一、發(fā)病原因
1、遺傳性因素
目前認(rèn)為遺傳因素是主要病因，其依據(jù)是本病有明顯的家族性發(fā)病傾向，常合并其他先天性心血管畸形，有些患者出生時(shí)即有本病，本病患者中可見到HLA抗原的遺傳基因型。
家族性病例以常染色體顯性遺傳形式傳遞，發(fā)病的型式可是無癥狀的心肌不對(duì)稱性肥厚，也可有典型的梗阻癥狀。
大約50%～55%的肥厚型心肌病患者有家族史，屬于常染色體顯性遺傳病。肥厚型心肌病的遺傳學(xué)說已被公認(rèn)，且認(rèn)為與組織相容抗原系統(tǒng)有密切關(guān)系。
肥厚型心肌病患者的HLA-DRW4，Ag，B5抗原的檢出率明顯增加。1995年世界衛(wèi)生組織和國(guó)際心臟協(xié)會(huì)心臟命名及分類專題委員會(huì)明確指出，是肌節(jié)收縮蛋白的基因突變導(dǎo)致了家族性肥厚型心肌病。
遺傳缺陷引起發(fā)病的機(jī)制有以下設(shè)想
①兒茶酚胺與交感神經(jīng)系統(tǒng)異常，其證據(jù)為本病易伴發(fā)神經(jīng)嵴組織疾病、甲亢或胰島素分泌過多、高血壓，用β受體阻滯劑有效。
?、谔浩谑议g隔不成比例的增厚與心肌纖維排列不齊，在出生后未正常退縮。
③房室傳導(dǎo)過速導(dǎo)致室間隔與左室游離壁不同步激動(dòng)和收縮。
?、茉l(fā)性膠原異常引起異常的心臟纖維支架，使心肌纖維排列紊亂。
?、菪募〉鞍缀铣僧惓?。
?、扌」跔顒?dòng)脈異常，引起缺血，纖維化和代償性心肌老前輩。
?、呤议g隔在橫面向左凸而在心尖心底軸向左凸(正常時(shí)均向左凹)，收縮時(shí)不等長(zhǎng)，引起心肌纖維排列紊亂和局部肥厚。
2、鈣調(diào)節(jié)紊亂
臨床研究和實(shí)驗(yàn)證明肥厚型心肌病患者有鈣調(diào)節(jié)紊亂，尤其是心肌細(xì)胞內(nèi)鈣濃度升高與心室舒張功能有關(guān)。Wagner等發(fā)現(xiàn)肥厚型心肌病患者心肌細(xì)胞內(nèi)鈣離子受體數(shù)量增加，反映電壓依賴性鈣離子通道密度增高，這種現(xiàn)象不僅存在于肥厚的室間隔，而且存在于厚度正常右心房心肌，提示受體的增加不是一種繼發(fā)性改變，而是一種原發(fā)性缺陷。
二、發(fā)病機(jī)制
本病以心肌肥厚和心臟重量增加為特征，可表現(xiàn)為全心、室間隔、心室游離壁、心尖及乳頭肌肥厚，其中以室間隔肥厚最常見，肥厚的心室壁可超出正常3倍以上，常呈不對(duì)稱(非同心)性肥厚，即心室壁各處肥厚程度不等部位以左心室為常見，右心室少見。
室間隔高度肥厚向左心室腔內(nèi)突出，收縮時(shí)引起左心室流出道梗阻者，稱為“肥厚型梗阻性心肌病”，舊稱“特發(fā)性肥厚性主動(dòng)脈瓣下狹窄”。
室間隔肥厚程度較輕，收縮期未引起左室流出道明顯梗阻者，稱為“肥厚型非梗阻性心肌病”。前乳頭肌也可肥厚，常移位而影響正常的瓣膜功能。
心肌高度肥厚時(shí)，左心室腔減小。不成比例的心肌肥厚常使室間隔的厚度與左心室后壁厚度之比≥1.3，少數(shù)可達(dá)3。