：腫瘤所在部位：皮下、肌肉間還是肌肉內，與血管、神經及骨的接近程度如何。確定腫瘤所見：境界如何，是清楚還是不清楚，內部的構造如何，有無骨化鈣化影。高透過性可見于囊腫，脂肪組織。通過CT值可以知道腫瘤的組織密度，對確定診斷有意義。增強掃描可見到腫瘤與重要血管的關系，腫瘤內血運的情況。
CT檢查還對指導手術的設計、切除的范圍有幫助?？梢詮腃T片上看到腫瘤侵犯的范圍及與血管的關系，在手術前可以有一個估計。
對術前放療的病人可以從CT上明確放療的范圍、照射的方向，根據(jù)腫瘤對周圍的浸潤強度決定照射野的大小。
對治療效果的判定，可以在腫瘤化療及放療結束后，從CT上判定化療、放療是否有效、腫瘤縮小證明化療、放療有效。
4.MRI檢查 與CT相比由于MRI可以在矢狀面上成像，對腫瘤從立體角度觀察又多了一種方法。與CT相比對各種軟組織的分辨率很高，優(yōu)于超聲及CT，圖像與組織成分密切相關，組織定性優(yōu)于CT，但是MRI對骨骼、鈣化性病變顯示不如CT。
由于MRI的特點，在軟組織腫瘤的診斷上，可清楚的顯示腫瘤的范圍，腫瘤周圍的水腫組織?？梢詮腗RI上了解到腫瘤內部結構，是否有出血、囊變及壞死，對惡性腫瘤還是良性腫瘤的鑒別診斷有幫助。
MRI還可以指導手術的設計，切除的范圍，對化療、放療后的病人還可從MRI上觀察治療是否有效。
另外對早期的骨破壞MRI比X線發(fā)現(xiàn)早。對軟組織肉瘤的侵犯及骨的轉移早期診斷有幫助。
5.血管造影 血管造影的目的是了解血管和腫瘤的關系，是否與較大血管有黏連，對判定是否需血管移植或行人工血管替代有指導意義。
從影像上可見到的腫瘤血管變化可以有動脈偏位，動脈擴張，腫瘤內血管網(wǎng)增生，動靜脈短路，動脈狹窄，血管閉塞，血管池等。從治療意義上看，血管造影的同時可以行化療，可以將供瘤血管栓塞以減少手術時的出血。另外化療后的血管造影可顯示化療是是否有效，如果化療后血管造影顯示腫瘤血管影像減少便證明化療有效。
(三)病理學檢查
病理組織學診斷 軟組織肉瘤的診斷最終由病理學檢查來確定，根據(jù)病理結果知道腫瘤的生物學特性，推測患者的預后，適當?shù)闹委熡媱澘梢源_定。對于臨床醫(yī)生，正確的病理材料的取得是十分重要的。
臨床常見的活檢術包括：
1.切除活檢 腫瘤全部連同包膜一起切除，在較小的腫瘤比較容易做到，送病理檢查。如果為良性腫瘤進一步的治療便無必要，如果結果為惡性腫瘤，要根據(jù)腫瘤浸潤的程度，決定是否要做補充切除手術，或做放療、化療。
2.切開活檢 這對于較大的腫瘤，惡性可能性大的腫瘤采取的方法。選擇適當部位，切開腫瘤的被膜，進入腫瘤，要注意這種方法取病理，動作要輕巧，盡量不污染通過切口的健康組織。另外，腫瘤周圍有炎癥反應，不要只取反應層的組織，使診斷有誤，最好的方法是取下組織送冰凍病理檢查，證明確定取到腫瘤組織，才可關閉切口，取病理的切口要嚴密縫合，保證傷口一期愈合，另外取病理的切口要考慮到下次手術切除的方便，設計好切口和入路。詳細報告等待石蠟結果，待診斷明確后擇期手術治療。
3.針吸活檢 針吸活檢的優(yōu)點是方法簡便，損傷小，可判斷良、惡性。這種檢查要求操作熟練，穿刺準確，否則穿刺材料不對，有誤診的危險存在。對較深的腫物可在超聲的引導下穿刺。
1)粗針針吸活檢：選擇適當?shù)臅r機(術前短期內實施)和部位(進針點設計在準備切除的皮膚上)，經局麻后，使用適宜口徑的套管針刺入瘤內。進入腫物外的包膜或假包膜后，至獲得滿意的瘤體組織為止。穿刺中切勿突破腫瘤其他部位，避免損傷鄰近部位重要結構及避免腫瘤播散。診斷的準確率在60%～96%。
2)細針針吸活檢：隨著細胞學檢查方法和軟組織肉瘤診斷水平的不斷提高，細針吸活檢的方法在臨床應用逐漸增多。細針吸活檢法對組織損傷小，相對安全，又可以在B超、CT等手段監(jiān)視下進行，其適應癥較粗針活檢明顯增寬。操作方法與粗針相似，B超、CT等手段監(jiān)視下進行時，需要有專業(yè)人員施行或外科醫(yī)生配合。細針吸活檢準確率95%，可以進一步由超聲引導避免誤取壞死及囊壁組織，更重要的是避免損傷腫瘤表面的神經血管束。
4.冰凍病理：手術中迅速出病理結果。此種結果由于在組織切片上技術的限制，如冰凍組織不能切得很薄，有些脂肪組織不易制成冰凍切片等。軟組織腫瘤，特別是肉瘤冰凍結果難以準確，所以診斷往往困難，還是待石蠟結果診斷可靠。
(四)分子生物學診斷
在軟組織肉瘤的研究中，近幾年發(fā)現(xiàn)一些腫瘤中出現(xiàn)的染色體相互易位，其中滑膜肉瘤、黏液型脂肪肉瘤、尤文肉瘤(Ewing sarcoma)等發(fā)生頻率較高，可以被用來作為輔助診斷。滑膜肉瘤的t(X,18)，SYT/SSX融合基因、尤文肉瘤的t(11,22)EWS /FLI1融合基因、透明細胞肉瘤的EWS/ATF1融合基因等。在組織學鑒別診斷上困難時可以通過基因檢測的方法得出診斷。