軟組織肉瘤的主要癥狀是局部腫塊，單純依靠X線，術(shù)前的診斷很困難，近年來(lái)影像學(xué)診斷的發(fā)展，如超聲、CT、MRI、核素掃描、PET-CT等檢查對(duì)術(shù)前的診斷有了很大的幫助。對(duì)手術(shù)計(jì)劃的選擇，術(shù)前治療效果的評(píng)估有了不可低估的作用。
(一)臨床檢查
無(wú)痛性腫塊是最主要的臨床癥狀和體征。軟組織肉瘤多深在，邊界不清，病史較短，或生長(zhǎng)迅速，常伴一些壓迫癥狀或骨侵犯。惡性者大約3%～5%的病人出現(xiàn)區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，相對(duì)較晚出現(xiàn)遠(yuǎn)隔轉(zhuǎn)移，以肺轉(zhuǎn)移為主。
1.癥狀 對(duì)于軟組織肉瘤，從發(fā)現(xiàn)腫瘤到來(lái)醫(yī)院就診，一般幾個(gè)月以?xún)?nèi)的多見(jiàn)，但也有少數(shù)患者數(shù)年甚至是10余年的?？梢允菬o(wú)痛性的腫塊，一般生長(zhǎng)較快。臨床上可以看見(jiàn)生長(zhǎng)多年的腫塊突然增大，提示腫瘤惡性可能性大。
2.望診 一些表淺的腫瘤，皮膚的血管肉瘤可見(jiàn)多中心的血管竇樣病灶。神經(jīng)纖維瘤病可見(jiàn)典型的咖啡斑。上皮樣肉瘤可見(jiàn)于手足部的腱鞘，晚期可形成難治的潰瘍。
3.觸診 一般檢查腫瘤的大小、邊界、軟硬度、活動(dòng)度、有無(wú)壓痛、波動(dòng)是否存在，有無(wú)搏動(dòng)等。
侵襲性纖維瘤、惡性纖維組織細(xì)胞瘤：較硬，邊界不清，但惡性纖維組織細(xì)胞瘤內(nèi)有出血壞死時(shí)，可較柔軟，侵襲性纖維瘤可以有壓痛。
腺泡狀軟組織肉瘤：有彈性，可以觸及腫瘤的搏動(dòng)感。
橫紋肌肉瘤：有些病人可觸及較軟的腫塊，局部溫度較高。
(二)影像學(xué)檢查
大部分軟組織肉瘤的影像學(xué)可以提供腫瘤的深度、界限、與周?chē)M織的關(guān)系、腫瘤本身的密度值、腫物的性質(zhì)和血供情況等。根據(jù)以上信息可以判斷腫瘤性質(zhì)，同時(shí)為手術(shù)方案的設(shè)計(jì)和放化療的效果評(píng)估提供依據(jù)。
1.X線檢查 臨床上對(duì)于軟組織肉瘤的應(yīng)用，主要是了解腫瘤的部位、以及軟組織肉瘤內(nèi)的一些特殊變化，如腫瘤的分葉情況，腫瘤內(nèi)的骨化，軟組織內(nèi)的軟骨肉瘤、骨肉瘤等。應(yīng)作胸片檢查是否有肺轉(zhuǎn)移。
2.超聲波檢查 超聲檢查的目的，確定腫瘤的存在及腫瘤本身和周?chē)年P(guān)系。超聲檢查可以顯示腫瘤的邊界、形態(tài)、內(nèi)部性質(zhì)等情況，臨床上對(duì)于深部的軟組織肉瘤，觸診不易發(fā)現(xiàn)，或者觸診不清時(shí)，行超聲檢查方便快捷。另外超聲可以引導(dǎo)對(duì)腫瘤的穿刺或針吸活檢。
3.CT檢查 CT檢查可以從橫斷面上顯示腫瘤，并攝片，從診斷及治療上對(duì)臨床醫(yī)生有較大幫助。CT用于軟組織腫瘤檢查分平掃和增強(qiáng)掃描兩種類(lèi)型。其診斷意義如下：腫瘤所在部位：皮下、肌肉間還是肌肉內(nèi)，與血管、神經(jīng)及骨的接近程度如何。確定腫瘤所見(jiàn)：境界如何，是清楚還是不清楚，內(nèi)部的構(gòu)造如何，有無(wú)骨化鈣化影。高透過(guò)性可見(jiàn)于囊腫，脂肪組織。通過(guò)CT值可以知道腫瘤的組織密度，對(duì)確定診斷有意義。增強(qiáng)掃描可見(jiàn)到腫瘤與重要血管的關(guān)系，腫瘤內(nèi)血運(yùn)的情況。
CT檢查還對(duì)指導(dǎo)手術(shù)的設(shè)計(jì)、切除的范圍有幫助。可以從CT片上看到腫瘤侵犯的范圍及與血管的關(guān)系，在手術(shù)前可以有一個(gè)估計(jì)。
對(duì)術(shù)前放療的病人可以從CT上明確放療的范圍、照射的方向，根據(jù)腫瘤對(duì)周?chē)慕?rùn)強(qiáng)度決定照射野的大小。
對(duì)治療效果的判定，可以在腫瘤化療及放療結(jié)束后，從CT上判定化療、放療是否有效、腫瘤縮小證明化療、放療有效。
4.MRI檢查 與CT相比由于MRI可以在矢狀面上成像，對(duì)腫瘤從立體角度觀察又多了一種方法。與CT相比對(duì)各種軟組織的分辨率很高，優(yōu)于超聲及CT，圖像與組織成分密切相關(guān)，組織定性?xún)?yōu)于CT，但是MRI對(duì)骨骼、鈣化性病變顯示不如CT。
由于MRI的特點(diǎn)，在軟組織腫瘤的診斷上，可清楚的顯示腫瘤的范圍，腫瘤周?chē)乃[組織?？梢詮腗RI上了解到腫瘤內(nèi)部結(jié)構(gòu)，是否有出血、囊變及壞死，對(duì)惡性腫瘤還是良性腫瘤的鑒別診斷有幫助。
MRI還可以指導(dǎo)手術(shù)的設(shè)計(jì)，切除的范圍，對(duì)化療、放療后的病人還可從MRI上觀察治療是否有效。
另外對(duì)早期的骨破壞MRI比X線發(fā)現(xiàn)早。對(duì)軟組織肉瘤的侵犯及骨的轉(zhuǎn)移早期診斷有幫助。
5.血管造影 血管造影的目的是了解血管和腫瘤的關(guān)系，是否與較大血管有黏連，對(duì)判定是否需血管移植或行人工血管替代有指導(dǎo)意義。
從影像上可見(jiàn)到的腫瘤血管變化可以有動(dòng)脈偏位，動(dòng)脈擴(kuò)張，腫瘤內(nèi)血管網(wǎng)增生，動(dòng)靜脈短路，動(dòng)脈狹窄，血管閉塞，血管池等。從治療意義上看，血管造影的同時(shí)可以行化療，可以將供瘤血管栓塞以減少手術(shù)時(shí)的出血。另外化療后的血管造影可顯示化療是是否有效，如果化療后血管造影顯示腫瘤血管影像減少便證明化療有效。
(三)病理學(xué)檢查
病理組織學(xué)診斷 軟組織肉瘤的診斷最終由病理學(xué)檢查來(lái)確定，根據(jù)病理結(jié)果知道腫瘤的生物學(xué)特性，推測(cè)患者的預(yù)后，適當(dāng)?shù)闹委熡?jì)劃可以確定。對(duì)于臨床醫(yī)生，正確的病理材料的取得是十分重要的。
臨床常見(jiàn)的活檢術(shù)包括：
1.切除活檢 腫瘤全部連同包膜一起切除，在較小的腫瘤比較容易做到，送病理檢查。如果為良性腫瘤進(jìn)一步的治療便無(wú)必要，如果結(jié)果為惡性腫瘤，要根據(jù)腫瘤浸潤(rùn)的程度，決定是否要做補(bǔ)充切除手術(shù)，或做放療、化療。
2.切開(kāi)活檢 這對(duì)于較大的腫瘤，惡性可能性大的腫瘤采取的方法。選擇適當(dāng)部位，切開(kāi)腫瘤的被膜，進(jìn)入腫瘤，要注意這種方法取病理，動(dòng)作要輕巧，盡量不污染通過(guò)切口的健康組織。另外，腫瘤周?chē)醒装Y反應(yīng)，不要只取反應(yīng)層的組織，使診斷有誤，最好的方法是取下組織送冰凍病理檢查，證明確定取到腫瘤組織，才可關(guān)閉切口，取病理的切口要嚴(yán)密縫合，保證傷口一期愈合，另外取病理的切口要考慮到下次手術(shù)切除的方便，設(shè)計(jì)好切口和入路。詳細(xì)報(bào)告等待石蠟結(jié)果，待診斷明確后擇期手術(shù)治療。
3.針吸活檢 針吸活檢的優(yōu)點(diǎn)是方法簡(jiǎn)便，損傷小，可判斷良、惡性。這種檢查要求操作熟練，穿刺準(zhǔn)確，否則穿刺材料不對(duì)，有誤診的危險(xiǎn)存在。對(duì)較深的腫物可在超聲的引導(dǎo)下穿刺。
1)粗針針吸活檢：選擇適當(dāng)?shù)臅r(shí)機(jī)(術(shù)前短期內(nèi)實(shí)施)和部位(進(jìn)針點(diǎn)設(shè)計(jì)在準(zhǔn)備切除的皮膚上)，經(jīng)局麻后，使用適宜口徑的套管針刺入瘤內(nèi)。進(jìn)入腫物外的包膜或假包膜后，至獲得滿意的瘤體組織為止。穿刺中切勿突破腫瘤其他部位，避免損傷鄰近部位重要結(jié)構(gòu)及避免腫瘤播散。診斷的準(zhǔn)確率在60%～96%。
2)細(xì)針針吸活檢：隨著細(xì)胞學(xué)檢查方法和軟組織肉瘤診斷水平的不斷提高，細(xì)針吸活檢的方法在臨床應(yīng)用逐漸增多。細(xì)針吸活檢法對(duì)組織損傷小，相對(duì)安全，又可以在B超、CT等手段監(jiān)視下進(jìn)行，其適應(yīng)癥較粗針活檢明顯增寬。操作方法與粗針相似，B超、CT等手段監(jiān)視下進(jìn)行時(shí)，需要有專(zhuān)業(yè)人員施行或外科醫(yī)生配合。細(xì)針吸活檢準(zhǔn)確率95%，可以進(jìn)一步由超聲引導(dǎo)避免誤取壞死及囊壁組織，更重要的是避免損傷腫瘤表面的神經(jīng)血管束。
4.冰凍病理：手術(shù)中迅速出病理結(jié)果。此種結(jié)果由于在組織切片上技術(shù)的限制，如冰凍組織不能切得很薄，有些脂肪組織不易制成冰凍切片等。軟組織腫瘤，特別是肉瘤冰凍結(jié)果難以準(zhǔn)確，所以診斷往往困難，還是待石蠟結(jié)果診斷可靠。
(四)分子生物學(xué)診斷
在軟組織肉瘤的研究中，近幾年發(fā)現(xiàn)一些腫瘤中出現(xiàn)的染色體相互易位，其中滑膜肉瘤、黏液型脂肪肉瘤、尤文肉瘤(Ewing sarcoma)等發(fā)生頻率較高，可以被用來(lái)作為輔助診斷?；と饬龅膖(X,18)，SYT/SSX融合基因、尤文肉瘤的t(11,22)EWS /FLI1融合基因、透明細(xì)胞肉瘤的EWS/ATF1融合基因等。在組織學(xué)鑒別診斷上困難時(shí)可以通過(guò)基因檢測(cè)的方法得出診斷。