1、肥厚型心肌疾病臨床診斷
心肌疾病是指除心臟瓣膜病、冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病、高血壓心臟病、肺源性心臟病、先天性心血管病和甲狀腺功能亢進(jìn)性心臟病等以外的以心肌病變?yōu)橹饕憩F(xiàn)的一組疾病。
肥厚型心肌疾病臨床診斷內(nèi)容通常包括病史、體格檢查、影像學(xué)、心電圖等內(nèi)容。需要排除能夠?qū)е滦募》屎竦南到y(tǒng)性疾病史，如高血壓、瓣膜病、大動(dòng)脈狹窄等疾病。
家族史是病史詢問(wèn)中的重要內(nèi)容，有本病家族史及家族成員猝死史者，應(yīng)當(dāng)積極建議其他家族成員進(jìn)行相應(yīng)的檢查和評(píng)價(jià)。心前區(qū)的雜音通常也是重要的診斷線索。
超聲心動(dòng)圖是最為簡(jiǎn)便而常用的影像診斷手段，能使絕大多數(shù)表型HCM患者得到診斷，少數(shù)情況下需要輔助磁共振成像。
HCM患者會(huì)有各種形式的異常心電圖變化，發(fā)生率在75%～95%以上。我們704例HCM患者心電圖大致正常者僅為3.7%，主要為特發(fā)的主動(dòng)脈瓣下肌性狹窄者。HCM患者心電圖異常可發(fā)生在心臟表型表達(dá)前，尤其是家族史確切者應(yīng)密切隨訪。
家族性預(yù)激、傳導(dǎo)阻滯和房顫伴有心室肌肥厚者，伴/不伴肌酶增高者，應(yīng)當(dāng)注意非肌節(jié)性HCM，如糖原儲(chǔ)積癥、系統(tǒng)性骨骼肌病累及心臟及線粒體疾病等，尤其是年少患者。
而心電圖低電壓，伴有心肌肥厚影像證據(jù)則提示心臟淀粉樣變的可能。在HCM診斷不確切或存在鑒別診斷疑問(wèn)時(shí)，活檢，包括心內(nèi)膜活檢是必要的。
2、肥厚型心肌疾病并發(fā)癥
并發(fā)癥的防治，包括房顫及其導(dǎo)致的后果(癥狀的加重及栓塞性事件)，以及內(nèi)膜炎的治療和預(yù)防;
心房纖顫(房顫)是肥厚型心肌病(HCM)最常見(jiàn)的持續(xù)性心律失常，也是HCM患者癥狀?lèi)夯淖钪饕颉?/p>
HCM患者，由于左心室肥厚導(dǎo)致舒張?jiān)缙谧笮氖业氖鎻埮c順應(yīng)性減低，左心房的被動(dòng)排空功能受抑，因此左心室灌注會(huì)更多地依賴心房主動(dòng)收縮。因此，在伴有舒張功能不全的HCM患者，心房主動(dòng)收縮的功能是超過(guò)正常的。
3、肥厚型心肌疾病疾病簡(jiǎn)介
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一組主要以編碼心肌肌節(jié)蛋白基因突變導(dǎo)致的以心室肌肥厚為突出特征的原發(fā)心肌病。
其表現(xiàn)型和基因型異質(zhì)性突出、且是遺傳基礎(chǔ)最為明確的心血管疾病。
HCM患者可見(jiàn)于不同地域和不同種族，男女患病概率相近，而且可發(fā)生于生命周期的任何階段。
幾個(gè)以超聲為基礎(chǔ)的流行病學(xué)調(diào)查對(duì)象主要為成年人，美國(guó)人群發(fā)生率大約0.17%～0.19%，日本0.17%。根據(jù)我國(guó)0.16%的發(fā)生率保守地估計(jì)有200萬(wàn)表型HCM患者，加之基因攜帶者，
我國(guó)可能是世界上HCM最多國(guó)家之一。根據(jù)我們收集的病例分析，患者的年齡分布以青壯年為主體，老年比例高于普通人群
4、肥厚型心肌疾病治療
藥物治療
絕大多數(shù)HCM患者表現(xiàn)為射血分?jǐn)?shù)正?；蚱咝?，但舒張功能評(píng)價(jià)參數(shù)異常幾乎見(jiàn)于所有明顯心臟表型的患者。
舒張過(guò)程包含兩個(gè)過(guò)程，即主動(dòng)舒張和被動(dòng)的充盈過(guò)程。主動(dòng)舒張過(guò)程發(fā)生在等容期，是個(gè)耗能過(guò)程，與心肌的本身特性密切相關(guān)，并依賴于鈣的耦合效應(yīng)，這些明顯地受到藥物等干預(yù)的影響。
非藥物治療
經(jīng)間隔支動(dòng)脈化學(xué)消融術(shù)具有創(chuàng)傷相對(duì)小、恢復(fù)快等特點(diǎn)，適宜的病例治療效果可與外科媲美，其應(yīng)用速度遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)外科，不足十年的時(shí)間接受此項(xiàng)治療的患者超過(guò)外科過(guò)去50年的總和。
但其遠(yuǎn)期安全性還有待觀察?；瘜W(xué)消融的原理是造成梗阻區(qū)域心肌的壞死，使其喪失收縮功能、流出道的重構(gòu)，拓寬流出道面積，達(dá)到減輕、消除梗阻的作用。
人們?cè)鴮?duì)起搏器植入治療HOCM給予了很高的期望，并投入了很高的熱情，在過(guò)去的幾十年時(shí)間里曾是HOCM非藥物治療的主要手段。但控制實(shí)驗(yàn)的結(jié)果并非理想。具有一定臨床特征和形態(tài)學(xué)特點(diǎn)的可能能夠從右心室起搏受益。